O que é teste genético? Como isso é feito?
O teste genético é um tipo de teste de laboratório que fornece informações especializadas sobre se uma pessoa tem uma anormalidade em seus genes, como uma mutação.
O teste é realizado em um laboratório, normalmente com uma amostra de sangue ou células orais do paciente.
Algumas mutações genéticas estão ligadas a certos tipos de câncer, como os genes BRCA1 ou BRCA2 no câncer de mama.
Devo fazer testes genéticos para câncer de mama metastático?
O teste genético pode ser útil para qualquer pessoa com câncer de mama, mas não é necessário. Qualquer um pode ser testado, se quiser. Sua equipe de oncologia pode ajudá-lo a tomar a decisão.
Pessoas que atendem a certos critérios têm maior probabilidade de sofrer uma mutação genética. Isso inclui:
- ter menos de 50 anos
- ter um forte histórico familiar de câncer de mama
- tendo câncer de mama em ambos os seios
- ter câncer de mama triplo negativo
Existem opções de tratamento especializadas para pacientes com câncer de mama metastático que apresentam resultado positivo para mutações genéticas, portanto, não deixe de perguntar sobre os testes genéticos.
Como o teste genético desempenha um papel no meu tratamento metastático do câncer de mama?
O tratamento para o câncer de mama é adaptado a cada indivíduo, incluindo aqueles que são metastáticos. Para pacientes metastáticos com mutações genéticas, existem opções únicas de tratamento.
Por exemplo, tratamentos especializados como os inibidores da PI3-quinase (PI3K) estão disponíveis para pessoas com uma mutação genética no gene PIK3CA, se elas atenderem a certos critérios de receptor hormonal.
Os inibidores da PARP são uma opção para pessoas com câncer de mama metastático com uma mutação no gene BRCA1 ou BRCA2. Os ensaios clínicos para esses tratamentos estão em andamento. O seu médico pode informar se você é um candidato.
Por que mutações genéticas afetam o tratamento? Certas mutações são 'piores' que outras?
Certos recursos associados a uma mutação genética podem ser direcionados com um medicamento exclusivo que afeta o resultado.
Diferentes mutações genéticas estão associadas a vários riscos. Um não é significativamente "pior" que o outro, mas sua mutação específica afeta diretamente o tratamento que você receberá.
O que é a mutação PIK3CA? Como é tratado?
PIK3CA é um gene importante para a função celular. Anormalidades (ou seja, mutações) no gene não permitem que ele funcione corretamente. Estudos demonstraram que essa mutação é comum em pessoas com câncer de mama. É recomendável que algumas pessoas, incluindo aquelas com câncer de mama metastático, sejam submetidas a testes genéticos para avaliar essa mutação.
Se você o tiver, poderá ser candidato a uma terapia direcionada, como um inibidor de PI3K, que aborda especificamente a causa da mutação.
Eu li sobre ensaios clínicos para câncer de mama metastático. Se eu sou elegível, eles são seguros?
Os ensaios clínicos são uma boa opção para muitas pessoas com câncer de mama metastático. Um estudo pretende responder a perguntas importantes sobre os melhores tratamentos. Eles podem oferecer acesso especializado a protocolos que talvez você não consiga receber de outra forma.
Pode haver riscos com os ensaios clínicos. Os riscos conhecidos devem ser compartilhados com você antes de iniciar. Depois de estar totalmente informado sobre o estudo e seus riscos, você deve dar permissão antes de começar. A equipe de avaliação avalia regularmente os riscos e compartilha novas informações.
Existem riscos para testes genéticos?
Existem riscos para os testes genéticos em termos de pessoas sendo apresentadas com informações sérias sobre o status de seus genes. Isso pode causar estresse emocional.
Também pode haver restrições financeiras, dependendo da sua cobertura de seguro. Você também precisará considerar como divulgará as informações aos membros da sua família. Sua equipe de atendimento pode ajudar com essa decisão.
Resultados positivos do teste também podem indicar que você precisa de um plano de tratamento mais extenso.
Quanto tempo leva para obter resultados dos testes genéticos?
É uma boa idéia discutir o teste genético com seu médico o mais cedo possível após o diagnóstico, pois os resultados levam tempo para serem processados.
A maioria dos testes genéticos leva de 2 a 4 semanas para obter os resultados.
Como os resultados serão dados para mim? Quem analisará os resultados comigo e o que eles significam?
Normalmente, o médico que solicitou o teste ou um geneticista analisará os resultados com você. Isso pode ser feito pessoalmente ou por telefone.
Também é comum ver um consultor de genética para revisar seus resultados ainda mais.
A Dra. Michelle Azu é uma cirurgiã certificada em cirurgia de mama e doenças da mama. A Dra. Azu se formou na Universidade de Missouri-Columbia em 2003 com seu doutorado em medicina. Atualmente, ela atua como diretora de serviços cirúrgicos mamários do Hospital Presbiteriano / Lawrence de Nova York. Ela também trabalha como professora assistente no Columbia University Medical Center e na Rutgers School of Public Health. Nas horas vagas, a Dra. Azu gosta de viajar e fotografar.
