Tratamentos Para Atrofia Muscular Espinhal: Terapias Direcionadas E Muito Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética rara que faz com que os músculos se tornem fracos e emaciados. A maioria dos tipos de AME é diagnosticada em bebês ou crianças pequenas.

A SMA pode causar deformidades nas articulações, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios potencialmente fatais. Crianças e adultos com SMA podem ter dificuldade em sentar, ficar em pé, caminhar ou concluir outras atividades sem assistência.

Atualmente, não há cura conhecida para a SMA. No entanto, novas terapias direcionadas podem ajudar a melhorar as perspectivas de crianças e adultos com SMA. A terapia de suporte também está disponível para ajudar a gerenciar sintomas e possíveis complicações.

Reserve um momento para aprender mais sobre as opções de tratamento para SMA.

Cuidados multidisciplinares

A SMA pode afetar o corpo do seu filho de maneiras diferentes. Para gerenciar suas variadas necessidades de suporte, é essencial reunir uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde.

Os exames regulares permitirão à equipe de saúde do seu filho monitorar sua condição e avaliar o desempenho do plano de tratamento.

Eles podem recomendar alterações no plano de tratamento do seu filho se ele desenvolver sintomas novos ou agravados. Eles também podem recomendar alterações se novos tratamentos estiverem disponíveis.

Terapias direcionadas

Para tratar as causas subjacentes da SMA, a Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente duas terapias direcionadas:

nusinersen (Spinraza), que é aprovado para tratar a SMA em crianças e adultos
onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), aprovado para tratar SMA em crianças menores de 2 anos

Esses tratamentos são relativamente novos, portanto, os especialistas ainda não sabem quais podem ser os efeitos a longo prazo do uso desses tratamentos. Estudos sugerem que eles podem limitar ou retardar significativamente a progressão da AME.

Spinraza

O Spinraza é um tipo de medicamento projetado para aumentar a produção de uma proteína importante, conhecida como proteína do neurônio motor sensor (SMN). Pessoas com SMA não produzem o suficiente desta proteína por conta própria.

O FDA aprovou o tratamento com base em estudos clínicos que sugerem que bebês e crianças que recebem o tratamento podem ter marcos motores melhorados, como engatinhar, sentar, rolar, ficar em pé ou caminhar.

Se o médico do seu filho prescrever Spinraza, ele injetará a medicação no líquido ao redor da medula espinhal do seu filho. Eles começarão com quatro doses do medicamento nos primeiros dois meses de tratamento. Depois disso, eles administram uma dose a cada 4 meses.

Os possíveis efeitos colaterais do medicamento incluem:

aumento do risco de infecção respiratória
aumento do risco de complicações hemorrágicas
danos nos rins
constipação
vômito
dor de cabeça
dor nas costas
febre

Embora os efeitos colaterais sejam possíveis, lembre-se de que o profissional de saúde do seu filho só recomendará o medicamento se acreditar que os benefícios superam o risco de efeitos colaterais.

Zolgensma

O zolgensma é um tipo de terapia genética, na qual um vírus modificado é usado para fornecer um gene SMN1 funcional às células nervosas. Pessoas com SMA não possuem esse gene funcional.

O FDA aprovou o medicamento com base em ensaios clínicos envolvendo apenas crianças com SMA com menos de 2 anos de idade. Os participantes dos ensaios mostraram melhorias significativas nos marcos do desenvolvimento, como controle da cabeça e capacidade de sentar-se sem apoio, em comparação com o que seria esperado para pacientes que não receberam tratamento.

O Zolgensma é um tratamento único que é administrado por infusão intravenosa (IV).

Potenciais efeitos colaterais incluem:

vômito
aumento das enzimas hepáticas
lesão hepática grave
marcadores aumentados de dano do músculo cardíaco

Se o médico do seu filho prescrever Zolgensma, ele precisará solicitar exames para monitorar a saúde hepática do seu filho antes, durante e após o tratamento. Eles também podem fornecer mais informações sobre os benefícios e riscos do tratamento.

Tratamentos experimentais

Os cientistas estão estudando vários outros tratamentos em potencial para a SMA, incluindo:

risdiplam
branaplam
reldesemtiv
SRK-015

O FDA ainda não aprovou esses tratamentos experimentais. No entanto, é possível que a organização aprove um ou mais desses tratamentos no futuro.

