Diátese hemorrágica herdada
Hemofilia
A hemofilia é talvez a diátese hemorrágica mais conhecida, mas não é a mais comum.
Na hemofilia, seu sangue apresenta níveis anormalmente baixos de fatores de coagulação. Isso pode levar a sangramento excessivo.
A hemofilia afeta principalmente homens. A Fundação Nacional de Hemofilia estima que a hemofilia ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos masculinos.
Doença de Von Willebrand
A doença de Von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum. A falta da proteína von Willebrand no sangue impede que o sangue coagule adequadamente.
A doença de Von Willebrand afeta homens e mulheres. Geralmente é mais suave que a hemofilia.
Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relatam que a doença de von Willebrand ocorre em cerca de 1% da população.
As mulheres podem ser mais propensas a perceber sintomas por causa de sangramento menstrual intenso.
Distúrbios do tecido conjuntivo
Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE)
A síndrome de Ehlers-Danlos afeta os tecidos conjuntivos do corpo. Os vasos sanguíneos podem ser frágeis e os hematomas podem ser frequentes. Existem 13 tipos diferentes da síndrome.
Aproximadamente 1 em 5.000 a 20.000 pessoas em todo o mundo têm síndrome de Ehlers-Danlos.
Osteogênese imperfeita (doença dos ossos quebradiços)
Osteogênese imperfeita é um distúrbio que causa ossos frágeis. Geralmente está presente no nascimento e só se desenvolve em crianças com histórico familiar da doença. Cerca de 1 pessoa em 20.000 desenvolverá esse distúrbio ósseo quebradiço.
Síndromes cromossômicas
Anormalidades cromossômicas podem estar associadas a distúrbios hemorrágicos causados pela contagem anormal de plaquetas. Esses incluem:
- síndrome de Turner
- Síndrome de Down (algumas formas específicas)
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de DiGeorge
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Jacobsen
Deficiência do fator XI
A deficiência do fator XI é um distúrbio hemorrágico hereditário raro, onde a falta do fator XI das proteínas sanguíneas limita a coagulação do sangue. Geralmente é leve.
Os sintomas incluem sangramento intenso após trauma ou cirurgia e uma predisposição para hematomas e sangramentos nasais.
A deficiência do fator XI afeta cerca de 1 em 1 milhão de pessoas. Estima-se que afete 8% das pessoas de ascendência judaica ashkenazi.
Distúrbios do fibrinogênio
O fibrinogênio é uma proteína plasmática do sangue envolvida na coagulação do sangue. Quando o fibrinogênio é deficiente, pode causar sangramento grave, mesmo com pequenos cortes. O fibrinogênio também é conhecido como fator de coagulação I.
Existem três formas de distúrbios do fibrinogênio, todas raras: afibrinogenemia, hipofibrinogenemia e disfibrinogenemia. Dois tipos de distúrbios do fibrinogênio são leves.
Anormalidades vasculares (vasos sanguíneos)
Telangiectasia hemorrágica hereditária (THH)
A telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT) (ou síndrome de Osler-Weber-Rendu) afeta cerca de 1 em 5.000 pessoas.
Algumas formas desse distúrbio genético são caracterizadas por formações visíveis dos vasos sanguíneos próximos à superfície da pele, chamadas telangiectasias.
Outros sintomas são sangramentos nasais frequentes e, em alguns casos, hemorragias internas.
Outros distúrbios hemorrágicos congênitos
- púrpura psicogênica (síndrome de Gardner-Diamond)
- trombocitopenia
- síndromes de insuficiência da medula óssea, incluindo anemia de Fanconi e síndrome de Shwachman-Diamond
- distúrbios do pool de armazenamento, incluindo doença de Gaucher, doença de Niemann-Pick, síndrome de Chediak-Higashi, síndrome de Hermansky-Pudlak e síndrome de Wiskott-Aldrich
- Trombostenia de Glanzmann
- Síndrome de Bernard-Soulier
Diátese hemorrágica adquirida
Em alguns casos, um distúrbio hemorrágico geralmente herdado também pode ser adquirido, geralmente como resultado de uma doença.
Aqui estão algumas das causas adquiridas de diátese hemorrágica:
- baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia)
- doença hepática
- falência renal
- doença da tireóide
- Síndrome de Cushing (caracterizada por níveis anormalmente altos do hormônio cortisol)
- amiloidose
- deficiência de vitamina K (a vitamina K é essencial para a coagulação do sangue)
- coagulação intravascular disseminada (DIC), uma condição rara que causa muita coagulação do sangue
- terapia anticoagulante (afinadora do sangue), incluindo heparina, varfarina (Coumadin), argatroban e dabigatran (Pradaxa)
- envenenamento por anticoagulantes, como veneno de rato ou substâncias contaminadas com veneno de rato
- deficiência adquirida de fator de coagulação ou deficiência de fibrinogênio
- escorbuto
Como é tratada a diátese hemorrágica
O tratamento da diátese hemorrágica depende da causa e da gravidade do distúrbio. Nas últimas décadas, a produção sintética de fatores sanguíneos melhorou bastante o tratamento, reduzindo a possibilidade de infecções.
