Atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética que enfraquece os músculos do corpo. Isso dificulta a movimentação, a ingestão e, em alguns casos, a respiração.
A SMA é causada por uma mutação genética transmitida de pais para filhos. Se você estiver grávida e você ou seu parceiro tiver histórico familiar de SMA, seu médico poderá incentivá-lo a considerar o teste genético pré-natal.
Fazer testes genéticos durante a gravidez pode ser estressante. Seu médico e um conselheiro genético podem ajudá-lo a entender suas opções de teste, para que você possa tomar as decisões certas para você.
Quando você deve considerar testar?
Se estiver grávida, você pode optar por fazer o teste pré-natal da SMA se:
- você ou seu parceiro tem um histórico familiar de SMA
- você ou seu parceiro é um portador conhecido do gene SMA
- testes de rastreamento precoce da gravidez mostram que suas chances de ter um bebê com uma doença genética são maiores que a média
A decisão sobre fazer o teste genético é pessoal. Você pode optar por não realizar os testes genéticos, mesmo que a SMA seja executada em sua família.
Que tipo de testes são usados?
Se você decidir fazer o teste genético pré-natal da SMA, o tipo de teste dependerá do estágio da sua gravidez.
A amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) é um teste realizado entre 10 e 13 semanas de gravidez. Se você fizer esse teste, uma amostra de DNA será retirada da placenta. A placenta é um órgão que só está presente durante a gravidez e fornece nutrientes ao feto.
A amniocentese é um teste realizado entre 14 e 20 semanas de gravidez. Se você fizer esse teste, uma amostra de DNA será coletada do líquido amniótico em seu útero. O líquido amniótico é o líquido que envolve o feto.
Após a coleta da amostra de DNA, ela será testada em laboratório para saber se o feto possui o gene para SMA. Como o CVS é feito no início da gravidez, você obterá os resultados em um estágio anterior da gravidez.
Se os resultados do teste mostrarem que é provável que seu filho tenha os efeitos da SMA, seu médico poderá ajudá-lo a entender suas opções para avançar. Algumas pessoas decidem continuar a gravidez e explorar as opções de tratamento, enquanto outras podem decidir encerrar a gravidez.
Como são realizados os testes?
Se você decidir se submeter ao CVS, seu médico poderá usar um dos dois métodos.
O primeiro método é conhecido como CVS transabdominal. Nessa abordagem, um profissional de saúde insere uma agulha fina no abdome para coletar uma amostra da placenta para o teste. Eles podem usar um anestésico local para reduzir o desconforto.
A outra opção é o CVS transcervical. Nessa abordagem, um profissional de saúde coloca um tubo fino na vagina e no colo do útero para alcançar a placenta. Eles usam o tubo para tirar uma pequena amostra da placenta para teste.
Se você decidir fazer o teste através da amniocentese, um profissional de saúde inserirá uma agulha longa e fina através da barriga no saco amniótico que envolve o feto. Eles usarão esta agulha para coletar uma amostra de líquido amniótico.
Tanto para o CVS quanto para a amniocentese, a imagem por ultra-som é usada durante todo o procedimento para ajudar a garantir que seja feita com segurança e precisão.
Existem riscos em realizar esses testes?
A realização de um desses testes pré-natais invasivos para SMA pode aumentar o risco de aborto. Com o CVS, há 1 em 100 chances de aborto. Com a amniocentese, o risco de aborto espontâneo é menor que 1 em 200.
É comum ter cólicas ou desconforto durante o procedimento e por algumas horas depois. Você pode querer que alguém o acompanhe e o leve para casa a partir do procedimento.
Sua equipe de saúde pode ajudá-lo a decidir se os riscos dos testes superam os benefícios potenciais.
A genética da SMA
A SMA é um distúrbio genético recessivo. Isso significa que a condição ocorre apenas em crianças que possuem duas cópias do gene afetado. O gene SMN1 codifica a proteína SMN. Se ambas as cópias deste gene estiverem com defeito, a criança terá SMA. Se apenas uma cópia estiver com defeito, a criança será portadora, mas não desenvolverá a condição.
