Síndrome Do Nevo Basocelular: Sintomas, Causas E Tratamento

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

O que é a síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular refere-se a um grupo de irregularidades causadas por uma condição genética rara. Afeta a pele, sistema endócrino, sistema nervoso, olhos e ossos. Outros nomes da síndrome do nevo basocelular incluem:

• Síndrome de Gorlin
• Síndrome de Gorlin-Goltz
• síndrome do carcinoma basocelular nevóide (NBCCS)

O sinal revelador desse distúrbio é o aparecimento de carcinoma basocelular (CBC) após a entrada na puberdade. O carcinoma basocelular é o tipo mais comum de câncer de pele no mundo.

Geralmente encontrado em pessoas com mais de 45 anos, geralmente ocorre como resultado da exposição prolongada à luz solar. Pessoas com síndrome do nevo basocelular têm um alto risco de desenvolver carcinoma basocelular.

Quais são os sintomas da síndrome do nevo basocelular?

O sintoma mais comum da síndrome do nevo basocelular é o desenvolvimento de carcinoma basocelular na adolescência ou na idade adulta jovem.

A síndrome do nevo basocelular também é responsável pelo desenvolvimento de outros tipos de câncer no início da vida de uma pessoa, incluindo:

• meduloblastoma (um tumor cerebral maligno, geralmente em crianças)
• câncer de mama
• linfoma não-Hodgkin (NHL)
• cancro do ovário

Pessoas com síndrome do nevo basocelular também apresentam características físicas únicas. Exemplos incluem:

• coceira nas palmas das mãos ou nos pés
• tamanho da cabeça grande
• fenda palatina
• olhos afastados
• mandíbula saliente
• problemas da coluna vertebral, incluindo escoliose ou cifose (curvaturas anormais da coluna vertebral)

Algumas pessoas com síndrome do nevo basocelular também desenvolvem tumores na mandíbula.

Esses tumores são conhecidos como tumores odontogênicos queratocísticos e podem causar inchaço no rosto da pessoa. Em alguns casos, os tumores deslocam os dentes.

Se a condição for grave, podem ocorrer sintomas adicionais. Por exemplo, a síndrome do nevo basocelular pode afetar o sistema nervoso. Isso pode causar:

• cegueira
• surdez
• convulsões
• deficiência intelectual

O que causa a síndrome do nevo basocelular?

A síndrome do nevo basocelular é transmitida nas famílias através de um padrão autossômico dominante. Isso significa que você só precisa obter o gene de um de seus pais para desenvolver o distúrbio.

Se um dos pais tem o gene, você tem 50% de chance de herdá-lo e desenvolver a condição.

O gene específico envolvido no desenvolvimento da síndrome do nevo basocelular é o gene PTCH1, ou remendado. Esse gene é responsável por garantir que as células normais do corpo não se multipliquem muito rapidamente.

Quando surgem problemas com esse gene, o corpo não consegue parar a divisão e o crescimento celular. Como resultado, seu corpo não é capaz de impedir o crescimento de certos tipos de câncer.

Como é diagnosticada a síndrome do nevo basocelular?

O seu médico pode diagnosticar a síndrome do nevo basocelular. Eles perguntam sobre seu histórico de saúde, incluindo se você foi diagnosticado com câncer e se há um histórico da doença em sua família.

O seu médico também fará um exame físico para verificar se você tem algum dos seguintes:

• tumores odontogênicos queratocísticos
• hidrocefalia (líquido no cérebro que leva ao inchaço da cabeça)
• anormalidades nas costelas ou na coluna

Para confirmar seu diagnóstico, seu médico também pode solicitar exames adicionais. Estes podem incluir:

• ecocardiograma
• Ressonância magnética da cabeça
• biópsia (se você tiver tumores)
• Raio X da cabeça e mandíbula
• teste genético

Como é tratada a síndrome do nevo basocelular?

O tratamento da síndrome do nevo basocelular dependerá dos seus sintomas. Se você tem câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um oncologista (especialista em câncer) para tratamento.

Se você tem a doença, mas não desenvolve câncer, seu médico pode recomendar que você consulte um dermatologista regularmente.

O dermatologista examinará sua pele para detectar câncer de pele antes que atinja um estágio de risco de vida.

As pessoas que desenvolvem tumores na mandíbula precisarão fazer uma cirurgia para removê-los. Sintomas como deficiência intelectual podem ser tratados através de serviços para melhorar as capacidades e a qualidade de vida da pessoa.

Os serviços podem incluir:

• Educação especial
• fisioterapia
• terapia ocupacional
• terapia da fala e linguagem

Qual é a perspectiva de longo prazo para alguém com essa condição?

Se você tem síndrome do nevo basocelular, sua visão dependerá das complicações que resultam de sua condição. O câncer de pele, se detectado precocemente, pode ser efetivamente tratado.

No entanto, pessoas com estágios avançados desse câncer podem não ter uma boa perspectiva. Complicações como cegueira ou surdez também podem afetar sua perspectiva.

Se você foi diagnosticado com síndrome do nevo basocelular, é importante saber que você não está sozinho e existem recursos que podem fornecer suporte.

A síndrome do nevo basocelular pode ser prevenida?

A síndrome do nevo basocelular é uma condição genética que pode não ser possível prevenir. Se você tem esse distúrbio ou carrega o gene para ele, convém procurar aconselhamento genético se estiver planejando ter filhos.

Seus médicos ajudarão a fornecer as informações necessárias para que você possa tomar uma decisão informada.