Definição homozigótica
Em geral, os seres humanos têm os mesmos genes. Vários genes são variados. Eles controlam nossos traços físicos e saúde.
Cada variação é chamada alelo. Você herda dois alelos para cada gene. Um vem da sua mãe biológica e outro vem do seu pai biológico.
Se os alelos são idênticos, você é homozigoto para esse gene específico. Por exemplo, isso pode significar que você tem dois alelos para o gene que causa olhos castanhos.
Alguns alelos são dominantes, enquanto outros são recessivos. O alelo dominante é expresso com mais força, mascara o alelo recessivo. No entanto, em um genótipo homozigoto, essa interação não ocorre. Você tem dois alelos dominantes (dominante homozigoto) ou dois alelos recessivos (homozigoto recessivo).
Continue lendo para aprender sobre o genótipo homozigoto, junto com exemplos e riscos de doenças.
Diferença entre homozigoto e heterozigoto
O termo "heterozigoto" também se refere a um par de alelos. Ao contrário do homozigoto, ser heterozigoto significa que você tem dois alelos diferentes. Você herdou uma versão diferente de cada pai.
Em um genótipo heterozigótico, o alelo dominante anula o recessivo. Portanto, a característica dominante será expressa. A característica recessiva não será exibida, mas você ainda é portador. Isso significa que você pode passar para seus filhos.
É o oposto de ser homozigoto, onde a característica dos alelos correspondentes - dominantes ou recessivos - é expressa.
Exemplos homozigotos
Um genótipo homozigoto pode aparecer de várias maneiras, como:
Cor dos olhos
O alelo da cor dos olhos castanhos é dominante sobre o alelo dos olhos azuis. Você pode ter olhos castanhos, seja homozigoto (dois alelos para olhos castanhos) ou heterozigoto (um para marrom e outro para azul).
Isso é diferente do alelo para olhos azuis, que é recessivo. Você precisa de dois alelos de olhos azuis idênticos para ter olhos azuis.
Sardas
Sardas são pequenas manchas marrons na pele. Eles são feitos de melanina, o pigmento que dá cor à sua pele e cabelos.
O gene MC1R controla sardas. A característica também é dominante. Se você não tem sardas, significa que você é homozigoto para uma versão recessiva que não as causa.
Cor de cabelo
Cabelo ruivo é uma característica recessiva. Uma pessoa heterozigótica para cabelos ruivos tem um alelo para uma característica dominante, como cabelos castanhos, e um alelo para cabelos ruivos.
Eles podem passar o alelo ruivo para seus futuros filhos. Se a criança herdar o mesmo alelo dos outros pais, eles serão homozigotos e terão cabelos ruivos.
Genes e doenças homozigotos
Algumas doenças são causadas por alelos mutados. Se o alelo for recessivo, é mais provável que cause doenças em pessoas homozigotas para esse gene mutado.
Esse risco está relacionado à maneira como os alelos dominantes e recessivos interagem. Se você fosse heterozigoto para esse alelo recessivo mutado, o alelo dominante normal assumiria o controle. A doença pode ser expressa levemente ou não.
Se você é homozigoto para o gene mutado recessivo, tem um risco maior da doença. Você não tem um alelo dominante para mascarar seu efeito.
As seguintes condições genéticas têm mais probabilidade de afetar pessoas homozigotas para elas:
Fibrose cística
O gene regulador da condutância transmembranar da fibrose cística (CFTR) produz uma proteína que controla o movimento de fluido dentro e fora das células.
Se você herdar duas cópias mutadas desse gene, terá fibrose cística (FC). Todas as pessoas com FC são homozigotas para essa mutação.
A mutação causa a formação de muco espesso, resultando em:
- infecções pulmonares frequentes
- dano no pâncreas
- cicatrizes e cistos nos pulmões
- problemas digestivos
Anemia falciforme
O gene da subunidade beta da hemoglobina (HBB) ajuda a produzir beta-globina, que faz parte da hemoglobina nos glóbulos vermelhos. A hemoglobina possibilita que os glóbulos vermelhos forneçam oxigênio por todo o corpo.
Na anemia falciforme, existem duas cópias de uma mutação no gene HBB. Os alelos mutados produzem beta-globina anormal, o que leva a baixos glóbulos vermelhos e um suprimento insuficiente de sangue.
Fenilcetonúria
A fenilcetonúria (PKU) ocorre quando uma pessoa é homozigótica para uma mutação no gene da fenilalanina hidroxilase (PAH).
Normalmente, o gene PAH instrui as células a produzir uma enzima que quebra um aminoácido chamado fenilalanina. Na PKU, as células não podem criar a enzima. Isso faz com que a fenilalanina se acumule nos tecidos e no sangue.
Uma pessoa com PKU precisa limitar a fenilalanina em sua dieta. Caso contrário, eles podem desenvolver:
- erupções cutâneas
- problemas neurológicos
- hálito, pele ou urina com cheiro de mofo
- hiperatividade
- distúrbios psiquiátricos
Mutação do gene Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
O gene MTHFR instrui nosso corpo a produzir a metilenotetrahidrofolato redutase, uma enzima que decompõe a homocisteína.
Em uma mutação no gene MTHFR, o gene não produz a enzima. Duas mutações notáveis incluem:
- C677T. Se você tiver duas cópias dessa variante, provavelmente desenvolverá níveis elevados de homocisteína no sangue e baixos níveis de folato. Aproximadamente 10 a 15% dos caucasianos da América do Norte e 25% dos hispânicos são homozigotos para essa mutação.
- A1298C. Ser homozigoto para esta variante não está associado a altos níveis de homocisteína. No entanto, ter uma cópia de cada um dos C677T e A1298C tem os mesmos efeitos que os dois C677T.
Enquanto os cientistas ainda estão aprendendo sobre as mutações do MTHFR, ele foi associado a:
- doença cardiovascular
- coágulos de sangue
- complicações na gravidez, como pré-eclâmpsia
- gestações com defeitos do tubo neural, como espinha bífida
- depressão
- demência
- osteoporose
- enxaqueca
- síndrome dos ovários policísticos
- esclerose múltipla
Leve embora
Todos nós temos dois alelos, ou versões, de cada gene. Ser homozigoto para um gene em particular significa que você herdou duas versões idênticas. É o oposto de um genótipo heterozigoto, onde os alelos são diferentes.
Pessoas que têm traços recessivos, como olhos azuis ou cabelos ruivos, são sempre homozigotos para esse gene. O alelo recessivo é expresso porque não existe um dominante para mascará-lo.