Qualquer doença ou deficiência subjacente será tratada adequadamente. Por exemplo, o tratamento para uma deficiência de vitamina K pode ser um suplemento de vitamina K mais um fator de coagulação adicional, se necessário.
Outros tratamentos são específicos para o distúrbio:
- A hemofilia é tratada com fatores de coagulação sanguínea produzidos sinteticamente.
- A doença de Von Willebrand é tratada (se necessário) com medicamentos que aumentam o nível de fator de von Willebrand no sangue ou com concentrados de fator sanguíneo.
- Alguns distúrbios hemorrágicos são tratados com antifibrinolíticos. Esses medicamentos ajudam a diminuir a degradação dos fatores de coagulação no sangue. Eles são particularmente úteis com sangramento das mucosas, inclusive na boca, ou sangramento menstrual.
- Antifibrinolíticos também podem ser usados para evitar sangramentos excessivos em procedimentos odontológicos.
- A deficiência do fator XI pode ser tratada com plasma fresco congelado, concentrados do fator XI e antifibrinolíticos. Um tratamento mais recente é o uso do NovoSeven RT, um fator sangüíneo geneticamente modificado.
- Se o distúrbio hemorrágico é causado por um medicamento específico, esse medicamento pode ser ajustado.
- Um artigo de pesquisa de 2018 recomenda tratar a diátese sanguínea quando um medicamento anticoagulante está envolvido com o sulfato de protamina intravenoso contínuo.
- Sangramento menstrual intenso pode ser tratado com tratamentos hormonais, incluindo pílulas anticoncepcionais.
O tratamento geralmente inclui medidas preventivas
- Pratique uma boa higiene bucal para evitar sangramento nas gengivas.
- Evite aspirina e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs).
- Evite esportes de contato ou tipos de exercício que possam causar sangramento ou hematomas.
- Use estofamento protetor durante esportes ou exercícios.
Como é diagnosticada a diátese hemorrágica
A diátese hemorrágica, especialmente os casos leves, pode ser difícil de diagnosticar.
Um médico começará com um histórico médico detalhado. Isso incluirá qualquer sangramento que você teve no passado ou se você tem algum membro da família que teve sangramento. Eles também perguntam sobre medicamentos, preparações à base de plantas ou suplementos que você está tomando, incluindo aspirina.
As orientações médicas avaliam a gravidade do sangramento.
O médico irá examiná-lo fisicamente, especialmente para procurar anormalidades na pele, como púrpura e petéquias.
Em bebês e crianças pequenas, o médico procurará características físicas anormais geralmente associadas a alguns distúrbios hemorrágicos congênitos.
Testes de diagnóstico
Os testes básicos de triagem incluem uma análise completa do sangue (ou hemograma completo) para procurar anormalidades nas plaquetas, vasos sanguíneos e proteínas da coagulação. O médico também testará sua capacidade de coagulação sanguínea e procurará deficiências nos fatores de coagulação.
Outros testes específicos procurarão atividade do fibrogênio, antígeno do fator de von Willebrand e outros fatores, como a deficiência de vitamina K.
Um médico também pode solicitar outros exames se suspeitar que doença hepática, sanguínea ou outra doença sistêmica possa estar envolvida com seu distúrbio hemorrágico. Eles também podem fazer testes genéticos.
Não há um teste que forneça um diagnóstico definitivo; portanto, o processo de teste pode levar tempo. Além disso, os resultados dos testes laboratoriais podem ser inconclusivos, mesmo que haja histórico de sangramento.
O seu médico pode encaminhá-lo a um especialista em sangue (hematologista) para mais testes ou tratamento.
Quando consultar um médico
Se você tem um histórico familiar de sangramento ou se você ou seu filho têm mais do que o normal, hematomas ou sangramento, consulte um médico. É importante ter um diagnóstico definido e ser tratado. Alguns distúrbios hemorrágicos têm um prognóstico melhor se forem tratados precocemente.
É especialmente importante consultar um médico sobre um distúrbio hemorrágico, se você espera fazer uma cirurgia, dar à luz ou fazer um extenso trabalho odontológico. Conhecer sua condição permite que o médico ou cirurgião tome precauções para evitar sangramentos excessivos.
O takeaway
A diátese hemorrágica varia muito em causa e gravidade. Distúrbios leves podem não precisar de tratamento. Às vezes, um diagnóstico específico pode ser difícil.
É importante ser diagnosticado e tratado o mais cedo possível. Pode não haver cura para distúrbios específicos, mas existem maneiras de gerenciar os sintomas.
Novos e aprimorados tratamentos estão em desenvolvimento. Você pode entrar em contato com a Fundação Nacional de Hemofilia para obter informações e organizações locais interessadas em diferentes tipos de diátese hemorrágica.
O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras dos Institutos Nacionais de Saúde também possui informações e recursos.
Discuta um plano de tratamento com seu médico ou especialista e pergunte a eles sobre quaisquer ensaios clínicos aos quais você possa participar.
