Amiloidose ATTR: Sintomas, Tratamento, Diagnóstico E Muito Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

A amiloidose é um distúrbio raro que ocorre quando há um acúmulo de proteínas amilóides no corpo. Essas proteínas podem se acumular nos vasos sanguíneos, ossos e órgãos principais, levando a uma ampla gama de complicações.

Essa condição complexa não é curável, mas pode ser gerenciada através de tratamentos. O diagnóstico e o tratamento podem ser desafiadores porque os sintomas e as causas variam entre os diferentes tipos de amiloidose. Os sintomas também podem levar muito tempo para se manifestar.

Leia para aprender sobre um dos tipos mais comuns: amiloidose transtirretina amilóide (ATTR).

Causas

A amiloidose do ATTR está relacionada à produção e formação anormais de um tipo de amilóide chamado transtiretina (TTR).

Seu corpo deve ter uma quantidade natural de TTR, que é produzida principalmente pelo fígado. Quando entra na corrente sanguínea, o TTR ajuda a transportar hormônios da tireóide e vitamina A por todo o corpo.

Outro tipo de TTR é produzido no cérebro. É responsável pela produção de líquido cefalorraquidiano.

Tipos de amiloidose ATTR

ATTR é um tipo de amiloidose, mas também existem subtipos de ATTR.

O ATTR hereditário ou familiar (hATTR ou ARRTm) é executado em famílias. Por outro lado, o ATTR adquirido (não hereditário) é conhecido como ATTR "do tipo selvagem" (ATTRwt).

ATTRwt é comumente associado ao envelhecimento, mas não necessariamente a outras doenças neurológicas.

Sintomas

Os sintomas do ATTR variam, mas podem incluir:

fraqueza, especialmente nas pernas
inchaço nas pernas e tornozelos
fadiga extrema
insônia
palpitações cardíacas
perda de peso
problemas intestinais e urinários
baixa libido
náusea
síndrome do túnel carpal

Pessoas com amiloidose ATTR também são mais propensas a doenças cardíacas, especialmente com ATTR do tipo selvagem. Você pode perceber outros sintomas relacionados ao coração, como:

dor no peito
batimento cardíaco irregular ou rápido
tontura
inchaço
falta de ar

Diagnóstico ATTR

Diagnosticar o ATTR pode ser um desafio no começo, principalmente porque muitos de seus sintomas imitam outras doenças. Mas se alguém da sua família tiver histórico de amiloidose ATTR, isso deve ajudar o seu médico a testar os tipos hereditários de amiloidose. Além de seus sintomas e histórico de saúde pessoal, seu médico pode solicitar exames genéticos.

Tipos selvagens de ATTR podem ser um pouco mais difíceis de diagnosticar. Uma razão é porque os sintomas são semelhantes à insuficiência cardíaca congestiva.

Se houver suspeita de ATTR e você não tiver um histórico familiar da doença, seu médico precisará detectar a presença de amiloides no seu corpo.

Uma maneira de fazer isso é através de uma cintilografia nuclear. Essa verificação procura depósitos de TTR em seus ossos. Um exame de sangue também pode determinar se há depósitos na corrente sanguínea. Outra maneira de diagnosticar esse tipo de ATTR é coletar uma pequena amostra (biópsia) de tecido cardíaco.

Tratamentos

Existem dois objetivos para o tratamento da amiloidose do ATTR: interromper a progressão da doença limitando os depósitos de TTR e minimizar os efeitos que o ATTR tem no seu corpo.

Como o ATTR afeta principalmente o coração, os tratamentos para a doença tendem a se concentrar nessa área primeiro. O seu médico pode prescrever diuréticos para reduzir o inchaço, bem como anticoagulantes.

Embora os sintomas do ATTR geralmente imitem os de doenças cardíacas, as pessoas com essa condição não podem facilmente tomar medicamentos destinados à insuficiência cardíaca congestiva.

Isso inclui bloqueadores dos canais de cálcio, betabloqueadores e inibidores da ECA. De fato, esses medicamentos podem ser prejudiciais. Esta é uma das muitas razões pelas quais um diagnóstico adequado é importante desde o início.

Um transplante de coração pode ser recomendado para casos graves de ATTRwt. Este é especialmente o caso se você tiver muitos danos no coração.

Com casos hereditários, um transplante de fígado pode ajudar a interromper o acúmulo de TTR. No entanto, isso é útil apenas em diagnósticos precoces. O seu médico também pode considerar terapias genéticas.

Embora não exista cura ou tratamento simples, muitos novos medicamentos estão atualmente em testes clínicos e os avanços do tratamento estão no horizonte. Converse com seu médico para ver se um ensaio clínico é adequado para você.

Outlook

Como com outros tipos de amiloidose, não há cura para o ATTR. O tratamento pode ajudar a reduzir a progressão da doença, enquanto o gerenciamento de sintomas pode melhorar sua qualidade de vida geral.

A amiloidose hATTR tem um prognóstico melhor em comparação com outros tipos de amiloidose porque progride mais lentamente.

Como qualquer condição de saúde, quanto mais cedo você for testado e diagnosticado para ATTR, melhor será a perspectiva geral. Os pesquisadores estão aprendendo continuamente mais sobre essa condição, portanto, no futuro, haverá resultados ainda melhores para ambos os subtipos.