O que é a doença de Hallervorden-Spatz?
A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como:
- neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA)
- neurodegeneração associada à pantotenato cinase (PKAN)
É um distúrbio neurológico herdado. Causa problemas com o movimento. O HSD é uma condição muito rara, mas séria, que piora com o tempo e pode ser fatal.
Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?
O HSD causa uma grande variedade de sintomas que variam de acordo com a gravidade da doença e por quanto tempo ela progride.
Distorcer as contrações musculares é um sintoma comum do HSD. Eles podem ocorrer em seu rosto, tronco e membros. Movimentos musculares involuntários e não intencionais são outro sintoma.
Você também pode experimentar contrações musculares involuntárias que causam postura anormal ou movimentos lentos e recorrentes. Isso é conhecido como distonia.
O HSD também pode dificultar a coordenação dos seus movimentos. Isso é conhecido como ataxia. Eventualmente, pode causar uma incapacidade de andar após 10 ou mais anos de sintomas iniciais.
Outros sintomas do HSD incluem:
- músculos rígidos
- movimentos contorcidos
- tremores
- convulsões
- confusão
- desorientaçao
- estupor
- demência
- fraqueza
- babando
- dificuldade em engolir ou disfagia
Sintomas menos comuns incluem:
- mudanças de visão
- discurso mal articulado
- careta facial
- espasmos musculares dolorosos
O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?
HSD é uma doença genética. Geralmente é causada por um defeito herdado no gene da pantotenato quinase 2 (PANK2).
A proteína PANK2 controla a formação de coenzima A. do corpo. Essa molécula ajuda o corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.
Em alguns casos, o HSD não é causado por mutações no PANK2. Várias outras mutações genéticas foram identificadas em associação com a doença de Hallervorden-Spatz, mas são menos comuns que a mutação do gene PANK2.
No HSD, há também um acúmulo de ferro em certas partes do cérebro. Esse acúmulo causa os sintomas da doença e piora com o tempo.
Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?
O HSD é herdado quando ambos os pais têm o gene causador da doença e o transmitem ao filho. Se apenas um dos pais tivesse o gene, você seria um portador que poderia transmiti-lo aos seus filhos, mas você não apresentaria nenhum sintoma da doença.
O HSD geralmente se desenvolve na infância. O HSD de início tardio pode não aparecer até a idade adulta.
Como é diagnosticada a doença de Hallervorden-Spatz?
Se você suspeitar que tem HSD, discuta essa preocupação com seu médico. Eles perguntam sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Eles também farão um exame físico.
Você pode precisar de um exame neurológico para verificar:
- tremores
- rigidez muscular
- fraqueza
- movimento ou postura anormais
O seu médico pode solicitar uma ressonância magnética para descartar outros distúrbios neurológicos ou de movimento.
A triagem para HSD não é típica, mas pode ser obtida se você tiver sintomas. Se você tem um risco familiar da doença, pode fazer seu bebê geneticamente testado com uma amniocentese enquanto estiver no útero.
Como é tratada a doença de Hallervorden-Spatz?
Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas.
O tratamento varia dependendo da pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.
Terapia
A fisioterapia pode ajudar a prevenir e reduzir a rigidez muscular. Também pode ajudar a reduzir espasmos musculares e outros problemas musculares.
A terapia ocupacional pode ajudá-lo a desenvolver habilidades para a vida diária. Também pode ajudá-lo a manter suas habilidades atuais.
A terapia da fala pode ajudá-lo a gerenciar a disfagia ou o comprometimento da fala.
Medicamento
O seu médico pode prescrever um ou mais tipos de medicamentos. Por exemplo, seu médico pode prescrever:
- brometo de metscopolamina para babar
- baclofeno para distonia
- benztropina, que é um medicamento anticolinérgico usado para tratar rigidez e tremores musculares
- memantina, rivastigmina ou donepezil (Aricept) para tratar os sintomas de demência
- bromocriptina, pramipexol ou Levodopa para tratar a distonia e sintomas do tipo Parkinson
Complicações da doença de Hallervorden-Spatz
Se você não conseguir se mover, isso pode causar problemas de saúde. Esses incluem:
- colapso da pele
- escaras
- coágulos de sangue
- infecções respiratórias
Alguns medicamentos HSD também podem ter efeitos colaterais.
Quais são as perspectivas para as pessoas com doença de Hallervorden-Spatz?
O HSD piora com o tempo. Tende a progredir mais rapidamente em crianças com a doença do que as pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida.
No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. Pessoas com HSD de início tardio podem viver até a idade adulta.
Prevenção da doença de Hallervorden-Spatz
Não há maneira conhecida de impedir o HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com histórico da doença.
Converse com seu médico sobre uma indicação a um conselheiro genético se estiver pensando em iniciar uma família e se você ou seu parceiro tiver histórico familiar de HSD.
