Mutação No Gene Da Protrombina: O Que As Mulheres Grávidas Precisam Saber

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

A protrombina é uma proteína encontrada no sangue. É necessário que seu sangue coagule adequadamente. Coágulos sanguíneos são aglomerados sólidos de sangue constituídos por plaquetas e uma rede de uma proteína chamada fibrina. A protrombina é usada pelo seu corpo para formar fibrina.

Em casos raros, uma mudança no código genético, chamada mutação, pode fazer com que o corpo produza muita protrombina. Se um indivíduo tem muita protrombina, podem formar-se coágulos quando não deveriam.

Pessoas com essa condição genética têm uma mutação na protrombina, também chamada de protrombina G20210A ou uma mutação no fator II.

A maioria das pessoas com mutações na protrombina nunca desenvolverá um coágulo sanguíneo anormal. Mas as mulheres que estão grávidas já têm um risco maior de contrair um coágulo durante e logo após a gravidez. Se uma mulher grávida também tiver uma mutação na protrombina, ela terá um risco maior de coágulos sanguíneos.

Quando um coágulo sanguíneo se forma dentro de um vaso sanguíneo, como uma artéria ou uma veia, pode ser perigoso. O coágulo pode se romper e viajar através do sangue para uma artéria nos pulmões, coração, cérebro ou outros órgãos. Também pode causar aborto espontâneo, natimorto e outras complicações na gravidez. E, em alguns casos, coágulos sanguíneos podem ser fatais.

Quais são os riscos da mutação da protrombina na gravidez?

As pessoas que sofrem de uma mutação na protrombina têm um risco aumentado de desenvolver uma trombose venosa profunda, também conhecida como TVP, que é um coágulo sanguíneo que se forma nas veias profundas (geralmente nas pernas) ou embolia pulmonar (um coágulo que viaja através sangue para os pulmões).

Os sintomas de uma TVP são dor, inchaço e vermelhidão no braço ou perna afetados. Os sintomas de uma embolia pulmonar incluem:

falta de ar
dor no peito
tontura
tosse
inchaço das pernas

A TVP pode danificar as veias e causar deficiência. Uma embolia pulmonar é uma condição séria e pode ser fatal. Se sentir algum destes sintomas, procure atendimento médico imediato.

Além dos coágulos sanguíneos, as mutações na protrombina estão associadas a um risco aumentado de complicações durante a gravidez. Essas complicações incluem:

perda de gravidez (aborto espontâneo ou natimorto)
pré-eclâmpsia (aumento da pressão sanguínea e proteínas na urina durante a gravidez)
crescimento fetal lento
descolamento da placenta (separação precoce da placenta da parede uterina)

No entanto, é importante notar que a maioria das mulheres com mutações no gene da protrombina tem gestações normais.

O que causa uma mutação no gene da protrombina?

Seus pais passam uma cópia de seus genes para você no nascimento. Portanto, todo mundo tem dois genes de protrombina. Uma mudança aleatória ou mutação nesse gene pode ser herdada de um ou de ambos os pais.

Mais comumente, uma mutação de protrombina é herdada de apenas um dos pais, enquanto um gene normal de protrombina é herdado do outro pai. Nesse caso, é chamada mutação heterozigótica no gene da protrombina. De acordo com a Universidade de Iowa Health Care, as pessoas com uma cópia desse gene têm uma chance cinco vezes maior de contrair um coágulo sanguíneo do que alguém com duas cópias normais do gene.

Raramente, as duas cópias do gene da protrombina mutado, uma de cada progenitor, são passadas adiante. Isso é chamado de mutação no gene da protrombina homozigótica e é mais perigoso. Esses indivíduos têm um risco 50 vezes maior de contrair um coágulo sanguíneo.

Quão comum é uma mutação no gene da protrombina?

