O que é anemia falciforme?
A anemia falciforme é uma condição genética presente desde o nascimento. Muitas condições genéticas são causadas por genes alterados ou mutados de sua mãe, pai ou de ambos os pais.
Pessoas com anemia falciforme têm glóbulos vermelhos com a forma de um crescente ou uma foice. Esse formato incomum é devido a uma mutação no gene da hemoglobina. A hemoglobina é a molécula dos glóbulos vermelhos que lhes permite fornecer oxigênio aos tecidos por todo o corpo.
Os glóbulos vermelhos em forma de foice podem levar a uma variedade de complicações. Devido à sua forma irregular, eles podem ficar presos nos vasos sanguíneos, levando a sintomas dolorosos. Além disso, as células falciformes morrem mais rapidamente que as células vermelhas típicas, o que pode levar à anemia.
Algumas, mas não todas, condições genéticas podem ser herdadas de um ou de ambos os pais. A anemia falciforme é uma dessas condições. Seu padrão de herança é autossômico recessivo. O que esses termos significam? Como exatamente a anemia falciforme é transmitida de pai para filho? Leia para saber mais.
Qual é a diferença entre um gene dominante e recessivo?
Os geneticistas usam os termos dominante e recessivo para descrever a probabilidade de uma característica específica ser passada para a próxima geração.
Você tem duas cópias de cada um de seus genes - um da sua mãe e outro do seu pai. Cada cópia de um gene é chamada alelo. Você pode receber um alelo dominante de cada pai, um alelo recessivo de cada pai ou um de cada um.
Alelos dominantes geralmente substituem alelos recessivos, daí seu nome. Por exemplo, se você herdar um alelo recessivo de seu pai e um dominante de sua mãe, geralmente exibirá a característica associada ao alelo dominante.
A característica da anemia falciforme é encontrada em um alelo recessivo do gene da hemoglobina. Isso significa que você deve ter duas cópias do alelo recessivo - um da sua mãe e outro do seu pai - para ter a condição.
As pessoas que possuem uma cópia dominante e uma recessiva do alelo não terão anemia falciforme.
A anemia falciforme é autossômica ou ligada ao sexo?
Autossômico e ligado ao sexo referem-se ao cromossomo no qual o alelo está presente.
Cada célula do seu corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos. De cada par, um cromossomo é herdado de sua mãe e o outro de seu pai.
Os primeiros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos e são os mesmos entre homens e mulheres.
O último par de cromossomos é chamado cromossomo sexual. Esses cromossomos diferem entre os sexos. Se você é mulher, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo X de seu pai. Se você é homem, recebeu um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y de seu pai.
Algumas condições genéticas estão ligadas ao sexo, o que significa que o alelo está presente no cromossomo sexual X ou Y. Outros são autossômicos, o que significa que o alelo está presente em um dos autossomos.
O alelo da anemia falciforme é autossômico, o que significa que pode ser encontrado em um dos outros 22 pares de cromossomos, mas não no cromossomo X ou Y.
Como posso saber se passarei o gene para o meu filho?
Para ter anemia falciforme, você deve ter duas cópias do alelo falciforme recessivo. Mas e aqueles com apenas uma cópia? Essas pessoas são conhecidas como transportadoras. Dizem que possuem traço falciforme, mas não anemia falciforme.
Os transportadores têm um alelo dominante e alelo uma vez recessivo. Lembre-se de que o alelo dominante geralmente substitui o alelo recessivo, de modo que os portadores geralmente não apresentam sintomas da doença. Mas eles ainda podem transmitir o alelo recessivo aos filhos.
Aqui estão alguns exemplos de cenários para ilustrar como isso pode acontecer:
- Cenário 1. Nenhum dos pais tem o alelo recessivo das células falciformes. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme ou será portador do alelo recessivo.
- Cenário 2. Um pai é portador, enquanto o outro não. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme. Mas há 50% de chance de que as crianças sejam portadoras.
- Cenário 3. Ambos os pais são portadores. Há 25% de chance de seus filhos receberem dois alelos recessivos, causando anemia falciforme. Há também 50% de chance de eles serem portadores. Por fim, há também 25% de chance de seus filhos não portarem o alelo.
- Cenário 4. Um dos pais não é portador, mas o outro tem anemia falciforme. Nenhum de seus filhos terá anemia falciforme, mas todos serão portadores.
- Cenário 5. Um dos pais é portador e o outro tem anemia falciforme. Há 50% de chance de as crianças terem anemia falciforme e 50% de chance de serem portadoras.
- Cenário 6. Ambos os pais têm anemia falciforme. Todos os filhos terão anemia falciforme.
Como sei se sou portador?
Se você tem um histórico familiar de anemia falciforme, mas não o possui, pode ser portador. Se você conhece alguém da sua família ou não tem certeza do histórico familiar, um teste simples pode ajudar a determinar se você possui o alelo falciforme.
Um médico coletará uma pequena amostra de sangue, geralmente na ponta de um dedo, e a enviará para um laboratório para análise. Quando os resultados estiverem prontos, um conselheiro genético irá examiná-los com você para ajudá-lo a entender o risco de passar o alelo para seus filhos.
Se você carrega o alelo recessivo, é uma boa ideia que seu parceiro faça o teste também. Usando os resultados de ambos os testes, um conselheiro genético pode ajudá-lo a entender como a anemia falciforme pode ou não afetar futuros filhos que tiverem juntos.
A linha inferior
A anemia falciforme é uma condição genética que possui um padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais. Alguém deve receber duas cópias de um alelo recessivo para ter a condição. Pessoas que têm um alelo dominante e um recessivo são chamadas de portadoras.
Existem muitos cenários de herança diferentes para a anemia falciforme, dependendo da genética de ambos os pais. Se você está preocupado que você ou seu parceiro possam transmitir o alelo ou condição aos seus filhos, um simples teste genético pode ajudá-lo a navegar em todos os cenários possíveis.
