O que é a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann, também chamada trombastenia de Glanzmann, é uma condição rara na qual o sangue não coagula adequadamente. É um distúrbio hemorrágico congênito, o que significa que é um distúrbio hemorrágico presente no nascimento.
A doença de Glanzmann resulta da falta de glicoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), uma proteína geralmente encontrada na superfície das plaquetas. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que são as primeiras a responder em caso de corte ou outra lesão hemorrágica. Eles normalmente se agrupam para formar um tampão na ferida e parar de sangrar.
Sem glicoproteína IIb / IIIa suficiente, suas plaquetas não serão capazes de se unir ou coagular adequadamente. Pessoas que têm a doença de Glanzmann têm dificuldade em coagular o sangue. A doença de Glanzmann pode ser um problema sério durante cirurgias ou no caso de ferimentos graves, porque uma pessoa pode perder grandes quantidades de sangue.
O que causa a doença de Glanzmann?
Os genes da glicoproteína IIb / IIIa são transportados no cromossomo 17 do seu DNA. Quando há defeitos nesses genes, pode levar aos de Glanzmann.
Essa condição é autossômica recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem portar o (s) gene (s) defeituoso (s) do Glanzmann para que você possa herdar a doença. Se você tem um histórico familiar da doença de Glanzmann ou distúrbios relacionados, você tem um risco aumentado de herdar o distúrbio ou transmiti-lo aos seus filhos.
Médicos e cientistas ainda estão pesquisando o que exatamente causa a doença de Glanzmann e como ela pode ser melhor tratada.
Quais são os sintomas da doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann pode causar sangramento grave ou contínuo, mesmo com um pequeno ferimento. Pessoas que têm a doença também podem experimentar:
- hemorragias nasais frequentes
- machucando facilmente
- sangramento nas gengivas
- sangramento menstrual intenso
- sangramento durante ou após a cirurgia
Diagnóstico da doença de Glanzmann
O seu médico pode usar os seguintes exames de sangue simples para ajudar a diagnosticar a doença de Glanzmann:
- testes de agregação de plaquetas: para ver quão bem suas plaquetas coagulam
- hemograma completo: para determinar o número de plaquetas no sangue
- tempo de protrombina: para determinar quanto tempo leva para o seu sangue coagular
- tempo parcial de tromboplastina: outro teste para ver quanto tempo leva para o seu sangue coagular
O seu médico também pode testar alguns de seus parentes próximos para verificar se eles têm a doença de Glanzmann ou algum dos genes que podem contribuir para o distúrbio.
Tratamento da doença de Glanzmann
Não existem tratamentos específicos para a doença de Glanzmann. Os médicos podem sugerir transfusões de sangue ou injeções de sangue de doadores para pacientes que apresentam episódios hemorrágicos graves. Ao substituir plaquetas danificadas por plaquetas normais, as pessoas com doença de Glanzmann geralmente apresentam menos sangramentos e hematomas.
Você deve evitar medicamentos como ibuprofeno, aspirina, anticoagulantes como varfarina e medicamentos anti-inflamatórios. Esses medicamentos são conhecidos por impedir a coagulação das plaquetas e podem causar mais sangramentos.
Se você estiver recebendo tratamento para a doença de Glanzmann e notar que seu sangramento não está parando ou está piorando, você deve conversar com seu médico.
O que posso esperar se tiver a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann é um distúrbio de longo prazo, sem cura. Existem muitos perigos de sangramento contínuo, como anemia crônica, problemas neurológicos ou psiquiátricos e possivelmente morte, se houver perda de sangue suficiente. Pessoas com Glanzmann têm que ter muito cuidado quando estão feridas e ocorre sangramento. Mulheres com essa condição podem desenvolver anemia por deficiência de ferro durante o ciclo menstrual.
Se você começar a se machucar facilmente ou sangrar por razões desconhecidas, converse com seu médico. Isso pode significar que a doença está piorando ou que há outra condição subjacente que seu médico precisa diagnosticar.
A doença de Glanzmann pode ser evitada?
Um exame de sangue pode ajudar a detectar os genes responsáveis por causar a doença de Glanzmann. Se você tem um histórico familiar de algum distúrbio plaquetário, pode ser útil procurar aconselhamento genético se estiver planejando ter filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a determinar o risco potencial de o seu filho herdar a doença de Glanzmann.
