Doença Renal Policística: Sintomas, Diagnóstico E Tratamento

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Doença Renal Policística: Sintomas, Diagnóstico E Tratamento
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Anonim

O que é doença renal policística?

A doença renal policística (PKD) é um distúrbio renal herdado. Causa a formação de cistos cheios de líquido nos rins. A PKD pode prejudicar a função renal e, eventualmente, causar insuficiência renal.

PKD é a quarta principal causa de insuficiência renal. Pessoas com DRC também podem desenvolver cistos no fígado e outras complicações.

Quais são os sintomas da DRC?

Muitas pessoas vivem com DRC há anos sem apresentar sintomas associados à doença. Os cistos normalmente crescem 0,5 polegadas ou mais antes que uma pessoa comece a perceber os sintomas. Os sintomas iniciais associados à DRC podem incluir:

  • dor ou sensibilidade no abdômen
  • sangue na urina
  • micção frequente
  • dor nos lados
  • infecção do trato urinário (ITU)
  • pedras nos rins
  • dor ou peso nas costas
  • pele que machuca facilmente
  • cor da pele pálida
  • fadiga
  • dor nas articulações
  • anormalidades nas unhas

Crianças com DRC autossômica recessiva podem apresentar sintomas que incluem:

  • pressão alta
  • UTI
  • micção frequente

Os sintomas em crianças podem se assemelhar a outros distúrbios. É importante obter assistência médica para uma criança com algum dos sintomas listados acima.

O que causa PKD?

PKD é geralmente herdada. Menos comum, ele se desenvolve em pessoas que têm outros problemas renais graves. Existem três tipos de PKD.

PKD autossômica dominante

A autossômica dominante (ADPKD) às vezes é chamada de PKD adulta. Segundo a National Kidney Foundation, é responsável por cerca de 90% dos casos. Alguém que tem um pai ou mãe com PKD tem 50% de chance de desenvolver essa condição.

Os sintomas geralmente se desenvolvem mais tarde na vida, entre as idades de 30 e 40. No entanto, algumas pessoas começam a sentir sintomas na infância.

PKD autossômica recessiva

A PKD autossômica recessiva (ARPKD) é muito menos comum que a ADPKD. Também é herdado, mas ambos os pais devem portar o gene da doença.

Pessoas portadoras de ARPKD não terão sintomas se tiverem apenas um gene. Se eles herdarem dois genes, um de cada pai, terão ARPKD.

Existem quatro tipos de ARPKD:

  • A forma perinatal está presente no nascimento.
  • A forma neonatal ocorre dentro do primeiro mês de vida.
  • A forma infantil ocorre quando a criança tem 3 a 12 meses de idade.
  • A forma juvenil ocorre após a criança completar 1 ano de idade.

Doença renal cística adquirida

A doença renal cística adquirida (ACKD) não é herdada. Geralmente ocorre mais tarde na vida.

ACKD geralmente se desenvolve em pessoas que já têm outros problemas renais. É mais comum em pessoas com insuficiência renal ou em diálise.

Como é diagnosticada a PKD?

Como ADPKD e ARPKD são herdados, seu médico revisará seu histórico familiar. Inicialmente, eles podem solicitar um hemograma completo para procurar anemia ou sinais de infecção e um exame de urina para procurar sangue, bactérias ou proteínas na urina.

Para diagnosticar os três tipos de PKD, seu médico pode usar exames de imagem para procurar cistos nos rins, fígado e outros órgãos. Os testes de imagem usados para diagnosticar PKD incluem:

  • Ultrassom abdominal. Este teste não invasivo utiliza ondas sonoras para observar cistos nos rins.
  • Tomografia computadorizada abdominal. Este teste pode detectar cistos menores nos rins.
  • Ressonância magnética abdominal. Esta ressonância magnética usa ímãs fortes para criar imagens do seu corpo para visualizar a estrutura dos rins e procurar cistos.
  • Pielograma intravenoso. Este teste usa um corante para fazer com que seus vasos sanguíneos apareçam mais claramente em um raio-X.

Quais são as complicações da DRC?

Além dos sintomas geralmente experimentados com DRC, pode haver complicações à medida que os cistos nos rins aumentam.

Essas complicações podem incluir:

  • áreas enfraquecidas nas paredes das artérias, conhecidas como aneurismas da aorta ou do cérebro
  • cistos no fígado e no fígado
  • cistos no pâncreas e testículos
  • divertículos ou bolsas ou bolsas na parede do cólon
  • catarata ou cegueira
  • doença hepática
  • prolapso da válvula mitral
  • anemia ou glóbulos vermelhos insuficientes
  • sangramento ou ruptura de cistos
  • pressão alta
  • insuficiência hepática
  • pedras nos rins
  • doença cardíaca

Qual é o tratamento para PKD?

