O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme, ou doença falciforme (SCD), é uma doença genética dos glóbulos vermelhos (RBCs). Normalmente, os glóbulos vermelhos têm a forma de discos, o que lhes dá a flexibilidade de viajar até pelos menores vasos sanguíneos. No entanto, com esta doença, os glóbulos vermelhos têm um formato anormal crescente, semelhante a uma foice. Isso os torna pegajosos, rígidos e propensos a ficar presos em pequenos vasos, o que impede o sangue de atingir diferentes partes do corpo. Isso pode causar dor e danos aos tecidos.
SCD é uma condição autossômica recessiva. Você precisa de duas cópias do gene para ter a doença. Se você possui apenas uma cópia do gene, diz-se que possui traço falciforme.
Quais são os sintomas da anemia falciforme?
Os sintomas de anemia falciforme geralmente aparecem em uma idade jovem. Eles podem aparecer em bebês aos 4 meses de idade, mas geralmente ocorrem em torno dos 6 meses.
Embora existam vários tipos de DF, todos eles apresentam sintomas semelhantes, que variam em gravidade. Esses incluem:
- fadiga excessiva ou irritabilidade, devido à anemia
- confusão, em bebês
- urinar na cama, por problemas renais associados
- icterícia, que é amarelada dos olhos e da pele
- inchaço e dor nas mãos e pés
- infecções frequentes
- dor no peito, costas, braços ou pernas
Quais são os tipos de doença falciforme?
A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Normalmente possui duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Os quatro principais tipos de anemia falciforme são causados por diferentes mutações nesses genes.
Doença da hemoglobina SS
A doença da hemoglobina SS é o tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda cópias do gene da hemoglobina S de ambos os pais. Isso forma a hemoglobina conhecida como Hb SS. Como a forma mais grave de DF, os indivíduos com essa forma também experimentam os piores sintomas a uma taxa mais alta.
Doença da hemoglobina SC
A doença da hemoglobina SC é o segundo tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda o gene Hb C de um dos pais e o gene Hb S do outro. Indivíduos com Hb SC apresentam sintomas semelhantes aos indivíduos com Hb SS. No entanto, a anemia é menos grave.
Talassemia de hemoglobina SB + (beta)
A talassemia da hemoglobina SB + (beta) afeta a produção do gene da beta globina. O tamanho do glóbulo vermelho é reduzido porque é produzida menos proteína beta. Se herdado com o gene Hb S, você terá talassemia beta de hemoglobina S. Os sintomas não são tão graves.
Talassemia de hemoglobina SB 0 (beta-zero)
A talassemia beta-zero falciforme é o quarto tipo de doença falciforme. Também envolve o gene da beta globina. Tem sintomas semelhantes à anemia da Hb SS. No entanto, algumas vezes os sintomas da talassemia beta zero são mais graves. Está associado a um pior prognóstico.
Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO
Esses tipos de doença falciforme são mais raros e geralmente não apresentam sintomas graves.
Traço das células falciformes
Diz-se que as pessoas que herdam apenas um gene mutado (hemoglobina S) de um dos pais têm traço falciforme. Eles podem não ter sintomas ou sintomas reduzidos.
Quem está em risco de anemia falciforme?
As crianças correm apenas o risco de desenvolver doença falciforme se ambos os pais apresentarem características falciformes. Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina também pode determinar qual tipo você pode carregar.
Pessoas de regiões com malária endêmica têm maior probabilidade de serem portadoras. Isso inclui pessoas de:
- África
- Índia
- o Mediterrâneo
- Arábia Saudita
Que complicações podem surgir da anemia falciforme?
A DF pode causar complicações graves, que aparecem quando as células falciformes bloqueiam os vasos em diferentes áreas do corpo. Bloqueios dolorosos ou prejudiciais são chamados crises de células falciformes. Eles podem ser causados por uma variedade de circunstâncias, incluindo:
- doença
- mudanças de temperatura
- estresse
- baixa hidratação
- altitude
A seguir, são apresentados os tipos de complicações que podem resultar da anemia falciforme.
