O que é distrofia muscular?
Distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem seus músculos ao longo do tempo. Esse dano e fraqueza se devem à falta de uma proteína chamada distrofina, necessária para a função muscular normal. A ausência dessa proteína pode causar problemas com a caminhada, a deglutição e a coordenação muscular.
A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorre na infância. Meninos jovens são mais propensos a ter esta doença do que meninas.
O prognóstico para a distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. No entanto, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de andar e acaba necessitando de uma cadeira de rodas. Não há cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.
Quais são os sintomas da distrofia muscular?
Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam em sintomas e gravidade. Existem nove categorias diferentes usadas para o diagnóstico.
Distrofia muscular de Duchenne
Esse tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro as meninas desenvolvê-lo. Os sintomas incluem:
- dificuldade para caminhar
- perda de reflexos
- dificuldade em levantar-se
- postura pobre
- afinamento ósseo
- escoliose, que é uma curvatura anormal da sua coluna
- comprometimento intelectual leve
- dificuldades respiratórias
- problemas de deglutição
- fraqueza nos pulmões e no coração
Pessoas com distrofia muscular de Duchenne normalmente precisam de uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é de 20 ou 20 anos.
Distrofia muscular de Becker
A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Esse tipo de distrofia muscular também afeta mais comumente os meninos. A fraqueza muscular ocorre principalmente nos braços e pernas, com sintomas aparecendo entre os 11 e os 25 anos.
Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:
- andando na ponta dos pés
- quedas frequentes
- cãibras musculares
- dificuldade em levantar-se do chão
Muitos com esta doença não precisam de cadeira de rodas até os 30 anos ou mais, e uma pequena porcentagem de pessoas com essa doença nunca precisa de uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular de Becker vive até a meia-idade ou mais tarde.
Distrofia muscular congênita
Distrofias musculares congênitas são frequentemente aparentes entre o nascimento e os 2 anos de idade. É quando os pais começam a perceber que as funções motoras e o controle muscular de seus filhos não estão se desenvolvendo como deveriam. Os sintomas variam e podem incluir:
- fraqueza muscular
- mau controle motor
- incapacidade de sentar ou ficar de pé sem apoio
- escoliose
- deformidades nos pés
- dificuldade em engolir
- Problemas respiratórios
- problemas de visão
- problemas de fala
- deficiência intelectual
Embora os sintomas variem de leve a grave, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita não consegue se sentar ou ficar de pé sem ajuda. A vida útil de alguém com esse tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congênita morrem na infância, enquanto outras vivem até a idade adulta.
Distrofia miotônica
A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Essa forma de distrofia muscular causa miotonia, que é uma incapacidade de relaxar os músculos após a contração. A miotonia é exclusiva desse tipo de distrofia muscular.
A distrofia miotônica pode afetar:
- músculos faciais
- sistema nervoso central
- glândulas supra-renais
- coração
- tireoide
- olhos
- trato gastrointestinal
Os sintomas costumam aparecer primeiro no rosto e no pescoço. Eles incluem:
- músculos caídos em seu rosto, produzindo uma aparência magra e abatida
- dificuldade em levantar o pescoço devido aos músculos fracos do pescoço
- dificuldade em engolir
- pálpebras caídas ou ptose
- calvície precoce na área frontal do couro cabeludo
- visão deficiente, incluindo catarata
- perda de peso
- aumento da transpiração
Esse tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em homens. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.
Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos entre os 20 e os 30 anos. A gravidade dos sintomas pode variar bastante. Algumas pessoas apresentam sintomas leves, enquanto outras apresentam sintomas potencialmente fatais que envolvem o coração e os pulmões.
Facioescapulo-umeral (FSHD)
A distrofia muscular facioscapulo-umeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Esse tipo de distrofia muscular afeta os músculos do rosto, ombros e braços. FSHD pode causar:
- dificuldade em mastigar ou engolir
- ombros inclinados
- uma aparência torta da boca
- uma aparência de asa das omoplatas
Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver problemas auditivos e respiratórios.
FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos. A maioria das pessoas com essa condição vive uma vida inteira.
Distrofia muscular da cinta dos membros
Distrofia muscular da cinta dos membros causa enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Esse tipo de distrofia muscular geralmente começa nos ombros e quadris, mas também pode ocorrer nas pernas e no pescoço. Pode ser difícil levantar-se de uma cadeira, subir e descer escadas e carregar itens pesados se você tiver distrofia muscular da cintura. Você também pode tropeçar e cair mais facilmente.
A distrofia muscular da cintura afetada afeta homens e mulheres. A maioria das pessoas com essa forma de distrofia muscular é desativada aos 20 anos. No entanto, muitas têm uma expectativa de vida normal.
Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)
A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos faciais, pescoço e ombro. Outros sintomas incluem:
- pálpebras caídas
- dificuldade em engolir
- mudanças de voz
- problemas de visão
- Problemas cardíacos
- dificuldade para caminhar
OPMD ocorre em homens e mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos na faixa dos 40 ou 50 anos.
Distrofia muscular distal
A distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Afeta os músculos do seu:
- antebraços
- mãos
- bezerros
- pés
Também pode afetar o sistema respiratório e os músculos do coração. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade para caminhar. A maioria das pessoas, homens e mulheres, é diagnosticada com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
A distrofia muscular de Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Esse tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:
- fraqueza nos músculos do braço e da perna
- problemas respiratórios
- Problemas cardíacos
- encurtamento dos músculos da coluna, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos
A maioria dos indivíduos com distrofia muscular de Emery-Dreifuss morre no meio da idade adulta por insuficiência cardíaca ou pulmonar.
Como é diagnosticada a distrofia muscular?
Vários testes diferentes podem ajudar seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. O seu médico pode:
- teste seu sangue para as enzimas liberadas pelos músculos danificados
- teste seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular
- realize um teste eletromiográfico da atividade elétrica do seu músculo usando uma agulha de eletrodo que entra no seu músculo
- faça uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para distrofia muscular
Como é tratada a distrofia muscular?
Atualmente, não há cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a gerenciar seus sintomas e retardar a progressão da doença. Os tratamentos dependem dos seus sintomas.
As opções de tratamento incluem:
- medicamentos corticosteróides, que ajudam a fortalecer os músculos e retardar a deterioração muscular
- ventilação assistida se os músculos respiratórios forem afetados
- medicação para problemas cardíacos
- cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento dos músculos
- cirurgia para reparar a catarata
- cirurgia para tratar a escoliose
- cirurgia para tratar problemas cardíacos
A terapia provou ser eficaz. Você pode fortalecer seus músculos e manter sua amplitude de movimento usando fisioterapia. A terapia ocupacional pode ajudá-lo a:
- tornar-se mais independente
- melhore suas habilidades de enfrentamento
- melhore suas habilidades sociais
- obter acesso a serviços comunitários
