Visão geral
Os médicos não sabem exatamente o que causa a colite ulcerosa (UC), um tipo de doença inflamatória intestinal (DII). Mas a genética parece desempenhar um papel importante.
UC é executado em famílias. De fato, ter um histórico familiar de UC é o maior fator de risco para a doença. É provável que as pessoas herdam um risco genético para a UC. Além disso, certos fatores em seu ambiente parecem desempenhar um papel no ataque do sistema imunológico ao intestino grosso, desencadeando a doença.
Famílias com UC compartilham alguns genes comuns. Dezenas de variações genéticas, ou mudanças, foram ligadas à condição. Os genes podem desencadear a UC alterando a resposta imune do corpo ou rompendo a barreira protetora do intestino.
O que ainda se desconhece é se os genes causam diretamente a doença e, em caso afirmativo, quais.
Os fatores genéticos por trás da UC
Os pesquisadores analisaram vários fatores que vinculam a genética a um risco aumentado de UC. Esses incluem:
Clusters em famílias
A UC tende a ser gerada em famílias - especialmente entre parentes próximos. Cerca de 10 a 25% das pessoas com UC têm pai ou irmão com DII (doença da UC ou de Crohn). O risco de UC também é maior entre parentes mais distantes, como avós e primos. A UC que afeta vários membros da família geralmente começa mais cedo do que em pessoas sem histórico familiar da doença.
gêmeos
Uma das melhores maneiras de estudar genes na UC é olhar para as famílias.
Os gêmeos, em particular, oferecem uma janela ideal para as raízes genéticas da doença, porque seus genes são muito semelhantes. Gêmeos idênticos compartilham a maior parte do mesmo DNA. Gêmeos fraternos compartilham cerca de 50% de seus genes. Gêmeos que crescem na mesma casa também compartilham muitas das mesmas exposições ambientais.
Para pessoas que têm UC e são gêmeos idênticos, a pesquisa descobriu que cerca de 16% das vezes, seus gêmeos também terão UC. Nos gêmeos fraternos, esse número é de cerca de 4%.
Etnia
A UC também é mais comum entre pessoas de determinadas etnias. Judeus caucasianos e Ashkenazi (judeus de descendência européia) têm mais probabilidade de ter a doença do que outros grupos étnicos.
Genes
Os pesquisadores analisaram dezenas de mudanças genéticas que podem estar envolvidas na UC. Eles ainda não sabem como essas mudanças desencadeiam a doença, mas têm algumas teorias.
Alguns dos genes que estão ligados à UC estão associados à capacidade do corpo de produzir proteínas que formam uma barreira protetora no revestimento da superfície do intestino. Essa barreira mantém as bactérias normais da flora e quaisquer toxinas dentro do intestino. Se essa barreira protetora for quebrada, bactérias e toxinas podem entrar em contato com a superfície epitelial do intestino grosso e isso pode desencadear uma resposta do sistema imunológico.
Outros genes ligados à UC afetam as células T. Essas células ajudam o sistema imunológico a identificar bactérias e outros invasores estranhos no corpo e atacá-los.
Certas composições genéticas podem fazer com que as células T atacem por engano as bactérias que normalmente vivem no intestino ou tenham uma resposta muito agressiva aos patógenos ou toxinas que passam pelo cólon. Esse excesso de resposta imune pode contribuir para o processo da doença na UC.
Um estudo de 2012 descobriu mais de 70 genes de suscetibilidade à DII. Muitos desses genes já haviam sido associados a outros distúrbios imunológicos, como psoríase e espondilite anquilosante.
Outros possíveis gatilhos
Os genes desempenham um papel importante no desenvolvimento da UC, mas são apenas uma parte do quebra-cabeça. A maioria das pessoas que sofre dessa condição não tem histórico familiar.
Em geral, a DII afeta mais pessoas nos países desenvolvidos, especialmente aqueles que vivem em áreas urbanas. A poluição, dieta e exposição a produtos químicos podem ter a ver com esse risco aumentado.
Os possíveis gatilhos que foram vinculados ao UC incluem:
- falta de exposição a bactérias e outros germes na infância, o que impede o desenvolvimento normal do sistema imunológico (chamada de hipótese da higiene)
- uma dieta rica em gordura, açúcar e carne e pobre em ácidos graxos ômega-3 e vegetais
- deficiência de vitamina D
- exposição a antibióticos na infância
- uso de aspirina (Bufferin) e outros anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
- infecções por bactérias e vírus, como E. coli, Salmonella e sarampo
Perguntas e Respostas: O teste genético é possível?
Q:
Se meu irmão tiver UC, posso ser testado geneticamente para ver se também o tenho?
UMA:
Normalmente, o teste genético não é realizado rotineiramente para verificar a presença de UC. Um irmão com UC aumenta o risco de ter UC. Porém, devido às muitas variações genéticas que podem estar associadas a um risco maior de ter UC, atualmente não há um teste genético específico específico para UC.
O diagnóstico de UC normalmente é baseado em uma combinação de histórico clínico (histórico familiar, histórico médico passado, histórico de exposição ambiental e sintomas e sinais gastrointestinais) e testes de diagnóstico (geralmente uma combinação de estudos de sangue, fezes e exames de imagem).
Stacy Sampson, DOAnswers representa a opinião de nossos médicos especialistas. Todo o conteúdo é estritamente informativo e não deve ser considerado aconselhamento médico.