Anemia grave
Anemia é uma escassez de glóbulos vermelhos. As células falciformes são facilmente quebradas. Essa separação dos glóbulos vermelhos é chamada hemólise crônica. RBCs geralmente vivem por cerca de 120 dias. As células falciformes vivem por um período máximo de 10 a 20 dias.
Síndrome mão-pé
A síndrome mão-pé ocorre quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam os vasos sanguíneos nas mãos ou nos pés. Isso faz com que as mãos e os pés inchem. Também pode causar úlceras nas pernas. Mãos e pés inchados são frequentemente o primeiro sinal de anemia falciforme em bebês.
Seqüestro esplênico
O sequestro esplênico é um bloqueio dos vasos esplênicos pelas células falciformes. Causa um aumento repentino e doloroso do baço. O baço pode ter que ser removido devido a complicações da doença falciforme em uma operação conhecida como esplenectomia. Alguns pacientes com células falciformes sofrem danos suficientes no baço para que fiquem encolhidos e deixem de funcionar. Isso é chamado de auto-esplenectomia. Pacientes sem baço têm maior risco de infecções por bactérias como as espécies Streptococcus, Haemophilus e Salmonella.
Atraso no crescimento
O crescimento tardio ocorre frequentemente em pessoas com DF. As crianças são geralmente mais baixas, mas recuperam sua altura na idade adulta. A maturação sexual também pode ser retardada. Isso acontece porque os glóbulos vermelhos das células falciformes não podem fornecer oxigênio e nutrientes suficientes.
Complicações neurológicas
Convulsões, derrames ou mesmo coma podem resultar da doença das células falciformes. Eles são causados por bloqueios cerebrais. Deve-se procurar tratamento imediato.
Problemas oculares
A cegueira é causada por bloqueios nos vasos que suprem os olhos. Isso pode danificar a retina.
Úlceras na pele
Podem ocorrer úlceras de pele nas pernas se pequenos vasos estiverem bloqueados.
Doença cardíaca e síndrome do peito
Como o SCD interfere no suprimento de oxigênio no sangue, também pode causar problemas cardíacos, que podem levar a ataques cardíacos, insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais.
Doença pulmonar
Danos nos pulmões ao longo do tempo relacionados à diminuição do fluxo sanguíneo podem resultar em pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar) e cicatrização dos pulmões (fibrose pulmonar). Esses problemas podem ocorrer mais cedo em pacientes com síndrome do tórax falciforme. Os danos nos pulmões tornam mais difícil para os pulmões transferir oxigênio para o sangue, o que pode resultar em crises mais frequentes de células falciformes.
Priapismo
O priapismo é uma ereção persistente e dolorosa que pode ser vista em alguns homens com doença falciforme. Isso acontece quando os vasos sanguíneos no pênis estão bloqueados. Pode levar à impotência se não for tratada.
Cálculos biliares
Os cálculos biliares são uma complicação não causada por um bloqueio dos vasos. Em vez disso, eles são causados pela quebra de RBCs. Um subproduto desse colapso é a bilirrubina. Altos níveis de bilirrubina podem levar a cálculos biliares. Estes também são chamados de pedras de pigmento.
Síndrome do tórax falciforme
A síndrome do peito falciforme é um tipo grave de crise das células falciformes. Causa fortes dores no peito e está associada a sintomas como tosse, febre, produção de escarro, falta de ar e baixos níveis de oxigênio no sangue. As anormalidades observadas nas radiografias de tórax podem representar pneumonia ou morte de tecido pulmonar (infarto pulmonar). O prognóstico a longo prazo para pacientes que tiveram a síndrome do tórax falciforme é pior do que para aqueles que não a tiveram.
Como é diagnosticada a anemia falciforme?
Todos os recém-nascidos nos Estados Unidos são rastreados quanto à doença das células falciformes. O teste de pré-parto procura o gene das células falciformes no seu líquido amniótico.
