Definição heterozigótica
Seus genes são feitos de DNA. Esse DNA fornece instruções, que determinam características como a cor do seu cabelo e o tipo de sangue.
Existem diferentes versões de genes. Cada versão é chamada de alelo. Para cada gene, você herda dois alelos: um do seu pai biológico e outro da sua mãe biológica. Juntos, esses alelos são chamados de genótipo.
Se as duas versões forem diferentes, você tem um genótipo heterozigótico para esse gene. Por exemplo, ser heterozigoto para a cor do cabelo pode significar que você tem um alelo para cabelos ruivos e um alelo para cabelos castanhos.
A relação entre os dois alelos afeta quais características são expressas. Também determina para quais características você é portador.
Vamos explorar o que significa ser heterozigoto e o papel que ela desempenha na sua composição genética.
Diferença entre heterozigoto e homozigoto
Um genótipo homozigoto é o oposto de um genótipo heterozigoto.
Se você é homozigoto para um gene em particular, herdou dois dos mesmos alelos. Isso significa que seus pais biológicos contribuíram com variantes idênticas.
Nesse cenário, você pode ter dois alelos normais ou dois alelos mutados. Alelos mutados podem resultar em uma doença e serão discutidos mais adiante. Isso também afeta quais características aparecem.
Exemplo heterozigoto
Em um genótipo heterozigoto, os dois alelos diferentes interagem entre si. Isso determina como suas características são expressas.
Geralmente, essa interação é baseada no domínio. O alelo expresso com mais força é chamado de "dominante", enquanto o outro é chamado de "recessivo". Esse alelo recessivo é mascarado pelo dominante.
Dependendo de como os genes dominantes e recessivos interagem, um genótipo heterozigoto pode envolver:
Domínio completo
Em domínio completo, o alelo dominante encobre completamente o recessivo. O alelo recessivo não é expresso.
Um exemplo é a cor dos olhos, que é controlada por vários genes. O alelo para os olhos castanhos é dominante ao dos olhos azuis. Se você tiver um de cada, terá olhos castanhos.
No entanto, você ainda tem o alelo recessivo para olhos azuis. Se você se reproduzir com alguém que tem o mesmo alelo, é possível que seu filho tenha olhos azuis.
Dominância incompleta
O domínio incompleto ocorre quando o alelo dominante não anula o recessivo. Em vez disso, eles se misturam, o que cria uma terceira característica.
Este tipo de dominância é frequentemente visto na textura do cabelo. Se você tiver um alelo para cabelos encaracolados e outro para cabelos lisos, terá cabelos ondulados. A ondulação é uma combinação de cabelos encaracolados e lisos.
Codominância
A codominância acontece quando os dois alelos são representados ao mesmo tempo. Eles não se misturam, no entanto. Ambos os traços são igualmente expressos.
Um exemplo de codominância é o tipo sanguíneo AB. Nesse caso, você tem um alelo para o sangue do tipo A e um para o tipo B. Em vez de misturar e criar um terceiro tipo, os dois alelos produzem os dois tipos de sangue. Isso resulta em sangue do tipo AB.
Genes e doenças heterozigotos
Um alelo mutante pode causar condições genéticas. Isso ocorre porque a mutação altera a maneira como o DNA é expresso.
Dependendo da condição, o alelo mutado pode ser dominante ou recessivo. Se for dominante, significa que apenas uma cópia mutada é necessária para resultar em doença. Isso é chamado de "doença dominante" ou "distúrbio dominante".
Se você é heterozigoto para um distúrbio dominante, tem um risco maior de desenvolvê-lo. Por outro lado, se você é heterozigoto para uma mutação recessiva, não a entenderá. O alelo normal assume o controle e você é simplesmente um portador. Isso significa que seus filhos podem entender.
Exemplos de doenças dominantes incluem:
Doença de Huntington
O gene HTT produz huntingtina, uma proteína relacionada às células nervosas do cérebro. Uma mutação nesse gene causa a doença de Huntington, um distúrbio neurodegenerativo.
Como o gene mutante é dominante, uma pessoa com apenas uma cópia desenvolverá a doença de Huntington. Essa condição progressiva do cérebro, que geralmente aparece na idade adulta, pode causar:
- movimentos involuntários
- questões emocionais
- má cognição
- dificuldade para caminhar, falar ou engolir
Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan envolve o tecido conjuntivo, que fornece força e forma às estruturas do corpo. O distúrbio genético pode causar sintomas como:
- coluna curvada anormal ou escoliose
- crescimento excessivo de certos ossos dos braços e pernas
- miopia
- problemas com a aorta, que é a artéria que leva o sangue do seu coração para o resto do seu corpo
A síndrome de Marfan está associada a uma mutação no gene FBN1. Novamente, apenas uma variante mutada é necessária para causar a condição.
Hipercolesterolemia familiar
A hipercolesterolemia familiar (HF) ocorre em genótipos heterozigotos com uma cópia mutada do gene APOB, LDLR ou PCSK9. É bastante comum, afetando 1 em 200 a 250 pessoas.
A HF causa níveis extremamente elevados de colesterol LDL, o que aumenta o risco de doença arterial coronariana em idade precoce.
Leve embora
Quando você é heterozigoto para um gene específico, significa que você tem duas versões diferentes desse gene. A forma dominante pode mascarar completamente a forma recessiva ou pode se misturar. Em alguns casos, ambas as versões aparecem ao mesmo tempo.
Os dois genes diferentes podem interagir de várias maneiras. O relacionamento deles é o que controla suas características físicas, tipo sanguíneo e todas as características que fazem de você quem você é.
