Visão geral
A síndrome VATER, freqüentemente chamada de associação VATER, é um grupo de defeitos congênitos que geralmente acontecem juntos. VATER é um acrônimo. Cada letra representa uma parte do corpo afetada:
- vértebras (ossos da coluna vertebral)
- ânus
- traqueoesofágico (traquéia e esôfago)
- renal (rim)
A associação é chamada VACTERL se o coração (cardíaco) e os membros também forem afetados. Como esse é geralmente o caso, VACTERL é frequentemente o termo mais preciso.
Para ser diagnosticado com a associação VATER ou VACTERL, um bebê deve ter defeitos de nascimento em pelo menos três dessas áreas.
A associação VATER / VACTERL é rara. Estima-se que 1 em cada 10.000 a 40.000 bebês nasce com esse grupo de condições.
O que causa isso?
Os médicos não sabem exatamente o que causa a associação VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.
Uma combinação de genes e fatores ambientais pode estar envolvida. Nenhum gene isolado foi identificado, mas os pesquisadores descobriram algumas anormalidades cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas à condição. Às vezes, mais de uma pessoa na mesma família é afetada.
Quais são os sintomas?
Os sintomas dependem de quais defeitos um bebê tem.
Defeitos vertebrais
Até 80% das pessoas com associação VATER apresentam defeitos nos ossos da coluna vertebral (vértebras). Esses problemas podem incluir:
- falta de ossos na coluna
- ossos extras na coluna
- ossos de formato anormal
- ossos que são fundidos
- coluna curvada (escoliose)
- costelas extras
Defeitos anais
Entre 60 e 90% das pessoas com associação VATER têm problemas no ânus, como:
- uma fina cobertura sobre o ânus que bloqueia a abertura
- nenhuma passagem entre a parte inferior do intestino grosso (reto) e o ânus; portanto, as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo
Problemas com o ânus podem causar sintomas como:
- uma barriga inchada
- vômito
- sem evacuações ou muito poucos evacuações
Defeitos cardíacos
O "C" no VACTERL significa "cardíaco". Problemas cardíacos afetam 40 a 80% das pessoas com essa condição. Estes podem incluir:
- Defeito do septo ventricular (VSD). Este é um buraco na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos).
- Defeito do septo atrial. É quando um buraco na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio).
- Tetralogia de Fallot. Trata-se de uma combinação de quatro defeitos cardíacos: CIV, uma válvula aórtica aumentada (aorta superior), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar) e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita).
- Síndrome do coração esquerdo hipoplásico. É quando o lado esquerdo do coração não se forma adequadamente, impedindo que o sangue flua através do coração.
- Canal arterial patente (PDA). O PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sanguíneos do coração que impede o sangue de ir aos pulmões para captar oxigênio.
- Transposição das grandes artérias. As duas artérias principais do coração estão para trás (transpostas).
Os sintomas de problemas cardíacos incluem:
- Problemas respiratórios
- falta de ar
- cor azul na pele
- fadiga
- ritmo cardíaco anormal
- ritmo cardíaco acelerado
- sopro cardíaco (som de whooshing)
- má alimentação
- sem ganho de peso
Fístula traqueoesofágica
Uma fístula é uma conexão anormal entre a traquéia (traquéia) e o esôfago (o tubo que transporta alimentos da boca para o estômago). Essas duas estruturas não estão normalmente conectadas. Ele interfere com a comida que passa da garganta para o estômago, desviando alguns alimentos para os pulmões.
Os sintomas incluem:
- respirar alimentos para os pulmões
- tosse ou asfixia durante a alimentação
- vômito
- cor azul na pele
- Problemas respiratórios
- barriga inchada
- baixo ganho de peso
Defeitos renais
Cerca de 50% das pessoas com VATER / VACTERL têm defeitos renais. Estes podem incluir:
- rim (s) mal formado (s)
- rins que estão no lugar errado
- um bloqueio da urina para fora dos rins
- backup de urina da bexiga para os rins
Defeitos renais podem causar infecções freqüentes do trato urinário. Os meninos também podem ter um defeito no qual a abertura do pênis está no fundo, e não na ponta (hipospádia).
Defeitos nos membros
Até 70% dos bebês com VACTERL apresentam defeitos nos membros. Estes podem incluir:
- polegares ausentes ou mal desenvolvidos
- dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia)
- dedos das mãos ou pés (sindactilia)
- antebraços mal desenvolvidos
Outros sintomas
Outros sintomas mais gerais da associação VATER incluem:
- Crescimento lento
- falha em ganhar peso
- características faciais desiguais (assimetria)
- defeitos de ouvido
- defeitos pulmonares
- problemas com a vagina ou pênis
É importante observar que a associação VATER / VACTERL não afeta o aprendizado ou o desenvolvimento intelectual.
Como é diagnosticado?
Como a associação VATER é um conjunto de condições, nenhum teste único pode diagnosticá-lo. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base em sinais e sintomas clínicos. Bebês com essa condição têm pelo menos três defeitos VATER ou VACTERL. É importante descartar outras síndromes e condições genéticas que podem compartilhar recursos com a associação VATER / VACTERL.
Quais são as opções de tratamento?
O tratamento é baseado em que tipos de defeitos de nascimento estão envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna, coração e rins. Muitas vezes, esses procedimentos são realizados logo após o nascimento da criança.
Como a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo:
- cardiologista (problemas cardíacos)
- gastroenterologista (trato GI)
- especialista em ortopedia (ossos)
- urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)
As crianças com associação VATER geralmente precisam de monitoramento e tratamento ao longo da vida para evitar problemas futuros. Eles também podem precisar da ajuda de especialistas como fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.
Outlook
A perspectiva depende de quais tipos de defeitos uma pessoa possui e de como esses problemas são tratados. Muitas vezes, as pessoas com associação VACTERL apresentam sintomas ao longo da vida. Mas com o tratamento certo, eles podem levar uma vida saudável.
