O que é deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma anormalidade genética que resulta em uma quantidade inadequada de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no sangue. Esta é uma enzima (ou proteína) muito importante que regula várias reações bioquímicas no corpo.
O G6PD também é responsável por manter os glóbulos vermelhos saudáveis, para que funcionem adequadamente e tenham uma vida útil normal. Sem o suficiente, os glóbulos vermelhos se decompõem prematuramente. Essa destruição precoce dos glóbulos vermelhos é conhecida como hemólise e pode levar à anemia hemolítica.
A anemia hemolítica se desenvolve quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los, resultando em fluxo reduzido de oxigênio para os órgãos e tecidos. Isso pode causar fadiga, amarelecimento da pele e dos olhos e falta de ar.
Em pessoas com deficiência de G6PD, a anemia hemolítica pode ocorrer depois de comer favas ou certas leguminosas. Também pode ser desencadeado por infecções ou por certos medicamentos, como:
- antimaláricos, um tipo de medicamento usado para prevenir e tratar a malária
- sulfonamidas, um medicamento usado no tratamento de várias infecções
- aspirina, um medicamento usado para aliviar a febre, dor e inchaço
- alguns medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
A deficiência de G6PD é mais prevalente na África, onde pode afetar até 20% da população. A condição também é mais comum em homens do que em mulheres.
A maioria das pessoas com deficiência de G6PD geralmente não apresenta sintomas. No entanto, alguns podem desenvolver sintomas quando expostos a medicamentos, alimentos ou infecções que desencadeiam a destruição precoce dos glóbulos vermelhos. Depois que a causa subjacente é tratada ou resolvida, os sintomas de deficiência de G6PD geralmente desaparecem dentro de algumas semanas.
Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?
Os sintomas da deficiência de G6PD podem incluir:
- ritmo cardíaco acelerado
- falta de ar
- urina escura ou laranja-amarela
- febre
- fadiga
- tontura
- Palidez
- icterícia ou amarelecimento da pele e parte branca dos olhos
O que causa a deficiência de G6PD?
A deficiência de G6PD é uma condição genética que é passada de um ou de ambos os pais para o filho. O gene defeituoso que causa essa deficiência está no cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Nos homens, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar deficiência de G6PD.
Nas fêmeas, no entanto, uma mutação teria que estar presente em ambas as cópias do gene. Como é menos provável que as mulheres tenham duas cópias alteradas desse gene, os homens são afetados pela deficiência de G6PD com muito mais frequência do que as mulheres.
Quais são os fatores de risco para a deficiência de G6PD?
Você pode ter um risco maior de ter deficiência de G6PD se:
- são do sexo masculino
- são afro-americanos
- são de descendência do Oriente Médio
- tem um histórico familiar da doença
Ter um ou mais desses fatores de risco não significa necessariamente que você terá deficiência de G6PD. Converse com seu médico se você estiver preocupado com o risco da doença.
Como é diagnosticada a deficiência de G6PD?
O seu médico pode diagnosticar a deficiência de G6PD executando um simples exame de sangue para verificar os níveis das enzimas G6PD.
Outros testes de diagnóstico que podem ser realizados incluem hemograma completo, teste de hemoglobina sérica e contagem de reticulócitos. Todos esses testes fornecem informações sobre os glóbulos vermelhos do corpo. Eles também podem ajudar seu médico a diagnosticar anemia hemolítica.
Durante a sua consulta, é importante informar o seu médico sobre sua dieta e quaisquer medicamentos que você estiver tomando atualmente. Esses detalhes podem ajudar seu médico com o diagnóstico.
Como é tratada a deficiência de G6PD?
O tratamento para a deficiência de G6PD consiste em remover o gatilho que está causando sintomas.
Se a condição foi desencadeada por uma infecção, a infecção subjacente é tratada adequadamente. Quaisquer medicamentos atuais que possam estar destruindo glóbulos vermelhos também são descontinuados. Nesses casos, a maioria das pessoas pode se recuperar de um episódio por conta própria.
Depois que a deficiência de G6PD progride para anemia hemolítica, no entanto, pode ser necessário tratamento mais agressivo. Às vezes, isso inclui oxigenoterapia e uma transfusão de sangue para reabastecer os níveis de oxigênio e glóbulos vermelhos.
Você precisará permanecer no hospital enquanto estiver recebendo esses tratamentos, pois o monitoramento rigoroso da anemia hemolítica grave é fundamental para garantir uma recuperação completa sem complicações.
Qual é a perspectiva de alguém com deficiência de G6PD?
Muitas pessoas com deficiência de G6PD nunca apresentam sintomas. Aqueles que se recuperam completamente de seus sintomas depois que o tratamento é recebido para o gatilho subjacente da doença. No entanto, é importante aprender como você pode gerenciar a condição e impedir o desenvolvimento de sintomas.
O gerenciamento da deficiência de G6PD envolve evitar alimentos e medicamentos que podem desencadear a doença. Reduzir os níveis de estresse também pode ajudar no controle dos sintomas. Peça ao seu médico uma lista impressa de medicamentos e alimentos que você deve evitar.
