Visão geral
Neuropatias são distúrbios do sistema nervoso que causam danos nos nervos. Eles afetam os nervos periféricos, incluindo nervos além do cérebro e medula espinhal.
As neuropatias hereditárias são transmitidas geneticamente de pai para filho. Eles são chamados de neuropatias herdadas. As neuropatias também podem ser não hereditárias ou adquiridas. As neuropatias adquiridas são causadas por outras condições, como diabetes, doenças da tireóide ou distúrbio do uso de álcool. As neuropatias idiopáticas não têm causa aparente.
As neuropatias hereditárias e não hereditárias apresentam sintomas semelhantes.
Sintomas
Os sintomas da neuropatia hereditária dependem do grupo de nervos afetados. Eles podem afetar os nervos motor, sensorial e autonômico. Às vezes, eles afetam mais de um grupo nervoso. Por exemplo, a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), um dos tipos mais comuns de neuropatias hereditárias, afeta os nervos motores e sensoriais.
Neuropatias hereditárias podem ter sintomas semelhantes. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:
- Sintomas sensoriais: dor, formigamento ou dormência, geralmente nas mãos e pés.
- Sintomas motores: Fraqueza muscular e perda de massa (atrofia muscular), geralmente nos pés e pernas.
- Sintomas autonômicos: sudorese prejudicada ou pressão arterial baixa depois de levantar ou sentar.
- Deformidades físicas: arcos altos nos pés, dedos em forma de martelo ou coluna vertebral (escoliose).
Os sintomas de neuropatia hereditária podem variar em intensidade de leve a grave. Em alguns casos, os sintomas são tão leves que o distúrbio fica sem diagnóstico e sem tratamento por um longo tempo.
Os sintomas nem sempre aparecem no nascimento ou durante a infância. Eles podem aparecer durante a meia idade ou até mais tarde na vida.
Tipos
Existem muitos tipos diferentes de neuropatias hereditárias. Às vezes, a neuropatia é a característica distintiva da doença. Este é o caso do CMT. Em outros casos, a neuropatia faz parte de um distúrbio mais disseminado.
Mais de 30 genes foram associados a neuropatias hereditárias. Alguns genes ainda não foram identificados.
Os tipos mais comuns de neuropatia hereditária são descritos abaixo:
Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
A doença CMT refere-se a um grupo de neuropatias hereditárias que afetam os nervos motores e sensoriais. Aproximadamente 1 em cada 3.300 pessoas é afetada pelo CMT.
Existem muitos subtipos genéticos de CMT. O CMT tipo 1A (CMT1A) é o mais comum. Afeta aproximadamente 20% das pessoas que procuram tratamento médico para sintomas causados por uma neuropatia periférica não diagnosticada.
Os sintomas da CMT dependem do subtipo genético. O distúrbio pode causar muitos dos sintomas listados acima. Outros sintomas podem incluir:
- dificuldade em levantar o pé ou segurá-lo horizontalmente
- marcha instável ou equilíbrio
- má coordenação das mãos
Pelo menos quatro genes estão envolvidos na transmissão do CMT de pai para filho. Crianças que têm pais ou mães com CMT têm 50% de chance de herdar a doença. Uma criança também pode desenvolver CMT se ambos os pais tiverem cópias recessivas do gene anormal.
Neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão (HNPP)
Pessoas que têm HNPP são extremamente sensíveis à pressão. Eles podem ter dificuldade em carregar uma bolsa de ombro pesada, apoiando-se em um cotovelo ou sentado em uma cadeira. Essa pressão causa episódios de formigamento, dormência e perda de sensibilidade na área afetada. As áreas comummente afetadas incluem:
- mãos
- braços
- pés
- pernas
Esses episódios podem durar até vários meses.
Com o tempo, episódios repetidos podem levar a danos e sintomas nervosos permanentes, como fraqueza muscular e perda de sensação. Pessoas com HNPP podem sentir dor crônica, especialmente nas mãos.
Estima-se que 2-5 de 100.000 pessoas sejam afetadas pelo HNPP. Uma criança nascida de um pai com HNPP tem 50% de chance de desenvolver HNPP.
Fatores de risco
Ter um membro da família, e principalmente um pai, que foi diagnosticado com neuropatia hereditária é o fator de risco mais significativo.
Alguns estudos sugerem que condições de saúde, como diabetes tipo 2 e obesidade, podem aumentar o risco de certas neuropatias hereditárias. Mais pesquisas precisam ser feitas para entender a ligação entre as condições de saúde e as neuropatias hereditárias.
Diagnóstico
O seu médico pode encaminhá-lo a um especialista em nervos, também conhecido como neurologista, para ajudar a diagnosticar essa condição. Você pode precisar de vários testes antes que seu médico possa alcançar um diagnóstico de neuropatia hereditária, incluindo:
- Teste genético. O teste genético pode ser usado para identificar anormalidades genéticas ligadas a neuropatias hereditárias.
- Biópsias. A biópsia é um procedimento minimamente invasivo que envolve a coleta de uma amostra de tecido e a visualização sob um microscópio. Este teste pode ajudar a identificar danos nos nervos.
- Testes de condução nervosa. A eletromiografia é usada para ajudar os médicos a entender a capacidade dos nervos de transmitir um sinal elétrico. Isso pode ajudar a identificar neuropatias. Os testes de condução nervosa podem ajudar a identificar a presença de uma neuropatia, mas não podem ser usados para determinar se a neuropatia é hereditária ou adquirida.
- Avaliações neurológicas. Esses testes avaliam seus reflexos, força, postura, coordenação e tônus muscular, bem como sua capacidade de sentir sensações.
Testes adicionais podem ser usados para descartar outras condições de saúde ou identificar lesões relacionadas à neuropatia.
Neuropatia hereditária pode ser diagnosticada em qualquer idade. No entanto, é mais provável que os sintomas de certos tipos apareçam durante a infância, a infância ou o início da idade adulta.
Tratamento
Não há cura para a neuropatia hereditária. Em vez disso, você precisará de tratamento contínuo para gerenciar seus sintomas. Os tratamentos comuns incluem:
- medicação para dor
- fisioterapia
- cirurgia corretiva
- sapatos terapêuticos, suspensórios e suportes
Também é recomendável comer uma dieta equilibrada e fazer exercícios regulares.
Se você tiver perda de sensibilidade, seu médico poderá sugerir certas medidas de segurança para ajudá-lo a evitar se machucar.
Prevenção
Neuropatias hereditárias não podem ser evitadas. O aconselhamento genético está disponível para os pais que podem estar em risco de ter um filho com uma neuropatia herdada.
Se estiver com sintomas de neuropatia hereditária, marque uma consulta com seu médico imediatamente. O diagnóstico precoce pode melhorar as perspectivas de longo prazo. Mantenha um registro dos seus sintomas para mostrar ao seu médico. Se possível, identifique se a neuropatia afeta outros membros da sua família.
Outlook
A perspectiva de longo prazo para as pessoas que foram diagnosticadas com neuropatia hereditária depende dos genes afetados, bem como do tipo de neuropatia. Certos tipos de neuropatia hereditária progridem mais rapidamente do que outros.
Além disso, os sintomas de neuropatia hereditária podem ser leves o suficiente para não serem diagnosticados por um longo tempo. Os sintomas também podem ser graves e incapacitantes.
Se você tem neuropatia hereditária, converse com seu médico sobre o que esperar a longo prazo.
