Agenesia renal
A agenesia renal é uma condição na qual um recém-nascido está com falta de um ou ambos os rins. Agenesia renal unilateral (URA) é a ausência de um rim. Agenesia renal bilateral (BRA) é a ausência de ambos os rins.
Ambos os tipos de agenesia renal ocorrem em menos de 1% dos nascimentos anualmente, de acordo com o March of Dimes. Menos de 1 em cada 1.000 recém-nascidos tem URA. O BRA é muito mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos.
Os rins desempenham funções necessárias para a vida. Em pessoas saudáveis, os rins:
- produz urina, que remove a uréia ou resíduos líquidos do sangue
- mantenha um equilíbrio de sódio, potássio e outros eletrólitos no sangue
- fornecer o hormônio eritropoietina, ajudando o crescimento de glóbulos vermelhos
- produzir o hormônio renina para ajudar a regular a pressão arterial
- produzem calcitriol, também conhecido como vitamina D, que ajuda o corpo a absorver cálcio e fosfato do trato gastrointestinal
Todo mundo precisa de pelo menos parte de um rim para sobreviver. Sem nenhum rim, o corpo não pode remover os resíduos ou a água adequadamente. Esse acúmulo de resíduos e líquidos pode compensar o equilíbrio de substâncias químicas importantes no sangue e levar à morte sem tratamento.
Quais são os sinais e sintomas da agenesia renal?
Ambos os tipos de agenesia renal estão associados a outros defeitos congênitos, como problemas com:
- pulmões
- órgãos genitais e aparelho urinário
- estômago e intestinos
- coração
- músculos e ossos
- olhos e ouvidos
Bebês nascidos com URA podem apresentar sinais e sintomas no nascimento, na infância ou até mais tarde na vida. Os sintomas podem incluir:
- pressão alta
- rim mal trabalhando
- urina com proteína ou sangue
- inchaço no rosto, mãos ou pernas
Os bebês nascidos com sutiã estão muito doentes e geralmente não vivem. Eles geralmente têm recursos físicos distintos que incluem:
- olhos amplamente separados com dobras de pele sobre as pálpebras
- orelhas que são baixas
- um nariz pressionado plano e largo
- um pequeno queixo
- defeitos dos braços e pernas
Esse grupo de defeitos é conhecido como síndrome de Potter. Ocorre como resultado da produção reduzida ou ausente de urina dos rins fetais. A urina compõe grande parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.
Quem está em risco de agenesia renal?
Os fatores de risco para agenesia renal em recém-nascidos parecem ser multifatoriais. Isso significa que fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida se combinam para criar o risco de uma pessoa.
Por exemplo, alguns estudos iniciais relacionaram diabetes materno, idade materna jovem e uso de álcool durante a gravidez à agenesia renal. Mais recentemente, estudos mostraram que a obesidade pré-gestacional, o uso de álcool e o tabagismo estão associados à agenesia renal. Beber demais, ou tomar mais de 4 bebidas por 2 horas, durante o segundo mês de gravidez também aumenta o risco.
Fatores ambientais também podem resultar em defeitos nos rins, como agenesia renal. Por exemplo, o uso de medicamentos maternos, uso ilegal de drogas ou exposição a toxinas ou venenos durante a gravidez podem ser fatores.
O que causa agenesia renal?
Tanto a URA quanto o BRA ocorrem quando o broto uretico, também chamado broto renal, falha no desenvolvimento de um estágio inicial do crescimento fetal.
A causa exata da agenesia renal em recém-nascidos não é conhecida. A maioria dos casos de agenesia renal não é herdada dos pais, nem resulta de qualquer comportamento da mãe. Alguns casos, no entanto, são causados por mutações genéticas. Essas mutações são transmitidas pelos pais que têm o distúrbio ou são portadores do gene mutado. O teste pré-natal geralmente pode ajudar a determinar se essas mutações estão presentes.
Diagnosticando agenesia renal
A agenesia renal é normalmente encontrada durante ultrassonografias pré-natais de rotina. Se o seu médico identificar BRA em seu filho, ele poderá usar uma ressonância magnética pré-natal para confirmar a ausência de ambos os rins.
Tratamento e Perspectivas
A maioria dos recém-nascidos com URA tem poucas limitações e vive normalmente. A perspectiva depende da saúde do rim restante e da presença de outras anormalidades. Para evitar ferir o rim restante, eles podem precisar evitar esportes de contato quando forem mais velhos. Uma vez diagnosticados, pacientes de qualquer idade com URA precisam ter sua pressão arterial, urina e sangue testados anualmente para verificar a função renal.
O sutiã é tipicamente fatal nos primeiros dias de vida de um recém-nascido. Os recém-nascidos geralmente morrem de pulmões subdesenvolvidos logo após o nascimento. No entanto, alguns recém-nascidos com sutiã sobrevivem. Eles devem fazer diálise a longo prazo para fazer o trabalho dos rins ausentes. A diálise é um tratamento que filtra e purifica o sangue usando uma máquina. Isso ajuda a manter seu corpo em equilíbrio quando os rins não conseguem fazer seu trabalho.
Fatores como o desenvolvimento pulmonar e a saúde geral determinam o sucesso desse tratamento. O objetivo é manter essas crianças vivas com diálise e outros tratamentos até que se tornem fortes o suficiente para realizar transplantes de rim.
Prevenção
Como a causa exata da URA e do BRA não é conhecida, a prevenção não é possível. Fatores genéticos não podem ser alterados. O aconselhamento pré-natal pode ajudar os futuros pais a entender os riscos de ter um bebê com agenesia renal.
As mulheres podem diminuir o risco de agenesia renal, reduzindo a exposição a possíveis fatores ambientais antes e durante a gravidez. Isso inclui o uso de álcool e certos medicamentos que podem afetar o desenvolvimento renal.
Leve embora
A causa da agenesia renal não é conhecida. Às vezes, esse defeito de nascimento é causado por genes mutantes transmitidos dos pais para o bebê. Se você tem um histórico familiar de agenesia renal, considere o teste genético pré-natal para determinar o risco do seu bebê. Os bebês nascidos com um rim geralmente sobrevivem e vivem uma vida relativamente normal, com atenção e tratamento médico. Bebês nascidos sem rins geralmente não sobrevivem. Aqueles que sobreviverem precisarão de diálise a longo prazo.
