A amiloidose com transtirretina (ATTR) é uma condição na qual uma proteína chamada amilóide é depositada em seu coração, bem como em seus nervos e outros órgãos. Pode levar a uma doença cardíaca chamada cardiomiopatia amiloide transtirretina (ATTR-CM).
Transtiretina é o tipo específico de proteína amilóide que é depositada em seu coração se você tiver ATTR-CM. Ele normalmente transporta vitamina A e hormônio da tireóide por todo o corpo.
Existem dois tipos de amiloidose de transtirretina: tipo selvagem e hereditária.
O ATTR do tipo selvagem (também conhecido como amiloidose senil) não é causado por uma mutação genética. A proteína depositada está na sua forma não mutada.
No ATTR hereditário, a proteína é formada incorretamente (dobrada). Ele então se agrupa e é mais provável que acabe nos tecidos do seu corpo.
Quais são os sintomas do ATTR-CM?
O ventrículo esquerdo do seu coração bombeia sangue pelo seu corpo. ATTR-CM pode afetar as paredes desta câmara do coração.
Os depósitos de amilóide tornam as paredes rígidas, para que não possam relaxar ou apertar normalmente.
Isso significa que seu coração não pode se encher efetivamente (função diastólica reduzida) com sangue ou bombear sangue pelo corpo (função sistólica reduzida). Isso é chamado de cardiomiopatia restritiva, que é um tipo de insuficiência cardíaca.
Os sintomas desse tipo de insuficiência cardíaca incluem:
- falta de ar (dispnéia), especialmente quando deitado ou com esforço
- inchaço nas pernas (edema periférico)
- dor no peito
- pulso irregular (arritmia)
- palpitações
- fadiga
- fígado e baço aumentados (hepatoesplenomegalia)
- líquido no abdome (ascite)
- pouco apetite
- tontura, especialmente em pé
- desmaio (síncope)
Um sintoma único que às vezes ocorre é a pressão alta que melhora lentamente. Isso acontece porque, à medida que seu coração se torna menos eficiente, ele não pode bombear com força suficiente para aumentar a pressão arterial.
Outros sintomas que você pode ter dos depósitos amilóides em outras partes do corpo além do seu coração incluem:
- síndrome do túnel carpal
- ardor e dormência nos braços e pernas (neuropatia periférica)
- dor nas costas por estenose espinhal
O que causa o ATTR-CM?
Existem dois tipos de ATTR, e cada um tem uma causa única.
ATTR hereditário (familiar)
Nesse tipo, a transtirretina se dobra devido a uma mutação genética. Pode ser transmitido de pai para filho através dos genes.
Os sintomas geralmente começam aos 50 anos, mas podem começar já aos 20 anos.
ATTR de tipo selvagem
O desdobramento de proteínas é uma ocorrência comum. Seu corpo possui mecanismos para remover essas proteínas antes que causem um problema.
À medida que você envelhece, esses mecanismos se tornam menos eficientes e proteínas mal dobradas podem se acumular e formar depósitos. É o que acontece no ATTR do tipo selvagem.
O ATTR do tipo selvagem não é uma mutação genética, portanto não pode ser transmitida através dos genes.
Os sintomas geralmente começam nos anos 60 ou 70.
Como é diagnosticado o ATTR-CM?
O diagnóstico pode ser difícil, porque os sintomas são os mesmos de outros tipos de insuficiência cardíaca. Os testes comumente usados para o diagnóstico incluem:
- eletrocardiograma para determinar se as paredes do coração são espessas dos depósitos (geralmente a tensão elétrica é mais baixa)
- ecocardiograma para procurar paredes espessas e avaliar a função cardíaca e procurar padrões anormais de relaxamento ou sinais de aumento da pressão no coração
- ressonância magnética cardíaca para procurar amilóide na parede do coração
- biópsia do músculo cardíaco para procurar depósitos amilóides sob um microscópio
- estudos genéticos à procura de ATTR hereditário
Como é tratado o ATTR-CM?
A transtiretina é produzida principalmente pelo fígado. Por esse motivo, o ATTR-CM hereditário é tratado com um transplante de fígado quando possível. Como o coração geralmente é irreversivelmente danificado quando a condição é diagnosticada, um transplante cardíaco geralmente é feito ao mesmo tempo.
Em 2019, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou dois medicamentos para o tratamento de ATTR_CM: cápsulas de tafamidis meglumina (Vyndaqel) e tafamidis (Vyndamax).
Alguns dos sintomas da cardiomiopatia podem ser tratados com diuréticos para remover o excesso de líquidos.
Outros medicamentos geralmente usados para tratar a insuficiência cardíaca, como betabloqueadores e digoxina (Lanoxin), podem ser prejudiciais nessa condição e não devem ser usados rotineiramente.
Quais são os fatores de risco?
Os fatores de risco para o ATTR-CM hereditário incluem:
- uma história familiar da doença
- sexo masculino
- idade acima de 50
- Descendência africana
Os fatores de risco para o ATTR-CM do tipo selvagem incluem:
- idade acima de 65 anos
- sexo masculino
Qual é a perspectiva se você possui o ATTR-CM?
Sem um transplante de fígado e coração, o ATTR-CM piorará com o tempo. Em média, as pessoas com ATTR-CM vivem 2,5 a 4 anos após o diagnóstico.
A condição pode ter um efeito crescente na sua qualidade de vida, mas o tratamento dos sintomas com medicamentos pode ajudar significativamente.
A linha inferior
O ATTR-CM é causado por uma mutação genética ou está relacionado à idade. Isso leva a sintomas de insuficiência cardíaca.
O diagnóstico é difícil devido à sua semelhança com outros tipos de insuficiência cardíaca. Fica progressivamente pior com o tempo, mas pode ser tratado com transplante de fígado e coração e medicamentos para ajudar a controlar os sintomas.
Se você tiver algum dos sintomas de ATTR-CM listados anteriormente, entre em contato com seu médico.