Se você estiver interessado em aprender mais sobre as opções experimentais, fale com o médico do seu filho sobre os ensaios clínicos. Sua equipe de saúde poderá fornecer mais informações sobre se seu filho pode participar de um ensaio clínico e os possíveis benefícios e riscos.

Terapias de suporte

Além da terapia direcionada para tratar a AME, o médico do seu filho pode recomendar outros tratamentos para ajudar a controlar os sintomas ou possíveis complicações.

Saúde respiratória

Crianças com SMA tendem a ter músculos respiratórios fracos, o que dificulta a respiração. Muitos também desenvolvem deformidades nas costelas, o que pode piorar as dificuldades respiratórias.

Se o seu filho tiver dificuldade em respirar profundamente ou tossir, isso aumenta o risco de pneumonia. Esta é uma infecção pulmonar potencialmente fatal.

Para ajudar a limpar as vias aéreas do seu filho e apoiar a respiração, a equipe de saúde pode prescrever:

Fisioterapia torácica manual. Um profissional de saúde bate no peito do seu filho e usa outras técnicas para afrouxar e limpar o muco das vias aéreas.
Aspiração oronasal. Um tubo ou seringa especial é inserido no nariz ou na boca do seu filho e usado para remover o muco das vias aéreas.
Insuflação / exsuflação mecânica. Seu filho está conectado a uma máquina especial que simula uma tosse para remover o muco das vias aéreas.
Ventilação mecânica. Uma máscara respiratória ou tubo de traqueostomia é usado para conectar seu filho a uma máquina especial que os ajuda a respirar.

Também é importante seguir o esquema de vacinação recomendado pelo seu filho para diminuir o risco de infecções, incluindo influenza e pneumonia.

Saúde nutricional e digestiva

A SMA pode dificultar a sucção e aglutição das crianças, o que pode limitar sua capacidade de alimentação. Isso pode levar a um crescimento ruim.

Crianças e adultos com AME também podem ter complicações digestivas, como constipação crônica, refluxo gastroesofágico ou retardo no esvaziamento gástrico.

Para apoiar a saúde nutricional e digestiva do seu filho, sua equipe de saúde pode recomendar:

mudanças em sua dieta
suplementos vitamínicos ou minerais
alimentação entérica, na qual um tubo de alimentação é usado para fornecer líquidos e alimentos ao estômago
medicamentos para tratar constipação, refluxo gastroesofágico ou outros problemas digestivos

Bebês e crianças pequenas com SMA correm o risco de estar abaixo do peso. Por outro lado, crianças mais velhas e adultos com AME correm o risco de estar acima do peso ou ter obesidade devido aos baixos níveis de atividade física.

Se seu filho estiver acima do peso, sua equipe de saúde poderá recomendar alterações em sua dieta ou hábitos de atividade física.

Saúde óssea e articular

Crianças e adultos com SMA têm músculos fracos. Isso pode limitar seu movimento e colocá-los em risco de complicações nas articulações, como:

um tipo de deformidade articular conhecida como contraturas
curvatura incomum da coluna, conhecida como escoliose
distorção da caixa torácica
luxação do quadril
fraturas ósseas

Para ajudar a apoiar e alongar seus músculos e articulações, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever:

exercícios de fisioterapia
talas, aparelhos ortopédicos ou outras órteses
outros dispositivos de suporte postural

Se seu filho apresentar deformidades ou fraturas graves nas articulações, ele poderá precisar de cirurgia.

À medida que seu filho cresce, ele pode precisar de uma cadeira de rodas ou outro dispositivo auxiliar para ajudá-lo a se locomover.

Suporte emocional

Viver com uma condição de saúde grave pode ser estressante para as crianças, assim como para os pais e outros cuidadores.

Se você ou seu filho estiver enfrentando ansiedade, depressão ou outros problemas de saúde mental, informe o seu médico.

Eles podem encaminhá-lo a um especialista em saúde mental para aconselhamento ou outro tratamento. Eles também podem incentivá-lo a se conectar com um grupo de apoio para pessoas que vivem com a SMA.

O takeaway

Embora atualmente não exista cura para a SMA, existem tratamentos disponíveis para ajudar a retardar o desenvolvimento da doença, aliviar os sintomas e gerenciar possíveis complicações.

O plano de tratamento recomendado pelo seu filho dependerá dos sintomas específicos e das necessidades de suporte. Para saber mais sobre os tratamentos disponíveis, converse com a equipe de saúde.

O tratamento precoce é importante para promover os melhores resultados possíveis em pessoas com SMA.