O objetivo do tratamento da DRC é gerenciar os sintomas e evitar complicações. Controlar a pressão alta é a parte mais importante do tratamento.

Algumas opções de tratamento podem incluir:

  • medicação para a dor, exceto o ibuprofeno (Advil), que não é recomendado, pois pode piorar a doença renal
  • medicação para pressão arterial
  • antibióticos para tratar ITUs
  • uma dieta pobre em sódio
  • diuréticos para ajudar a remover o excesso de líquido do corpo
  • cirurgia para drenar cistos e ajudar a aliviar o desconforto

Em 2018, a Food and Drug Administration aprovou um medicamento chamado tolvaptano (marca Jynarque) como tratamento para a ADPKD. É usado para retardar a progressão do declínio renal.

Um dos graves efeitos colaterais potenciais do tolvaptano é a lesão hepática grave, portanto seu médico monitorará regularmente a saúde do fígado e dos rins enquanto estiver tomando este medicamento.

Com a DRC avançada que causa insuficiência renal, pode ser necessário fazer diálise e transplante de rim. Um ou ambos os rins podem precisar ser removidos.

Coping e suporte para PKD

Um diagnóstico de DRC pode significar mudanças e considerações para você e sua família. Você pode experimentar uma série de emoções ao receber um diagnóstico de DRC e ao se adaptar à convivência com a doença.

Entrar em contato com uma rede de apoio de familiares e amigos pode ser útil.

Você também pode procurar um nutricionista. Eles podem recomendar etapas alimentares para ajudar a manter a pressão arterial baixa e reduzir o trabalho necessário para os rins, que devem filtrar e equilibrar os níveis de eletrólitos e sódio.

Existem várias organizações que fornecem suporte e informações para pessoas que vivem com PKD:

  • A Fundação PKD tem capítulos em todo o país para apoiar as pessoas com PKD e suas famílias. Visite o site deles para encontrar um capítulo perto de você.
  • A National Kidney Foundation (NKF) oferece grupos de educação e apoio a pacientes renais e suas famílias.
  • A Associação Americana de Pacientes com Rins (AAKP) atua na defesa de direitos dos pacientes renais em todos os níveis do governo e organizações de seguros.

Você também pode conversar com seu nefrologista ou clínica de diálise local para encontrar grupos de apoio em sua área. Você não precisa estar em diálise para acessar esses recursos.

Se você não estiver pronto ou não tiver tempo para participar de um grupo de suporte, cada uma dessas organizações terá recursos e fóruns online disponíveis.

Suporte reprodutivo

Como a PKD pode ser uma doença hereditária, seu médico pode recomendar a consulta de um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir um mapa do histórico médico de sua família com relação à DRP.

O aconselhamento genético pode ser uma opção que pode ajudá-lo a avaliar decisões importantes, como a probabilidade de seu filho ter DRC.

Opções de insuficiência renal e transplante

Uma das complicações mais graves da DRC é a insuficiência renal. É quando os rins não conseguem mais:

  • filtrar produtos residuais
  • manter o equilíbrio de fluidos
  • manter a pressão sanguínea

Quando isso ocorrer, seu médico discutirá com você opções que podem incluir um transplante de rim ou tratamentos de diálise para atuar como rins artificiais.

Se o seu médico o colocar em uma lista de transplante de rim, existem vários fatores que determinam sua colocação. Isso inclui sua saúde geral, sobrevida esperada e tempo em que você esteve em diálise.

Também é possível que um amigo ou parente possa doar um rim para você. Como as pessoas podem viver com apenas um rim com relativamente poucas complicações, isso pode ser uma opção para famílias que têm um doador disposto.

A decisão de se submeter a um transplante de rim ou doar um rim para uma pessoa com doença renal pode ser difícil. Falar com seu nefrologista pode ajudá-lo a avaliar suas opções. Você também pode perguntar quais medicamentos e tratamentos podem ajudá-lo a viver da melhor maneira possível enquanto isso.

Segundo a Universidade de Iowa, o transplante renal médio permitirá a função renal de 10 a 12 anos.

Qual é a perspectiva das pessoas com PKD?

Para a maioria das pessoas, a PKD piora lentamente com o tempo. Estima-se que 50% das pessoas com DRC apresentem insuficiência renal aos 60 anos, de acordo com a National Kidney Foundation.

Esse número aumenta para 60% aos 70 anos. Como os rins são órgãos tão importantes, sua falha pode começar a afetar outros órgãos, como o fígado.

O atendimento médico adequado pode ajudá-lo a gerenciar os sintomas da DRC por anos. Se você não tem outras condições médicas, pode ser um bom candidato para um transplante de rim.

Além disso, considere conversar com um conselheiro genético se tiver um histórico familiar de doença renal crônica e estiver planejando ter filhos.

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