A atrofia muscular espinhal (SMA) é uma condição genética que afeta 1 em 6.000 a 10.000 pessoas. Isso prejudica a capacidade de uma pessoa controlar seu movimento muscular. Embora todo mundo com SMA tenha uma mutação genética, o início, os sintomas e a progressão da doença variam consideravelmente.
Por esse motivo, o SMA geralmente é dividido em quatro tipos. Outras formas raras de SMA são causadas por diferentes mutações genéticas.
Continue lendo para aprender sobre os diferentes tipos de SMA.
O que causa a SMA?
Todos os quatro tipos de SMA resultam de uma deficiência de uma proteína chamada SMN, que significa "sobrevivência do neurônio motor". Os neurônios motores são células nervosas da medula espinhal que são responsáveis por enviar sinais aos nossos músculos.
Quando uma mutação (erro) ocorre em ambas as cópias do gene SMN1 (uma em cada uma das duas cópias do cromossomo 5), isso leva a uma deficiência na proteína SMN. Se pouca ou nenhuma proteína SMN é produzida, isso leva a problemas de função motora.
Os genes vizinhos ao SMN1, chamados genes SMN2, têm estrutura semelhante aos genes SMN1. Às vezes, eles podem ajudar a compensar a deficiência de proteína SMN, mas o número de genes SMN2 varia de pessoa para pessoa. Portanto, o tipo de SMA depende de quantos genes SMN2 uma pessoa tem para ajudar a compensar sua mutação no gene SMN1. Se uma pessoa com SMA relacionada ao cromossomo 5 tiver mais cópias do gene SMN2, poderá produzir mais proteína SMN em funcionamento. Em troca, sua SMA será mais branda com um início posterior do que alguém que tenha menos cópias do gene SMN2.
SMA tipo 1
A AME do tipo 1 também é chamada de AME de início infantil ou doença de Werdnig-Hoffmann. Geralmente, esse tipo é devido a ter apenas duas cópias do gene SMN2, uma em cada cromossomo 5. Mais da metade dos novos diagnósticos de SMA são do tipo 1.
Quando os sintomas começam
Os bebês com AME tipo 1 começam a apresentar sintomas nos primeiros seis meses após o nascimento.
Sintomas
Os sintomas da AME tipo 1 incluem:
- pernas e braços fracos e flexíveis (hipotonia)
- um choro fraco
- problemas de movimentação, deglutição e respiração
- incapacidade de levantar a cabeça ou sentar sem apoio
Outlook
Bebês com SMA tipo 1 costumavam não sobreviver por mais de dois anos. Mas com as novas tecnologias e os avanços atuais, as crianças com SMA tipo 1 podem sobreviver por vários anos.
SMA tipo 2
O SMA do tipo 2 também é chamado de SMA intermediário. Em geral, pessoas com SMA do tipo 2 têm pelo menos três genes SMN2.
Quando os sintomas começam
Os sintomas da AME tipo 2 geralmente começam quando um bebê tem entre 7 e 18 meses de idade.
Sintomas
Os sintomas da AME tipo 2 tendem a ser menos graves que o tipo 1. Eles incluem:
- incapacidade de se levantar por conta própria
- braços e pernas fracos
- tremores nos dedos e mãos
- escoliose (coluna curvada)
- músculos respiratórios fracos
- dificuldade em tossir
Outlook
A AME tipo 2 pode reduzir a expectativa de vida, mas a maioria das pessoas com AME tipo 2 sobrevive à idade adulta e vive uma vida longa. Pessoas com SMA tipo 2 terão que usar uma cadeira de rodas para se locomover. Eles também podem precisar de equipamentos para ajudá-los a respirar melhor à noite.
SMA tipo 3
A SMA do tipo 3 também pode ser referida como SMA de início tardio, SMA leve ou doença de Kugelberg-Welander. Os sintomas desse tipo de AME são mais variáveis. Pessoas com SMA tipo 3 geralmente têm entre quatro e oito genes SMN2.
Quando os sintomas começam
Os sintomas começam após os 18 meses de idade. Geralmente é diagnosticado aos 3 anos de idade, mas a idade exata do início pode variar. Algumas pessoas podem não começar a sentir sintomas até o início da idade adulta.
Sintomas
Pessoas com SMA tipo 3 geralmente podem ficar em pé e andar sozinhas, mas podem perder a capacidade de andar quando envelhecem. Outros sintomas incluem:
- dificuldade em levantar-se das posições sentadas
- problemas de equilíbrio
- dificuldade em subir degraus ou correr
- escoliose
Outlook
A SMA tipo 3 geralmente não altera a expectativa de vida de uma pessoa, mas as pessoas com esse tipo correm o risco de ficar acima do peso. Seus ossos também podem se enfraquecer e quebrar com facilidade.
SMA tipo 4
A SMA tipo 4 também é chamada de SMA para adultos. Pessoas com SMA do tipo 4 têm entre quatro e oito genes SMN2, para que possam produzir uma quantidade razoável de proteína SMN normal. O tipo 4 é o menos comum dos quatro tipos.
Quando os sintomas começam
Os sintomas da AME tipo 4 geralmente começam no início da idade adulta, geralmente após os 35 anos.
Sintomas
A SMA do tipo 4 pode piorar gradualmente com o tempo. Os sintomas incluem:
- fraqueza nas mãos e pés
- dificuldade para caminhar
- músculos trêmulos e tremendo
Outlook
A AME tipo 4 não altera a expectativa de vida de uma pessoa, e os músculos usados para respirar e engolir geralmente não são afetados.
Tipos raros de SMA
Esses tipos de SMA são raros e causados por mutações genéticas diferentes daquelas que afetam a proteína SMN.
- A atrofia muscular espinhal com dificuldade respiratória (SMARD) é uma forma muito rara de SMA causada por uma mutação do gene IGHMBP2. SMARD é diagnosticado em bebês e causa problemas respiratórios graves.
- A doença de Kennedy, ou atrofia muscular espinal-bulbar (SBMA), é um tipo raro de SMA que geralmente afeta apenas os homens. Geralmente começa entre as idades de 20 e 40. Os sintomas incluem tremores nas mãos, cãibras musculares, fraqueza nos membros e espasmos. Embora também possa causar dificuldade para caminhar mais tarde na vida, esse tipo de AME geralmente não altera a expectativa de vida.
- A SMA distal é uma forma rara causada por mutações em um dos muitos genes, incluindo UBA1, DYNC1H1 e GARS. Afeta as células nervosas da medula espinhal. Os sintomas geralmente começam durante a adolescência e incluem cãibras ou fraqueza e perda de massa muscular. Não afeta a expectativa de vida.
O takeaway
Existem quatro tipos diferentes de AME relacionada ao cromossomo 5, que se correlacionam aproximadamente com a idade em que os sintomas começam. O tipo depende do número de genes SMN2 que uma pessoa tem para ajudar a compensar uma mutação no gene SMN1. Em geral, uma idade mais precoce de início significa menos cópias do SMN2 e um maior impacto na função motora.
Crianças com AME tipo 1 normalmente apresentam o nível mais baixo de funcionamento. Os tipos 2 a 4 causam sintomas menos graves. É importante observar que a SMA não afeta o cérebro ou a capacidade de aprender de uma pessoa.
Outras formas raras de SMA, incluindo SMARD, SBMA e SMA distal, são causadas por diferentes mutações com um padrão de herança totalmente diferente. Converse com seu médico para descobrir mais sobre a genética e as perspectivas de um tipo específico.