Em crianças e adultos, um ou mais dos seguintes procedimentos também podem ser usados para diagnosticar a doença das células falciformes.
Histórico detalhado do paciente
Essa condição geralmente aparece primeiro como dor aguda nas mãos e pés. Os pacientes também podem ter:
- dor intensa nos ossos
- anemia
- aumento doloroso do baço
- problemas de crescimento
- infecções respiratórias
- úlceras das pernas
- Problemas cardíacos
O seu médico pode querer fazer um teste de anemia falciforme se você tiver algum dos sintomas mencionados acima.
Exames de sangue
Vários exames de sangue podem ser usados para procurar SCD:
- A contagem sanguínea pode revelar um nível anormal de Hb na faixa de 6 a 8 gramas por decilitro.
- Filmes de sangue podem mostrar hemácias que aparecem como células contraídas irregularmente.
- Os testes de solubilidade falciforme procuram a presença de Hb S.
Eletroforese de Hb
A eletroforese de Hb é sempre necessária para confirmar o diagnóstico de doença falciforme. Mede os diferentes tipos de hemoglobina no sangue.
Como é tratada a anemia falciforme?
Estão disponíveis vários tratamentos diferentes para o SCD:
- A reidratação com fluidos intravenosos ajuda os glóbulos vermelhos a retornar ao estado normal. Os glóbulos vermelhos são mais propensos a se deformar e assumir a forma da foice se você estiver desidratado.
- O tratamento de infecções subjacentes ou associadas é uma parte importante do gerenciamento da crise, pois o estresse de uma infecção pode resultar em uma crise das células falciformes. Uma infecção também pode resultar como uma complicação de uma crise.
- As transfusões de sangue melhoram o transporte de oxigênio e nutrientes, conforme necessário. Os glóbulos vermelhos compactados são removidos do sangue doado e dados aos pacientes.
- O oxigênio suplementar é administrado através de uma máscara. Facilita a respiração e melhora os níveis de oxigênio no sangue.
- Medicação para a dor é usada para aliviar a dor durante uma crise falciforme. Você pode precisar de medicamentos sem receita ou medicamentos fortes para prescrição, como a morfina.
- (Droxia, Hydrea) ajuda a aumentar a produção de hemoglobina fetal. Pode reduzir o número de transfusões de sangue.
- As imunizações podem ajudar a prevenir infecções. Os pacientes tendem a ter menor imunidade.
O transplante de medula óssea tem sido utilizado no tratamento da anemia falciforme. Crianças com menos de 16 anos de idade que apresentam complicações graves e um doador compatível são os melhores candidatos.
Assistência domiciliar
Há coisas que você pode fazer em casa para ajudar os sintomas das células falciformes:
- Use almofadas de aquecimento para aliviar a dor.
- Tome suplementos de ácido fólico, como recomendado pelo seu médico.
- Coma uma quantidade adequada de frutas, legumes e grãos de trigo integral. Fazer isso pode ajudar seu corpo a produzir mais glóbulos vermelhos.
- Beba mais água para reduzir as chances de crises de células falciformes.
- Faça exercícios regularmente e reduza o estresse para reduzir crises também.
- Entre em contato com seu médico imediatamente se você acha que tem algum tipo de infecção. O tratamento precoce de uma infecção pode impedir uma crise total.
Os grupos de suporte também podem ajudá-lo a lidar com essa condição.
Qual é a perspectiva de longo prazo da doença falciforme?
O prognóstico da doença varia. Alguns pacientes têm crises frequentes e dolorosas de células falciformes. Outros raramente têm ataques.
A anemia falciforme é uma doença herdada. Converse com um conselheiro genético se estiver preocupado com a possibilidade de ser portador. Isso pode ajudá-lo a entender possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções de reprodução.
Fontes do artigo
Quais são os sinais e sintomas da doença falciforme? (2 de agosto de 2016). Recuperado em
