ADPKD E ARPKD: Qual é A Diferença?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

A doença renal policística (PKD) é uma doença genética na qual os cistos se desenvolvem nos rins. Esses cistos aumentam os rins e podem causar danos.

Existem dois tipos principais de DRC: doença renal policística autossômica dominante (ADPKD) e doença renal policística autossômica recessiva (ARPKD).

ADPKD e ARPKD são causados por genes anormais, que podem ser transmitidos de pai para filho. Em casos raros, a mutação genética ocorre espontaneamente em alguém sem histórico familiar da doença.

Reserve um momento para aprender sobre as diferenças entre ADPKD e ARPKD.

Qual a diferença entre ADPKD e ARPKD?

ADPKD e ARPKD diferem entre si de várias maneiras principais:

Incidência. ADPKD é muito mais comum que ARPKD. Aproximadamente 9 em cada 10 pessoas com PKD têm ADPKD, relata o American Kidney Fund.
Padrão de herança. Para desenvolver o ADPKD, você só precisa herdar uma cópia do gene mutado responsável pela doença. Para desenvolver o ARPKD, você deve ter duas cópias do gene mutado - com uma cópia herdada de cada pai, na maioria dos casos.
Idade de início. A ADPKD é frequentemente conhecida como "PKD adulta" porque os sinais e sintomas tendem a se desenvolver entre as idades de 30 e 40. A ARPKD é freqüentemente conhecida como "PKD infantil" porque os sinais e sintomas aparecem cedo na vida, logo após o nascimento ou mais tarde na infância.
Localização dos cistos. A ADPKD geralmente faz com que os cistos se desenvolvam apenas nos rins, enquanto a ARPKD geralmente causa os cistos no fígado e nos rins. Pessoas de qualquer tipo também podem desenvolver cistos no pâncreas, baço, intestino grosso ou ovários.
Gravidade da doença. A ARPKD tende a causar sintomas e complicações mais graves, desenvolvendo-se mais cedo na vida.

Quão sérias são ADPKD e ARPKD?

Com o tempo, ADPKD ou ARPKD pode danificar seus rins. Isso pode causar dor crônica no lado ou nas costas. Também pode impedir que seus rins funcionem corretamente.

Se seus rins pararem de funcionar bem, isso pode levar a um acúmulo tóxico de resíduos no sangue. Também pode causar insuficiência renal, o que requer diálise ao longo da vida ou um transplante de rim para ser tratado.

ADPKD e ARPKD também podem causar outras complicações potenciais, incluindo:

pressão alta, o que pode danificar ainda mais os rins e aumentar o risco de derrame e doenças cardíacas
pré-eclâmpsia, que é uma forma potencialmente fatal de pressão alta que pode se desenvolver durante a gravidez
infecções do trato urinário, que se desenvolvem quando as bactérias entram no seu sistema urinário e atingem níveis perigosos
pedras nos rins, que se formam quando os minerais da urina se cristalizam em depósitos duros
diverticulose, que ocorre quando pontos fracos e bolsas se desenvolvem na parede do intestino grosso
prolapso da válvula mitral, que ocorre quando uma válvula no coração para de fechar corretamente e permite que o sangue vaze para trás
aneurisma cerebral, que ocorre quando um vaso sanguíneo no cérebro incha e coloca você em risco de sangramento cerebral

A ARPKD tende a causar sintomas e complicações mais graves mais cedo na vida, em comparação com a ADPKD. As crianças que nascem com ARPKD podem ter pressão alta, dificuldade em respirar, dificuldade em manter os alimentos baixos e crescimento prejudicado.

Bebês com casos graves de ARPKD podem não viver mais do que algumas horas ou dias após o nascimento.

As opções de tratamento são diferentes para ADPKD e ARPKD?

Para ajudar a retardar o desenvolvimento da ADPKD, seu médico pode prescrever um novo tipo de medicamento conhecido como tolvaptano (Jynarque). Este medicamento demonstrou retardar a progressão da doença e reduzir o risco de insuficiência renal. Não está aprovado para tratar ARPKD.

Para ajudar a gerenciar possíveis sintomas e complicações de ADPKD ou ARPKD, seu médico pode prescrever qualquer um dos seguintes:

diálise ou transplante de rim, se você desenvolver insuficiência renal
medicação para pressão arterial, se você tem pressão alta
antibiótico, se você tiver uma infecção do trato urinário
medicação para dor, se você tiver dor causada por cistos
cirurgia para remover cistos, se estiverem causando pressão e dor severas

Em alguns casos, você pode precisar de outros tratamentos para ajudar a gerenciar as complicações da doença.

O seu médico também o incentivará a praticar hábitos de vida saudáveis para ajudar a controlar sua pressão arterial e reduzir o risco de complicações. Por exemplo, é importante:

coma uma dieta rica em nutrientes com pouco sódio, gorduras saturadas e açúcares adicionados
faça pelo menos 30 minutos de exercícios de intensidade moderada na maioria dos dias da semana
mantenha seu peso dentro de uma faixa saudável
limitar seu consumo de álcool
evite fumar
minimizar o estresse

Qual é a expectativa de vida do PDK?

A PKD pode reduzir a vida útil de uma pessoa, especialmente se a doença não for gerenciada com eficácia.

Aproximadamente 60% das pessoas com PKD desenvolvem insuficiência renal aos 70 anos, relata a National Kidney Foundation. Sem tratamento eficaz com diálise ou transplante de rim, a insuficiência renal tende a causar a morte dentro de alguns dias ou semanas.

A ARPKD tende a causar complicações sérias em uma idade mais jovem que a ADPKD, o que reduz substancialmente a expectativa de vida.

Segundo o American Kidney Fund, cerca de 30% dos bebês com ARPKD morrem dentro de um mês após o nascimento. Entre as crianças com ARPKD que sobrevivem além do primeiro mês de vida, cerca de 82% vivem até os 10 anos de idade ou mais.

Converse com seu médico para entender melhor suas perspectivas com ADPKD ou ARPKD.

O PDK pode ser curado?

Não há cura para ADPKD ou ARPKD. No entanto, tratamentos e hábitos de vida podem ser usados para controlar os sintomas e reduzir o risco de complicações. Estão em andamento pesquisas sobre terapias para tratar a doença.

O takeaway

Embora ADPKD e ARPKD causem cistos nos rins, a ARPKD tende a causar sintomas e complicações mais graves no início da vida.

Se você tem ADPKD ou ARPKD, seu médico pode prescrever medicamentos, mudanças no estilo de vida e outros tratamentos para ajudar a controlar os sintomas e possíveis complicações. As condições apresentam algumas diferenças importantes nos sintomas e nas opções de tratamento; portanto, é importante entender qual condição você possui.

Converse com seu médico para saber mais sobre suas opções e perspectivas de tratamento.