Visão geral
Criar uma criança com deficiência física pode ser um desafio.
A atrofia muscular espinhal (SMA), uma condição genética, pode afetar todos os aspectos da vida cotidiana do seu filho. Seu filho não só terá mais dificuldade em se locomover, como também estará em risco de complicações.
Manter-se informado sobre a condição é importante para dar ao seu filho o que ele precisa para viver uma vida satisfatória e saudável.
Aprendendo sobre o tipo de SMA do seu filho
Para entender como a SMA afetará a vida de seu filho, primeiro você precisa aprender sobre o tipo específico de SMA.
Três tipos principais de SMA se desenvolvem durante a infância. Em geral, quanto mais cedo o seu filho desenvolver sintomas, mais grave será sua condição.
Tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffman)
A AME tipo 1, ou doença de Werdnig-Hoffman, geralmente é diagnosticada nos primeiros seis meses de vida. É o tipo mais comum e mais grave de SMA.
A SMA é causada por uma deficiência na sobrevivência da proteína do neurônio motor (SMN). Pessoas com SMA têm genes SMN1 mutados ou ausentes e baixos níveis de genes SMN2. Aqueles diagnosticados com SMA tipo 1 geralmente têm apenas dois genes SMN2.
Muitas crianças com AME tipo 1 viverão apenas alguns anos devido a complicações respiratórias. No entanto, as perspectivas estão melhorando devido aos avanços nos tratamentos médicos.
Tipo 2 (SMA intermediário)
A AME tipo 2, ou AME intermediária, geralmente é diagnosticada entre as idades de 7 e 18 meses. Pessoas com SMA tipo 2 normalmente têm três ou mais genes SMN2.
Crianças com AME tipo 2 não conseguirão se sustentar sozinhas e terão fraqueza nos músculos dos braços e pernas. Eles também podem ter músculos respiratórios enfraquecidos.
Tipo 3 (doença de Kugelberg-Welander)
A SMA tipo 3, ou doença de Kugelberg-Welander, geralmente é diagnosticada aos 3 anos de idade, mas às vezes pode aparecer mais tarde na vida. Pessoas com SMA tipo 3 normalmente têm de quatro a oito genes SMN2.
O SMA tipo 3 é menos grave que os tipos 1 e 2. Seu filho pode ter problemas para se levantar, se equilibrar, usar as escadas ou correr. Eles também podem perder a capacidade de andar mais tarde na vida.
Outros tipos
Embora raro, existem muitas outras formas de AME em crianças. Uma dessas formas é a atrofia muscular da coluna vertebral com dificuldade respiratória (SMARD). Diagnosticado em bebês, o SMARD pode levar a problemas respiratórios graves.
Como se locomover
Pessoas com SMA podem não ser capazes de andar ou ficar sozinhas, ou podem perder a capacidade de fazê-lo mais tarde na vida.
As crianças com SMA tipo 2 terão que usar uma cadeira de rodas para se locomover. Crianças com AME tipo 3 podem ser capazes de caminhar até a idade adulta.
Existem muitos dispositivos para ajudar crianças pequenas com fraqueza muscular a se locomoverem, como cadeiras de rodas motorizadas ou manuais e aparelhos. Algumas famílias até projetam cadeiras de rodas personalizadas para seus filhos.
Tratamento
Existem dois tratamentos farmacêuticos agora disponíveis para pessoas com SMA.
Nusinersen (Spinraza) é aprovado pela Food and Drug Administration (FDA) para uso em crianças e adultos. O medicamento é injetado no líquido ao redor da medula espinhal. Melhora o controle da cabeça e a capacidade de engatinhar ou andar, entre outros marcos da mobilidade em bebês e outros com certos tipos de SMA.
O outro tratamento aprovado pela FDA é o onsemnogene abeparvovec (Zolgensma). Destina-se a crianças menores de 2 anos com os tipos mais comuns de SMA.
Um medicamento intravenoso, ele funciona entregando uma cópia funcional de um gene SMN1 nas células-alvo do neurônio motor da criança. Isso leva a uma melhor função e mobilidade muscular.
As quatro primeiras doses de Spinraza são administradas por um período de 72 dias. Posteriormente, são administradas doses de manutenção do medicamento a cada quatro meses. As crianças que tomam Zolgensma recebem uma dose única do medicamento.
Converse com o médico do seu filho para determinar se algum dos medicamentos é adequado para eles. Outros tratamentos e terapias que podem trazer alívio da SMA incluem relaxantes musculares e ventilação mecânica ou assistida.
Gerenciando complicações
Duas complicações a serem observadas são problemas com a respiração e a curvatura da coluna vertebral.
