Síndrome De Proteus: Sintomas, Tratamento, Perspectivas E Muito Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

A síndrome de Proteus é uma condição extremamente rara, porém crônica, ou de longo prazo. Causa um crescimento excessivo de pele, ossos, vasos sanguíneos e tecido adiposo e conjuntivo. Esses supercrescimentos geralmente não são cancerígenos.

O crescimento excessivo pode ser leve ou grave e pode afetar qualquer parte do corpo. Os membros, coluna vertebral e crânio são mais comumente afetados. Eles geralmente não são aparentes no nascimento, mas se tornam mais visíveis aos 6 aos 18 meses de idade. Se não forem tratados, o crescimento excessivo pode levar a sérios problemas de saúde e mobilidade.

Estima-se que menos de 500 pessoas em todo o mundo tenham síndrome de Proteus.

Você sabia?

A síndrome de Proteus recebeu esse nome do deus grego Proteus, que mudaria de forma para evitar a captura. Também se pensa que Joseph Merrick, o chamado Homem Elefante, tinha síndrome de Proteus.

Sintomas da síndrome de Proteus

Os sintomas tendem a variar muito de uma pessoa para outra e podem incluir:

• supercrescimentos assimétricos, como um lado do corpo com membros mais longos que o outro
• lesões cutâneas elevadas e ásperas que podem ter uma aparência esburacada e ranhurada
• uma coluna curvada, também chamada escoliose
• crescimento excessivo de gordura, geralmente no estômago, braços e pernas
• tumores não cancerosos, freqüentemente encontrados nos ovários e membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal
• vasos sanguíneos malformados, que aumentam o risco de coágulos sanguíneos com risco de vida
• malformação do sistema nervoso central, que pode causar deficiências mentais, e características como rosto comprido e cabeça estreita, pálpebras caídas e narinas largas
• almofadas de pele espessada nas solas dos pés

Causas da síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus ocorre durante o desenvolvimento fetal. É causada pelo que os especialistas chamam de mutação ou alteração permanente do gene AKT1. O gene AKT1 ajuda a regular o crescimento.

Ninguém sabe realmente por que essa mutação ocorre, mas os médicos suspeitam que seja aleatória e não herdada. Por esse motivo, a síndrome de Proteus não é uma doença transmitida de uma geração para a seguinte. A Fundação da Síndrome de Proteus enfatiza que essa condição não é causada por algo que os pais fizeram ou não fizeram.

Os cientistas também descobriram que a mutação genética é mosaico. Isso significa que afeta algumas células do corpo, mas outras não. Isso ajuda a explicar por que um lado do corpo pode ser afetado e não o outro, e por que a gravidade dos sintomas pode variar tanto de uma pessoa para outra.

Diagnosticando a síndrome de Proteus

O diagnóstico pode ser difícil. A condição é rara e muitos médicos não a conhecem. O primeiro passo que um médico pode tomar é biópsia de um tumor ou tecido e testar a amostra quanto à presença de um gene AKT1 mutado. Se for encontrado, testes de triagem, como raios-X, ultrassonografia e tomografia computadorizada, podem ser usados para procurar massas internas.

Tratamento da síndrome de Proteus

Não há cura para a síndrome de Proteus. O tratamento geralmente se concentra em minimizar e gerenciar os sintomas.

A condição afeta muitas partes do corpo; portanto, seu filho pode precisar de tratamento de vários médicos, incluindo o seguinte:

• cardiologista
• dermatologista
• pneumologista (especialista em pulmão)
• ortopedista (médico de ossos)
• fisioterapeuta
• psiquiatra

A cirurgia para remover o crescimento excessivo da pele e o excesso de tecido pode ser recomendada. Os médicos também podem sugerir a remoção cirúrgica de placas de crescimento ósseo para evitar crescimento excessivo.

Complicações desta síndrome

A síndrome de Proteus pode causar inúmeras complicações. Alguns podem ser fatais.

Seu filho pode desenvolver grandes massas. Estes podem ser desfigurantes e levar a graves problemas de mobilidade. Os tumores podem comprimir órgãos e nervos, resultando em coisas como um pulmão em colapso e perda de sensação em um membro. O crescimento excessivo de ossos também pode levar à perda de mobilidade.

Os crescimentos também podem causar complicações neurológicas que podem afetar o desenvolvimento mental e levar à perda de visão e convulsões.

Pessoas com síndrome de Proteus são mais propensas a trombose venosa profunda, pois pode afetar os vasos sanguíneos. A trombose venosa profunda é um coágulo sanguíneo que ocorre nas veias profundas do corpo, geralmente na perna. O coágulo pode se libertar e viajar por todo o corpo.

Se um coágulo ficar preso em uma artéria pulmonar, chamada embolia pulmonar, ele pode bloquear o fluxo sanguíneo e levar à morte. A embolia pulmonar é uma das principais causas de morte em pessoas com síndrome de Proteus. Seu filho será monitorado regularmente quanto a coágulos sanguíneos. Os sintomas comuns de embolia pulmonar são:

• falta de ar
• dor no peito
• uma tosse que às vezes pode trazer muco manchado de sangue

Outlook

A síndrome de Proteus é uma condição muito incomum que pode variar em gravidade. Sem tratamento, a condição vai piorar com o tempo. O tratamento pode incluir cirurgia e fisioterapia. Seu filho também será monitorado quanto a coágulos sanguíneos.

A condição pode afetar a qualidade de vida, mas as pessoas com síndrome de Proteus podem envelhecer normalmente com intervenção e monitoramento médicos.