A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma condição genética herdável. Isso significa que pode ser transmitido de pai para filho.
Se você tem um pai ou mãe com ADPKD, pode ter herdado uma mutação genética que causa a doença. Os sintomas visíveis da doença podem não aparecer até mais tarde na vida.
Se você tem ADPKD, há uma chance de que qualquer criança que você tenha também desenvolva a condição.
A triagem para ADPKD permite diagnóstico e tratamento precoces, o que pode reduzir o risco de complicações graves.
Após um diagnóstico de ADPKD, seu médico pode recomendar que você tenha testes adicionais em andamento para monitorar sua saúde.
Leia para saber mais sobre a triagem familiar para o ADPKD.
Como funciona a triagem genética
As doenças genéticas são causadas por mutações genéticas ou variantes anormais de genes.
As doenças genéticas herdadas podem ser transmitidas dos pais para os filhos, se os filhos herdarem cópias dos genes afetados. É por isso que muitas doenças genéticas ocorrem em famílias.
Se você tem um histórico familiar conhecido de ADPKD, seu médico pode aconselhá-lo a considerar a triagem genética. Esse teste pode ajudá-lo a saber se você herdou uma mutação genética conhecida por causar a doença. No entanto, podem ocorrer resultados de testes falso-negativos.
Para realizar a triagem genética da ADPKD, seu médico o encaminhará a um geneticista ou conselheiro genético. Eles perguntarão sobre o histórico médico da sua família para saber se o teste genético pode ser apropriado. Eles também podem ajudá-lo a aprender sobre os possíveis benefícios, riscos e custos dos testes genéticos.
Se você decidir avançar com o teste genético, um profissional de saúde coletará uma amostra do seu sangue ou saliva. Eles enviarão essa amostra para um laboratório para sequenciamento genético.
O seu geneticista ou conselheiro genético pode ajudá-lo a entender o significado dos resultados dos seus testes.
Detecção precoce de ADPKD
A ADPKD é uma doença crônica que causa a formação de cistos nos rins.
Você pode não notar nenhum sintoma até que os cistos se tornem numerosos ou grandes o suficiente para causar dor, pressão ou outros sintomas.
Nesse ponto, a doença já pode estar causando danos nos rins ou outras complicações potencialmente graves.
Uma triagem cuidadosa pode ajudar você e seu médico a detectar e tratar a doença antes que sintomas ou complicações graves se desenvolvam.
Se você tem um histórico familiar de ADPKD, informe seu médico. Eles podem encaminhá-lo a um geneticista ou conselheiro genético.
Após avaliar seu histórico médico, seu médico, geneticista ou conselheiro genético pode recomendar um ou mais dos seguintes procedimentos:
- teste genético para verificar se há mutações genéticas que causam ADPKD
- exames de imagem de rotina para verificar se há cistos nos rins
- monitoramento regular da pressão arterial para verificar a pressão alta
- exames de urina regulares para verificar sinais de doença renal
A triagem eficaz pode permitir o diagnóstico e tratamento precoces da DRPAD, o que pode ajudar a prevenir a insuficiência renal ou outras complicações.
Recomendações para familiares
Se alguém da sua família tiver diagnóstico de ADPKD, informe o seu médico.
Pergunte se você ou qualquer criança que você tem deve considerar a triagem da doença. Eles podem recomendar triagem genética ou exames de imagem de rotina, testes de pressão arterial ou urina para verificar os sinais da doença.
O seu médico também pode encaminhar você e seus familiares a um geneticista ou conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a avaliar as chances de você ou seus filhos desenvolverem a doença. Eles também podem ajudá-lo a avaliar os possíveis benefícios, riscos e custos dos testes genéticos.
Triagem para aneurisma cerebral
A ADPKD pode causar uma variedade de complicações, incluindo aneurismas cerebrais.
Um aneurisma cerebral se forma quando um vaso sanguíneo no seu cérebro incha de maneira anormal. Se o aneurisma rasgar ou se romper, pode causar um sangramento cerebral potencialmente fatal.
Se você tem ADPKD, pergunte ao seu médico se você deve ser rastreado para aneurismas cerebrais. Eles provavelmente perguntarão sobre seu histórico médico pessoal e familiar de dores de cabeça, aneurismas, hemorragias cerebrais e derrames.
Dependendo do seu histórico médico e de outros fatores de risco, seu médico poderá aconselhá-lo a fazer exames para aneurismas. Essa triagem pode ser feita com um procedimento conhecido como angiografia por ressonância magnética (MRA) ou tomografia computadorizada.
O seu médico também pode ajudá-lo a aprender sobre os possíveis sinais e sintomas de um aneurisma cerebral, bem como outras possíveis complicações da ADPKD. Isso pode ajudá-lo a reconhecer complicações se elas se desenvolverem.
Seu médico provavelmente recomendará outros tipos de testes de monitoramento em andamento para avaliar sua saúde geral e procurar sinais de que a ADPKD pode estar progredindo. Por exemplo, eles podem aconselhá-lo a fazer exames de sangue de rotina para monitorar a saúde dos seus rins.
A genética da ADPKD
A ADPKD é causada por mutações no gene PKD1 ou PKD2. Esses genes dão instruções ao seu corpo para produzir proteínas que apóiam o desenvolvimento e a função renal adequados.
Cerca de 10% dos casos de DRPAD são causados por uma mutação espontânea em alguém sem histórico familiar da doença. Nos 90% restantes dos casos, as pessoas com ADPKD herdaram uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 de um dos pais.
Cada pessoa possui duas cópias dos genes PKD1 e PKD2, com uma cópia de cada gene herdada de cada pai.
Uma pessoa só precisa herdar uma cópia anormal do gene PKD1 ou PKD2 para desenvolver a ADPKD.
Isso significa que, se você tem um dos pais com a doença, tem 50% ou mais de chance de herdar uma cópia do gene afetado e desenvolver a ADPKD também. Se você tem dois pais com a doença, seu risco de desenvolver a doença aumenta.
Se você tem ADPKD e seu parceiro não, qualquer criança que você tenha terá 50% de chance ou mais de herdar o gene afetado e desenvolver a doença. Se você e seu parceiro tiverem ADPKD, as chances de seu filho desenvolver a doença aumentam.
Se você ou seu filho tiver duas cópias do gene afetado, isso poderá resultar em um caso mais grave de ADPKD.
Quando a ADPKD é causada por uma cópia mutada do gene PKD2, ela tende a causar um caso menos grave da doença do que quando é causada por uma mutação no gene PKD1.
O takeaway
A maioria dos casos de ADPKD se desenvolve em pessoas que herdaram uma mutação genética de um dos pais. Por sua vez, pessoas com ADPKD podem potencialmente transmitir o gene da mutação para seus filhos.
Se você tem um histórico familiar de ADPKD, seu médico pode recomendar testes genéticos, exames de imagem de rotina ou ambos para rastrear a doença.
Se você tem ADPKD, seu médico também pode recomendar a triagem de qualquer criança que possa ter para a doença.
O seu médico também pode recomendar exames de rotina para verificar complicações.
Converse com seu médico para saber mais sobre a triagem para ADPKD.