Respiração
Para as pessoas com SMA, os músculos respiratórios enfraquecidos dificultam que o ar entre e saia dos pulmões. Uma criança com SMA também corre um risco maior de desenvolver infecções respiratórias graves.
A fraqueza muscular respiratória é geralmente a causa da morte em crianças com AME tipo 1 ou 2.
Pode ser necessário monitorar seu filho quanto a problemas respiratórios. Nesse caso, um oxímetro de pulso pode ser usado para medir o nível de saturação de oxigênio no sangue.
Pessoas com formas menos graves de SMA podem se beneficiar do suporte respiratório. A ventilação não invasiva (VNI), que fornece ar ambiente aos pulmões através de um bocal ou máscara, pode ser necessária.
Escoliose
Às vezes, a escoliose se desenvolve em pessoas com SMA, porque os músculos que sustentam sua coluna são frequentemente fracos.
Às vezes, a escoliose pode ser desconfortável e ter um impacto significativo na mobilidade. É tratada com base na gravidade da curva da coluna vertebral, bem como na probabilidade de a condição melhorar ou piorar ao longo do tempo.
Porque eles ainda estão crescendo, as crianças pequenas podem exigir apenas uma chave. Adultos com escoliose podem precisar de medicação para dor ou cirurgia.
Na escola
Crianças com SMA têm desenvolvimento intelectual e emocional normal. Alguns até têm inteligência acima da média. Incentive seu filho a participar de tantas atividades apropriadas à idade quanto possível.
Uma sala de aula é um local onde seu filho pode se destacar, mas ainda pode precisar de ajuda para gerenciar sua carga de trabalho. Eles provavelmente precisarão de ajuda especial para escrever, pintar e usar um computador ou telefone.
A pressão para se adaptar pode ser um desafio quando você tem uma deficiência física. O aconselhamento e a terapia podem desempenhar um papel enorme, ajudando seu filho a se sentir mais à vontade em ambientes sociais.
Exercício e esportes
Ter uma deficiência física não significa que seu filho não possa participar de esportes e outras atividades. De fato, o médico do seu filho provavelmente os incentivará a praticar atividade física.
O exercício é importante para a saúde geral e pode melhorar a qualidade de vida.
Crianças com AME tipo 3 podem realizar as atividades mais físicas, mas podem se cansar. Graças aos avanços na tecnologia de cadeiras de rodas, as crianças com SMA podem praticar esportes adaptados a cadeiras de rodas, como futebol ou tênis.
Uma atividade bastante popular para crianças com SMA dos tipos 2 e 3 é nadar em uma piscina quente.
Fisioterapia ocupacional e fisioterapia
Em uma visita a um terapeuta ocupacional, seu filho aprenderá exercícios para ajudá-lo a realizar atividades diárias, como vestir-se.
Durante a fisioterapia, seu filho pode aprender várias práticas respiratórias para ajudar a fortalecer seus músculos respiratórios. Eles também podem realizar exercícios de movimento mais convencionais.
Dieta
A nutrição adequada é essencial para crianças com AME tipo 1. A SMA pode afetar os músculos usados para sugar, mastigar e engolir. Seu filho pode facilmente ficar desnutrido e pode precisar ser alimentado através de um tubo de gastrostomia. Converse com um nutricionista para saber mais sobre as necessidades alimentares de seu filho.
A obesidade pode ser uma preocupação para crianças com AME que vivem além da primeira infância, pois são menos capazes de serem ativas do que crianças sem AME. Até agora, existem poucos estudos que sugerem que qualquer dieta específica é útil na prevenção ou tratamento da obesidade em pessoas com SMA. Além de comer bem e evitar calorias desnecessárias, ainda não está claro se uma dieta especial direcionada à obesidade é útil para pessoas com SMA.
Expectativa de vida
A expectativa de vida na AME infantil varia.
A maioria das crianças com AME tipo 1 vive apenas alguns anos. No entanto, as pessoas que foram tratadas com novos medicamentos para SMA viram melhorias promissoras em sua qualidade de vida - e expectativa de vida.
Crianças com outros tipos de AME podem sobreviver até a idade adulta e viver vidas saudáveis e gratificantes.
A linha inferior
Não há duas pessoas com SMA exatamente iguais. Saber o que esperar pode ser difícil.
Seu filho precisará de algum grau de ajuda nas tarefas do dia-a-dia e provavelmente precisará de fisioterapia.
Você deve ser proativo no gerenciamento de complicações e fornecer ao seu filho o apoio necessário. É importante manter-se o mais informado possível e trabalhar ao lado de uma equipe de assistência médica.
Lembre-se de que você não está sozinho. Muitos recursos estão disponíveis online, incluindo informações sobre grupos e serviços de suporte.
