Na amiloidose, proteínas anormais no corpo mudam de forma e se agrupam para formar fibrilas amilóides. Essas fibrilas se acumulam nos tecidos e órgãos, o que pode impedi-los de funcionar corretamente.
A amiloidose do ATTR é um dos tipos mais comuns de amiloidose. Também é conhecida como amiloidose transtirretina. Envolve uma proteína conhecida como transtirretina (TTR), que é produzida no fígado.
Em pessoas com amiloidose ATTR, o TTR forma aglomerados que podem se acumular nos nervos, coração ou outras partes do corpo. Isso pode causar falência orgânica potencialmente fatal.
Continue lendo para saber como essa condição pode afetar a expectativa de vida de uma pessoa e os fatores que influenciam as taxas de sobrevivência, além de informações básicas sobre os diferentes tipos de amiloidose ATTR e como elas são tratadas.
Expectativa de vida e taxas de sobrevivência
A expectativa de vida e as taxas de sobrevivência variam de acordo com o tipo de amiloidose ATTR que um indivíduo possui. Os dois tipos principais são familiares e do tipo selvagem.
Em média, pessoas com amiloidose ATTR familiar vivem de 7 a 12 anos após o diagnóstico, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras.
Um estudo publicado na revista Circulation descobriu que pessoas com amiloidose ATTR do tipo selvagem vivem em média cerca de 4 anos após o diagnóstico. A taxa de sobrevida em 5 anos entre os participantes do estudo foi de 36%.
A amiloidose do ATTR geralmente causa a formação de fibrilas amilóides no coração. Isso pode causar ritmos cardíacos anormais e insuficiência cardíaca com risco de vida.
Não há cura conhecida para a amiloidose ATTR. No entanto, o diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a retardar o desenvolvimento da doença.
Fatores que afetam as chances de sobrevivência
Vários fatores podem afetar as taxas de sobrevivência e a expectativa de vida em pessoas com amiloidose ATTR, incluindo:
- o tipo de amiloidose ATTR que eles têm
- quais órgãos são afetados
- quando seus sintomas começaram
- quão cedo eles começaram o tratamento
- quais tratamentos eles recebem
- sua saúde geral
Mais pesquisas são necessárias para aprender como diferentes abordagens de tratamento podem afetar as taxas de sobrevivência e a expectativa de vida em pessoas com essa condição.
Tipos de amiloidose ATTR
O tipo de amiloidose ATTR que uma pessoa possui afetará sua perspectiva a longo prazo.
Se você vive com amiloidose ATTR, mas não tem certeza de qual tipo, pergunte ao seu médico. Os dois tipos principais são familiares e do tipo selvagem.
Outros tipos de amiloidose também podem se desenvolver quando outras proteínas além da TTR se acumulam nas fibrilas amilóides.
Amiloidose ATTR familiar
A amiloidose ATTR familiar também é conhecida como amiloidose ATTR hereditária. É causada por mutações genéticas que podem ser transmitidas de pai para filho.
Essas mutações genéticas fazem com que o TTR seja menos estável que o normal. Isso aumenta as chances de o TTR formar fibrilas amilóides.
Muitas mutações genéticas diferentes podem causar amiloidose ATTR familiar. Dependendo da mutação genética específica que uma pessoa possui, a condição pode afetar seus nervos, coração ou ambos.
Os sintomas da amiloidose ATTR familiar começam na idade adulta e pioram com o tempo.
Amiloidose ATTR de tipo selvagem
A amiloidose ATTR do tipo selvagem não é causada por nenhuma mutação genética conhecida. Em vez disso, ele se desenvolve como resultado de processos de envelhecimento.
Nesse tipo de amiloidose ATTR, a TTR se torna menos estável com a idade e começa a formar fibrilas amilóides. Essas fibrilas são mais comumente depositadas no coração.
Esse tipo de amiloidose ATTR geralmente afeta homens com mais de 70 anos de idade.
Outros tipos de amiloidose
Também existem vários outros tipos de amiloidose, incluindo a amiloidose AL e AA. Esses tipos envolvem proteínas diferentes da amiloidose ATTR.
A amiloidose AL também é conhecida como amiloidose primária. Envolve componentes de anticorpos anormais, conhecidos como cadeias leves.
A amiloidose AA também é chamada de amiloidose secundária. Envolve uma proteína conhecida como amilóide sérica A. Geralmente é desencadeada por uma infecção ou doença inflamatória, como a artrite reumatóide.
Opções de tratamento
Se você tiver amiloidose ATTR, o plano de tratamento recomendado pelo seu médico dependerá do tipo específico que você possui, bem como dos órgãos afetados e dos sintomas que se desenvolvem.
Dependendo do seu diagnóstico, eles podem prescrever um ou mais dos seguintes procedimentos:
- um transplante de fígado, usado para tratar alguns casos de amiloidose familiar por ATTR
- Silenciadores ATTR, uma classe de medicamentos que ajudam a reduzir a produção de TTR em pessoas com amiloidose familiar por ATTR
- Estabilizadores ATTR, uma classe de medicamentos que podem ajudar a impedir que o TTR forme fibrilas amilóides em pessoas com amiloidose ATTR familiar ou selvagem
Seus médicos também podem recomendar outros tratamentos para ajudar a gerenciar os possíveis sintomas e complicações da amiloidose ATTR.
Por exemplo, esses tratamentos de suporte podem incluir alterações na dieta, diuréticos ou cirurgia para ajudar a tratar a insuficiência cardíaca.
Outros tratamentos para a amiloidose ATTR também estão sendo estudados em ensaios clínicos, incluindo medicamentos que podem ajudar a limpar as fibrilas amilóides do corpo.
O takeaway
Se você tiver amiloidose ATTR, converse com seu médico para saber mais sobre suas opções de tratamento e perspectivas de longo prazo.
O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a retardar o desenvolvimento da doença, aliviar os sintomas e melhorar sua expectativa de vida.
O plano de tratamento recomendado pelo seu médico dependerá do tipo específico de distúrbio que você possui, bem como dos órgãos afetados.
Novos tratamentos também podem se tornar disponíveis no futuro para ajudar a melhorar as taxas de sobrevivência e a qualidade de vida das pessoas com essa condição.
O seu médico pode ajudá-lo a aprender sobre os últimos desenvolvimentos do tratamento.