O gene SMN2 também codifica algumas proteínas SMN, mas não tanto dessa proteína quanto o corpo precisa. As pessoas têm mais de uma cópia do gene SMN2, mas nem todo mundo tem o mesmo número de cópias. Mais cópias do gene SMN2 saudável se correlacionam com SMA menos grave e menos cópias se correlacionam com SMA mais grave.
Em quase todos os casos, as crianças com SMA herdaram cópias do gene afetado de ambos os pais. Em casos muito raros, crianças com SMA herdaram uma cópia do gene afetado e apresentam uma mutação espontânea na outra cópia.
Isso significa que, se apenas um dos pais carrega o gene da SMA, o filho também pode carregá-lo - mas há muito pouca chance de o filho desenvolver SMA.
Se ambos os parceiros carregam o gene afetado, existe um:
- 25% de chance de que os dois transmitam o gene durante a gravidez
- 50% de chance de que apenas um deles repasse o gene durante a gravidez
- 25% de chance de que nenhum deles repasse o gene durante a gravidez
Se você e seu parceiro possuem o gene da SMA, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender suas chances de transmiti-lo.
Tipos de SMA e opções de tratamento
A SMA é classificada com base na idade de início e gravidade dos sintomas.
SMA tipo 0
Este é o tipo de SMA mais precoce e mais grave. Também é chamado às vezes de SMA pré-natal.
Nesse tipo de AME, a diminuição do movimento fetal é geralmente observada durante a gravidez. Bebês nascidos com SMA tipo 0 apresentam fraqueza muscular grave e dificuldade para respirar.
Os bebês com esse tipo de AME geralmente não vivem além dos 6 meses de idade.
SMA tipo 1
Este é o tipo mais comum de SMA, de acordo com o Genetic Home Reference da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Também é conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann.
Em bebês que nascem com SMA tipo 1, os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 meses de idade. Os sintomas incluem fraqueza muscular grave e, em muitos casos, problemas com a respiração e a deglutição.
SMA tipo 2
Esse tipo de AME geralmente é diagnosticado entre 6 meses e 2 anos.
As crianças com SMA tipo 2 podem sentar-se, mas não andar.
SMA tipo 3
Esta forma de SMA é geralmente diagnosticada entre as idades de 3 e 18 anos.
Algumas crianças com esse tipo de AME aprendem a andar, mas podem precisar de uma cadeira de rodas à medida que a doença progride.
SMA tipo 4
Este tipo de SMA não é muito comum.
Causa sintomas mais leves que normalmente não aparecem até a idade adulta. Os sintomas comuns incluem tremores e fraqueza muscular.
Pessoas com esse tipo de SMA geralmente ficam móveis por muitos anos.
Opções de tratamento
Para todos os tipos de AME, o tratamento geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar com profissionais de saúde que possuem treinamento especializado. O tratamento para bebês com SMA pode incluir terapias de suporte para ajudar na respiração, nutrição e outras necessidades.
A Food and Drug Administration (FDA) também aprovou recentemente duas terapias direcionadas para tratar a SMA:
Nusinersen (Spinraza) é aprovado para crianças e adultos com SMA. Em ensaios clínicos, tem sido utilizado em bebês a partir dos 8 dias de idade
O onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) é uma terapia genética aprovada para uso em bebês com SMA com menos de 2 anos de idade
Esses tratamentos são novos e as pesquisas estão em andamento, mas podem mudar as perspectivas de longo prazo para as pessoas nascidas com SMA.
Decidir se deseja fazer o teste pré-natal
A decisão sobre fazer o teste pré-natal para SMA é pessoal e, para alguns, pode ser difícil. Você pode optar por não fazer os testes, se preferir.
Pode ser útil encontrar-se com um conselheiro genético enquanto você trabalha na sua decisão sobre o processo de teste. Um conselheiro genético é especialista em riscos e testes de doenças genéticas.
Também pode ser útil conversar com um conselheiro de saúde mental, que pode fornecer apoio a você e sua família durante esse período.
O takeaway
Se você ou seu parceiro tem histórico familiar de SMA ou é portador conhecido do gene da SMA, considere fazer um teste pré-natal.
Este pode ser um processo emocional. Um conselheiro genético e outros profissionais de saúde podem ajudá-lo a aprender sobre suas opções e a tomar as decisões mais adequadas para você.