Cerca de 2% da população caucasiana dos EUA e da Europa têm mutações heterozigotas na protrombina. É menos comum em afro-americanos e pessoas de ascendência asiática, africana e nativa americana (menos de 1%). A condição ocorre igualmente em homens e mulheres.

O tipo homozigoto é muito raro. Estima-se que ocorra em apenas 0,01% da população, de acordo com um estudo publicado na revista Circulation.

Devo ser testado para uma mutação no gene da protrombina?

Se você já teve TVP ou embolia pulmonar, considere fazer o teste para a mutação da protrombina. Além disso, você pode considerar testar se:

você teve um coágulo sanguíneo em tenra idade
você tem um histórico de perda ou complicações na gravidez
qualquer pessoa na sua família imediata, como seus pais, irmãos ou filhos, tem um histórico de coágulos sanguíneos ou mutação conhecida da protrombina

Como é diagnosticada uma mutação no gene da protrombina?

A mutação do gene da protrombina é diagnosticada com um exame de sangue. Uma amostra do seu sangue é enviada para um laboratório e o DNA é analisado para determinar se a mutação está presente.

Como é tratada a mutação do gene da protrombina na gravidez?

Se uma mulher tiver uma mutação na protrombina, pode considerar a possibilidade de fazer terapia anticoagulante durante e logo após a gravidez. Nesse tipo de terapia, os medicamentos são usados durante a gravidez para ajudar a diluir o sangue e impedir a formação de coágulos sanguíneos.

Esses medicamentos são chamados anticoagulantes, mas às vezes são chamados anticoagulantes. Eles diminuem a capacidade do seu sangue de coagular. Eles mantêm os coágulos existentes o menor possível, diminuindo a chance de você desenvolver mais coágulos.

Você pode receber uma injeção de um anticoagulante chamado heparina (ou heparina de baixo peso molecular) por alguns dias. Seu tratamento pode ser seguido por outro tipo injetável de anticoagulante ou um anticoagulante disponível em forma de pílula chamado varfarina (Coumadin) A varfarina é normalmente usada apenas após o parto devido a potenciais efeitos negativos sobre o feto.

O seu médico pode sugerir medicamentos alternativos que podem funcionar melhor para você. Cada um oferece benefícios e riscos diferentes, portanto, siga as recomendações e instruções do seu médico.

O que pode ser feito para minimizar os riscos associados à mutação da protrombina na gravidez?

Reduzir ou eliminar fatores de risco para o desenvolvimento de um coágulo sanguíneo é a melhor maneira de prevenir complicações. Embora alguns dos fatores de risco associados aos coágulos sanguíneos, como uma mutação genética, não sejam controláveis, existem outras modificações no estilo de vida que podem ajudar a reduzir o risco.

Alguns exemplos incluem:

Tente perder peso se estiver acima do peso e mantenha um peso saudável.
Não fume e, se você fuma, converse com seu médico sobre desistir.
Levante-se e ande por alguns minutos quando estiver viajando por duas horas ou mais ou se estiver sentado em uma mesa por longos períodos de trabalho.
Certifique-se de beber bastante água.
Se você está programado para fazer qualquer tipo de cirurgia, informe o seu médico sobre a sua mutação na protrombina.
Conheça os sinais de alerta da TVP e do PE para que você possa agir imediatamente.
Exercite-se regularmente; é importante manter-se fisicamente ativo durante a gravidez. A imobilidade é um fator importante que pode levar a coágulos sanguíneos nas pernas.
Converse com seu médico sobre o uso de contraceptivos orais contendo estrogênio antes ou depois da gravidez. Mulheres com mutação na protrombina têm um risco 16 vezes maior de desenvolver TVP quando usam pílulas anticoncepcionais contendo estrogênio, de acordo com um estudo publicado na revista Circulation.

Converse com seu médico para ver quais atividades e exercícios você pode fazer com segurança durante a gravidez. O seu médico também pode encaminhá-lo a um hematologista, um especialista que trata as condições do sangue.