O que é síndrome de Down em mosaico?
A síndrome de Down do mosaico, ou mosaicismo, é uma forma rara da síndrome de Down. A síndrome de Down é um distúrbio genético que resulta em uma cópia extra do cromossomo 21. Pessoas com síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Alguns têm duas cópias do cromossomo 21 e outros três.
A síndrome de Mosaic Down ocorre em cerca de 2% de todos os casos de síndrome de Down. Pessoas com síndrome de Down em mosaico frequentemente, mas nem sempre, têm menos sintomas da síndrome de Down porque algumas células são normais.
Entendendo a síndrome de Down
A síndrome de Down é um distúrbio genético no qual algumas ou todas as células de uma pessoa têm um cromossomo extra.
Todas as células humanas normais têm 46 cromossomos, exceto o óvulo e o esperma, que normalmente possuem 23. Essas células sexuais são formadas por divisão (chamada meiose). Quando um óvulo é fertilizado, essas duas células se juntam, normalmente dando ao embrião 23 cromossomos de cada progenitor para um total de 46 cromossomos.
Às vezes, ocorre um erro nesse processo, causando o número errado de cromossomos no esperma ou no óvulo. Um bebê saudável possui duas cópias do cromossomo 21 em cada célula. Pessoas com síndrome de Down têm três. Qualquer célula replicada a partir da célula defeituosa também terá o número errado de cromossomos.
Pessoas com síndrome de Down em mosaico têm uma mistura de células. Algumas células têm um par normal de cromossomo 21 e outras células contêm três cópias. Isso geralmente acontece porque o problema de divisão que causa a cópia extra do cromossomo 21 ocorre após a fertilização.
Sintomas da síndrome de Mosaic Down
Cópias irregulares de cromossomos alteram a composição genética de um bebê, afetando, finalmente, seu desenvolvimento mental e físico.
Pessoas com síndrome de Down normalmente têm:
- discurso mais lento
- QI mais baixo
- um rosto achatado
- Pequenas Orelhas
- menor altura
- olhos que tendem a inclinar-se
- manchas brancas na íris do olho
Às vezes, a síndrome de Down é acompanhada por vários outros problemas de saúde, incluindo:
- apneia do sono, uma condição de saúde que faz com que você pare temporariamente de respirar enquanto dorme
- infecções de ouvido
- distúrbios imunológicos
- Perda de audição
- defeitos cardíacos
- deficiências visuais
- deficiências vitamínicas
Esses sintomas também são comuns em pessoas com síndrome de Down em mosaico. No entanto, eles podem ter menos desses sintomas. Por exemplo, pessoas com síndrome de Down em mosaico geralmente têm um QI mais alto do que aquelas com outras formas de síndrome de Down.
Diagnóstico
Os médicos podem realizar testes para rastrear a síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes mostram a probabilidade de o feto ter síndrome de Down e podem identificar problemas de saúde precocemente.
Teste de tela
Os testes de triagem para a síndrome de Down são oferecidos como testes de rotina durante a gravidez. Eles geralmente são fornecidos durante o primeiro e o segundo trimestres. Essas telas medem os níveis hormonais no sangue para detectar anormalidades e usam um ultrassom para procurar acúmulo irregular de líquido no pescoço do bebê.
Os testes de triagem fornecem apenas a probabilidade de um bebê desenvolver síndrome de Down. Não pode diagnosticar a síndrome de Down. Eles podem determinar, no entanto, se são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico.
Testes de diagnóstico
Os testes de diagnóstico podem confirmar se seu bebê tem síndrome de Down antes de nascer. Os dois testes diagnósticos mais comuns são amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese.
Ambos os testes coletam amostras do útero para analisar os cromossomos. A amostragem de vilosidades coriônicas usa uma amostra da placenta para fazer isso. Este teste pode ser concluído no primeiro trimestre. A amniocentese analisa uma amostra de líquido amniótico em torno do feto em crescimento. Esse teste geralmente é realizado no segundo trimestre.
A síndrome de Mosaic Down é normalmente descrita através de uma porcentagem. Para confirmar a síndrome de Down do mosaico, os médicos analisarão cromossomos de 20 células.
Se 5 células têm 46 cromossomos e 15 têm 47 cromossomos, um bebê tem um diagnóstico positivo de síndrome de Down em mosaico. Nesse caso, o bebê teria um nível de mosaico de 75%.
Outlook
Não há tratamento para a síndrome de Down em mosaico. Os pais podem detectar a condição antes do nascimento e se preparar para quaisquer defeitos congênitos associados e complicações de saúde.
A expectativa de vida das pessoas com síndrome de Down é muito maior do que no passado. Agora, espera-se que eles tenham mais de 60 anos de idade. Além disso, as terapias físicas, de fala e ocupacionais precoces podem proporcionar às pessoas com síndrome de Down uma maior qualidade de vida e melhorar suas habilidades intelectuais.
