Síndrome De VATER: Causas, Tratamento E Muito Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

A síndrome VATER, freqüentemente chamada de associação VATER, é um grupo de defeitos congênitos que geralmente acontecem juntos. VATER é um acrônimo. Cada letra representa uma parte do corpo afetada:

vértebras (ossos da coluna vertebral)
ânus
traqueoesofágico (traquéia e esôfago)
renal (rim)

A associação é chamada VACTERL se o coração (cardíaco) e os membros também forem afetados. Como esse é geralmente o caso, VACTERL é frequentemente o termo mais preciso.

Para ser diagnosticado com a associação VATER ou VACTERL, um bebê deve ter defeitos de nascimento em pelo menos três dessas áreas.

A associação VATER / VACTERL é rara. Estima-se que 1 em cada 10.000 a 40.000 bebês nasce com esse grupo de condições.

O que causa isso?

Os médicos não sabem exatamente o que causa a associação VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.

Uma combinação de genes e fatores ambientais pode estar envolvida. Nenhum gene isolado foi identificado, mas os pesquisadores descobriram algumas anormalidades cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas à condição. Às vezes, mais de uma pessoa na mesma família é afetada.

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem de quais defeitos um bebê tem.

Defeitos vertebrais

Até 80% das pessoas com associação VATER apresentam defeitos nos ossos da coluna vertebral (vértebras). Esses problemas podem incluir:

falta de ossos na coluna
ossos extras na coluna
ossos de formato anormal
ossos que são fundidos
coluna curvada (escoliose)
costelas extras

Defeitos anais

Entre 60 e 90% das pessoas com associação VATER têm problemas no ânus, como:

uma fina cobertura sobre o ânus que bloqueia a abertura
nenhuma passagem entre a parte inferior do intestino grosso (reto) e o ânus; portanto, as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo

Problemas com o ânus podem causar sintomas como:

uma barriga inchada
vômito
sem evacuações ou muito poucos evacuações

Defeitos cardíacos

O "C" no VACTERL significa "cardíaco". Problemas cardíacos afetam 40 a 80% das pessoas com essa condição. Estes podem incluir:

Defeito do septo ventricular (VSD). Este é um buraco na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos).
Defeito do septo atrial. É quando um buraco na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio).
Tetralogia de Fallot. Trata-se de uma combinação de quatro defeitos cardíacos: CIV, uma válvula aórtica aumentada (aorta superior), estreitamento da válvula pulmonar (estenose pulmonar) e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita).
Síndrome do coração esquerdo hipoplásico. É quando o lado esquerdo do coração não se forma adequadamente, impedindo que o sangue flua através do coração.
Canal arterial patente (PDA). O PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sanguíneos do coração que impede o sangue de ir aos pulmões para captar oxigênio.
Transposição das grandes artérias. As duas artérias principais do coração estão para trás (transpostas).

Os sintomas de problemas cardíacos incluem:

Problemas respiratórios
falta de ar
cor azul na pele
fadiga
ritmo cardíaco anormal
ritmo cardíaco acelerado
sopro cardíaco (som de whooshing)
má alimentação
sem ganho de peso

Fístula traqueoesofágica

Uma fístula é uma conexão anormal entre a traquéia (traquéia) e o esôfago (o tubo que transporta alimentos da boca para o estômago). Essas duas estruturas não estão normalmente conectadas. Ele interfere com a comida que passa da garganta para o estômago, desviando alguns alimentos para os pulmões.

Os sintomas incluem:

respirar alimentos para os pulmões
tosse ou asfixia durante a alimentação
vômito
cor azul na pele
Problemas respiratórios
barriga inchada
baixo ganho de peso

Defeitos renais

Cerca de 50% das pessoas com VATER / VACTERL têm defeitos renais. Estes podem incluir:

rim (s) mal formado (s)
rins que estão no lugar errado
um bloqueio da urina para fora dos rins
backup de urina da bexiga para os rins

Defeitos renais podem causar infecções freqüentes do trato urinário. Os meninos também podem ter um defeito no qual a abertura do pênis está no fundo, e não na ponta (hipospádia).

Defeitos nos membros

Até 70% dos bebês com VACTERL apresentam defeitos nos membros. Estes podem incluir:

polegares ausentes ou mal desenvolvidos
dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia)
dedos das mãos ou pés (sindactilia)
antebraços mal desenvolvidos

Outros sintomas

Outros sintomas mais gerais da associação VATER incluem:

Crescimento lento
falha em ganhar peso
características faciais desiguais (assimetria)
defeitos de ouvido
defeitos pulmonares
problemas com a vagina ou pênis

É importante observar que a associação VATER / VACTERL não afeta o aprendizado ou o desenvolvimento intelectual.

Como é diagnosticado?

Como a associação VATER é um conjunto de condições, nenhum teste único pode diagnosticá-lo. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base em sinais e sintomas clínicos. Bebês com essa condição têm pelo menos três defeitos VATER ou VACTERL. É importante descartar outras síndromes e condições genéticas que podem compartilhar recursos com a associação VATER / VACTERL.

Quais são as opções de tratamento?

O tratamento é baseado em que tipos de defeitos de nascimento estão envolvidos. A cirurgia pode corrigir muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna, coração e rins. Muitas vezes, esses procedimentos são realizados logo após o nascimento da criança.

Como a associação VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes a tratam, incluindo:

cardiologista (problemas cardíacos)
gastroenterologista (trato GI)
especialista em ortopedia (ossos)
urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)

As crianças com associação VATER geralmente precisam de monitoramento e tratamento ao longo da vida para evitar problemas futuros. Eles também podem precisar da ajuda de especialistas como fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

Outlook

A perspectiva depende de quais tipos de defeitos uma pessoa possui e de como esses problemas são tratados. Muitas vezes, as pessoas com associação VACTERL apresentam sintomas ao longo da vida. Mas com o tratamento certo, eles podem levar uma vida saudável.