O que é lisencefalia?
Uma varredura típica do cérebro humano revela muitas rugas, dobras e sulcos complicados. É assim que o corpo empacota uma grande quantidade de tecido cerebral em um espaço pequeno. O cérebro começa a se dobrar durante o desenvolvimento fetal.
Mas alguns bebês desenvolvem uma condição rara conhecida como lisencefalia. Seus cérebros não dobram corretamente e permanecem lisos. Essa condição pode afetar a função neural do bebê e os sintomas podem ser graves.
Quais são os sintomas da lisencefalia?
Os bebês nascidos com lisencefalia podem ter uma cabeça anormalmente pequena, uma condição conhecida como microlissencefalia. Mas nem todos os bebês com lisencefalia têm essa aparência. Outros sintomas podem incluir:
- dificuldade em alimentar
- falha em prosperar
- deficiência intelectual
- dedos, dedos ou mãos malformados
- espasmos musculares
- comprometimento psicomotor
- convulsões
- dificuldade em engolir
É possível realizar exames de imagem em um feto já na semana 20, se um ou ambos os pais tiverem histórico familiar de lisencefalia. Mas os radiologistas podem esperar até 23 semanas para realizar quaisquer exames.
O que causa lisencefalia?
A lisencefalia é freqüentemente considerada uma condição genética, embora às vezes uma infecção viral ou um fluxo sanguíneo ruim para o feto possa causar isso. Os cientistas identificaram malformações em vários genes como contribuintes para a lisencefalia. Mas a pesquisa sobre esses genes está em andamento. E mutações nesses genes causam níveis variados do distúrbio.
A lisencefalia se desenvolve quando o feto tem 12 a 14 semanas de idade. Durante esse período, as células nervosas começam a se mover para outras áreas do cérebro à medida que se desenvolvem. Mas para fetos com lisencefalia, as células nervosas não se movem.
A condição pode ocorrer por conta própria. Mas também está associado a condições genéticas, como a síndrome de Miller-Dieker e a síndrome de Walker-Warburg.
Como é diagnosticada a lisencefalia?
Se um bebê apresentar sintomas relacionados ao desenvolvimento incompleto do cérebro, o médico poderá recomendar uma varredura de imagem para examinar o cérebro. Isso inclui ecografia, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. Se a lisencefalia for a causa, o médico avaliará o distúrbio na medida em que o cérebro for afetado.
A lisura do cérebro é chamada agyria, e o espessamento do sulco cerebral é chamado paquigiria. Um diagnóstico de grau 1 significa que uma criança tem agíria generalizada ou que a maior parte do cérebro é afetada. Essa ocorrência é rara e resulta nos sintomas e atrasos mais graves.
A maioria das crianças afetadas tem lisencefalia grau 3. Isso resulta em espessamento na parte frontal e lateral do cérebro e em algumas agírias em todo o cérebro.
Como é tratada a lisencefalia?
A lisencefalia não pode ser revertida. O tratamento visa apoiar e confortar as crianças afetadas. Por exemplo, crianças que têm dificuldade em alimentar e engolir podem precisar de um tubo de gastrostomia inserido no estômago.
Se uma criança apresentar hidrocefalia ou acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano, pode ser necessária uma cirurgia que afasta o líquido do cérebro.
Uma criança também pode precisar de medicamentos se tiver convulsões como resultado de lisencefalia.
Qual é a perspectiva de alguém com lisencefalia?
A perspectiva de uma criança com lisencefalia depende da gravidade da doença. Por exemplo, casos graves podem resultar na falha da criança em se desenvolver mentalmente além da função de três a cinco meses de idade.
Crianças com lisencefalia grave têm uma expectativa de vida de cerca de 10 anos, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame. As causas comuns de morte incluem asfixia em alimentos ou líquidos (aspiração), doenças respiratórias ou convulsões. Crianças com lisencefalia leve podem experimentar desenvolvimento e função cerebral quase normais.
