Atrofia muscular espinhal (SMA) é um distúrbio genético raro que causa fraqueza. Afeta os neurônios motores da medula espinhal, resultando em fraqueza dos músculos utilizados para o movimento. Na maioria dos casos de AME, sinais e sintomas estão presentes no nascimento ou aparecem nos primeiros 2 anos de vida.
Se o seu bebê tiver SMA, isso limitará sua força muscular e sua capacidade de se mover. Seu bebê também pode ter dificuldade em respirar, engolir e alimentar.
Reserve um momento para aprender sobre como a SMA pode afetar seu filho, bem como algumas das opções de tratamento disponíveis para gerenciar essa condição.
Tipos e sintomas de AME
A SMA é classificada em cinco tipos, com base na idade em que os sintomas aparecem e na gravidade da condição. Todos os tipos de SMA são progressivos, o que significa que tendem a piorar com o tempo.
Tipo 0
O tipo 0 SMA é o tipo mais raro e mais grave.
Quando um bebê tem SMA tipo 0, a condição pode ser detectada antes de nascer, enquanto ainda está se desenvolvendo no útero.
Bebês nascidos com AME tipo 0 têm músculos extremamente fracos, incluindo músculos respiratórios fracos. Eles costumam ter problemas para respirar.
A maioria dos bebês nascidos com AME tipo 0 não sobrevive há mais de 6 meses.
Tipo 1
A AME tipo 1 também é conhecida como doença de Werdnig-Hoffmann ou AME de início infantil. É o tipo mais comum de SMA, de acordo com o National Institutes of Health (NIH).
Quando um bebê tem AME tipo 1, ele provavelmente apresentará sinais e sintomas da condição ao nascer ou dentro de 6 meses após o nascimento.
Crianças com SMA tipo 1 normalmente não conseguem controlar os movimentos da cabeça, rolar ou sentar-se sem ajuda. Seu filho também pode ter dificuldade em chupar ou engolir.
Crianças com AME tipo 1 também tendem a ter músculos respiratórios fracos e baús com formas anormais. Isso pode causar sérias dificuldades respiratórias.
Muitas crianças com esse tipo de AME não sobrevivem à primeira infância. No entanto, novas terapias direcionadas podem ajudar a melhorar as perspectivas para crianças com essa condição.
Tipo 2
A AME tipo 2 também é conhecida como doença de Dubowitz ou AME intermediária.
Se o seu bebê tiver AME tipo 2, os sinais e sintomas da doença provavelmente aparecerão entre os 6 e os 18 meses de idade.
Crianças com AME tipo 2 geralmente aprendem a se sentar sozinhas. No entanto, sua força muscular e habilidades motoras tendem a declinar com o tempo. Eventualmente, eles geralmente precisam de mais apoio para se sentar.
Crianças com esse tipo de AME normalmente não conseguem aprender a ficar em pé ou andar sem apoio. Eles também desenvolvem outros sintomas ou complicações, como tremores nas mãos, curvatura incomum da coluna e dificuldades respiratórias.
Muitas crianças com SMA tipo 2 sobrevivem aos 20 ou 30 anos.
Tipos 3 e 4
Em alguns casos, os bebês nascem com tipos de AME que não produzem sintomas visíveis até mais tarde na vida.
A AME tipo 3 também é conhecida como doença de Kugelberg-Welander ou AME leve. Geralmente aparece após os 18 meses de idade.
A AME do tipo 4 também é denominada AME de adolescente ou adulto. Aparece após a infância e tende a causar apenas sintomas leves a moderados.
Crianças e adultos com AME tipo 3 ou tipo 4 podem ter dificuldades para caminhar ou outros movimentos, mas tendem a ter uma expectativa de vida normal.
Causas da SMA
A SMA é causada por mutações no gene SMN1. O tipo e a gravidade da condição também são afetados pelo número e pelas cópias do gene SMN2 que um bebê possui.
Para desenvolver SMA, seu bebê deve ter duas cópias afetadas do gene SMN1. Na maioria dos casos, os bebês herdam uma cópia afetada do gene de cada pai.
Os genes SMN1 e SMN2 dão instruções ao corpo sobre como produzir um tipo de proteína conhecida como proteína do neurônio motor de sobrevivência (SMN). A proteína SMN é essencial para a saúde dos neurônios motores, um tipo de célula nervosa que transmite sinais do cérebro e da medula espinhal para os músculos.
Se seu bebê tiver SMA, seu corpo não poderá produzir proteínas SMN adequadamente. Isso faz com que os neurônios motores do corpo morram. Como resultado, seu corpo não pode enviar adequadamente sinais motores da medula espinhal para os músculos, o que leva à fraqueza muscular e, eventualmente, causa perda de massa muscular devido à falta de uso.
Diagnóstico de SMA
Se o seu bebê mostrar sinais ou sintomas de SMA, o médico pode solicitar testes genéticos para verificar as mutações genéticas que causam a doença. Isso ajudará o médico a saber se os sintomas do seu filho são causados por SMA ou outro distúrbio.
Em alguns casos, as mutações genéticas que causam essa condição são encontradas antes que os sintomas se desenvolvam. Se você ou seu parceiro tiver histórico familiar de SMA, seu médico poderá recomendar testes genéticos para seu filho, mesmo que ele pareça saudável. Se seu filho apresentar um resultado positivo para as mutações genéticas, o médico pode recomendar o início do tratamento imediato para a AME.
Além dos testes genéticos, seu médico pode solicitar uma biópsia muscular para verificar se há sinais de doença muscular no músculo de seu filho. Eles também podem solicitar um eletromiograma (EMG), um teste que permite medir a atividade elétrica dos músculos.
Tratamento de SMA
Atualmente, não há cura conhecida para a SMA. No entanto, vários tratamentos estão disponíveis para ajudar a retardar a progressão da doença, aliviar os sintomas e gerenciar possíveis complicações.
Para fornecer o apoio que seu bebê precisa, o médico deve ajudá-lo a montar uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde. Os exames regulares com os membros desta equipe são essenciais para gerenciar a condição do seu filho.
Como parte do plano de tratamento recomendado, a equipe de saúde do seu filho pode recomendar um ou mais dos seguintes procedimentos:
- Terapia direcionada. Para ajudar a retardar ou limitar a progressão da SMA, o médico do seu filho pode prescrever e administrar os medicamentos injetáveis nusinersen (Spinraza) ou onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Esses medicamentos têm como alvo as causas subjacentes da doença.
- Terapia respiratória. Para ajudar seu bebê a respirar, sua equipe de saúde pode prescrever fisioterapia no peito, ventilação mecânica ou outros tratamentos respiratórios.
- Terapia nutricional. Para ajudar seu bebê a obter os nutrientes e as calorias necessárias para o crescimento, seu médico ou nutricionista podem recomendar suplementos nutricionais ou alimentação por sonda.
- Terapia muscular e articular. Para ajudar a alongar os músculos e as articulações, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever exercícios de fisioterapia. Eles também podem recomendar o uso de talas, aparelhos ou outros dispositivos para apoiar uma postura saudável e o posicionamento das articulações.
- Medicamentos. Para tratar o refluxo gastroesofágico, constipação ou outras complicações potenciais da SMA, a equipe de saúde do seu filho pode prescrever um ou mais medicamentos.
À medida que seu filho cresce, suas necessidades de tratamento provavelmente mudarão. Por exemplo, se tiverem graves deformidades da coluna vertebral ou do quadril, podem precisar de cirurgia na infância ou na idade adulta.
Se você estiver emocionalmente difícil de lidar com a condição do seu bebê, informe o seu médico. Eles podem recomendar aconselhamento ou outros serviços de suporte.
Equipamento especial para bebês
O fisioterapeuta, o terapeuta ocupacional ou outros membros da equipe de saúde do seu bebê podem incentivá-lo a investir em equipamentos especiais para ajudar a cuidar deles.
Por exemplo, eles podem recomendar:
- brinquedos leves
- equipamento de banho especial
- berços e carrinhos adaptados
- travesseiros moldados ou outros sistemas de assentos e suportes posturais
Aconselhamento genético
Se alguém da sua família ou da família de seu parceiro tiver SMA, seu médico poderá incentivar você e seu parceiro a se submeterem a aconselhamento genético.
Se você está pensando em ter um bebê, um conselheiro genético pode ajudar você e seu parceiro a avaliar e entender suas chances de ter um filho com SMA.
Se você já tem um filho com SMA, um conselheiro genético pode ajudá-lo a avaliar e entender as chances de você ter outro filho com essa condição.
Se você tem vários filhos e um deles é diagnosticado com SMA, é possível que seus irmãos também carreguem os genes afetados. Um irmão também pode ter a doença, mas não estar apresentando sintomas visíveis.
Se o seu médico acredita que algum de seus filhos corre o risco de ter SMA, ele pode solicitar testes genéticos. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a melhorar as perspectivas de longo prazo do seu filho.
O takeaway
Se seu filho tem SMA, é importante obter ajuda de uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde. Eles podem ajudá-lo a entender a condição do seu filho e as opções de tratamento.
Dependendo da condição do seu filho, a equipe de saúde pode recomendar o tratamento com uma terapia direcionada. Eles também podem recomendar outros tratamentos ou modificações no estilo de vida para ajudar a gerenciar os sintomas e possíveis complicações da SMA.
Se você estiver enfrentando dificuldades para lidar com os desafios de cuidar de uma criança com SMA, informe o seu médico. Eles podem encaminhá-lo a um conselheiro, grupo de apoio ou outras fontes de apoio. Ter o apoio emocional de que você precisa pode ajudá-lo a cuidar melhor de sua família.
