As doenças por príons são um grupo de distúrbios neurodegenerativos que podem afetar humanos e animais.
Eles são causados pela deposição de proteínas anormalmente dobradas no cérebro, que podem causar alterações em:
- memória
- comportamento
- movimento
As doenças por príons são muito raras. Aproximadamente 350 novos casos de doença por príons são relatados a cada ano nos Estados Unidos.
Os pesquisadores ainda estão trabalhando para entender mais sobre essas doenças e encontrar um tratamento eficaz. Atualmente, as doenças de príons são sempre fatais.
Quais são os diferentes tipos de doença do príon? Como você pode desenvolvê-los? E existe alguma maneira de evitá-los?
Continue lendo para descobrir as respostas a essas perguntas e muito mais.
O que é doença de príon?
As doenças por príons causam um declínio progressivo da função cerebral devido ao desdobramento de proteínas no cérebro - particularmente o desdobramento de proteínas chamadas proteínas de príons (PrP).
A função normal dessas proteínas é atualmente desconhecida.
Em pessoas com doença priônica, a PrP dobrada incorretamente pode se ligar à PrP saudável, o que faz com que a proteína saudável também se dobre de maneira anormal.
PrP mal dobrado começa a se acumular e formar aglomerados no cérebro, danificando e matando células nervosas.
Esse dano faz com que pequenos orifícios se formem no tecido cerebral, fazendo com que pareçam esponjas ao microscópio. De fato, você também pode ver doenças de príons denominadas "encefalopatias espongiformes".
Você pode desenvolver uma doença de príon de várias maneiras diferentes, que podem incluir:
- Adquirido. A exposição a PrP anormal de uma fonte externa pode ocorrer através de alimentos ou equipamentos médicos contaminados.
- Herdado. Mutações presentes no gene que codifica para a PrP levam à produção de PrP dobrada.
- Esporádico. O PrP dobrado incorretamente pode se desenvolver sem qualquer causa conhecida.
Tipos de doenças de príons
A doença do príon pode ocorrer em humanos e em animais. Abaixo estão alguns tipos diferentes de doenças por príons. Mais informações sobre cada doença seguem a tabela.
| Doenças de príons humanos | Doenças dos priões animais |
| Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) | Encefalopatia espongiforme bovina (BSE) |
| Doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD) | Doença crônica de perda (CWD) |
| Insônia familiar fatal (IFI) | Scrapie |
| Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS) | Encefalopatia espongiforme felina (FSE) |
| Kuru | Encefalopatia transmissível por martas (TME) |
| Encefalopatia espongiforme ungulada |
Doenças de príons humanos
- Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). Descrito pela primeira vez em 1920, a DCJ pode ser adquirida, herdada ou esporádica. A maioria dos casos de DCJ é esporádica.
- Doença de Creutzfeldt-Jakob variante (vCJD). Esta forma de DCJ pode ser adquirida através da ingestão da carne contaminada de uma vaca.
- Insônia familiar fatal (IFI). A FFI afeta o tálamo, que é a parte do seu cérebro que gerencia os ciclos de sono e vigília. Um dos principais sintomas dessa condição é o agravamento da insônia. A mutação é herdada de maneira dominante, o que significa que uma pessoa afetada tem 50% de chance de transmiti-la aos filhos.
- Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). O GSS também é herdado. Como o FFI, é transmitido de maneira dominante. Afeta o cerebelo, que é a parte do cérebro que gerencia o equilíbrio, a coordenação e o equilíbrio.
- Kuru. O Kuru foi identificado em um grupo de pessoas da Nova Guiné. A doença foi transmitida através de uma forma de canibalismo ritual em que os restos mortais de parentes falecidos foram consumidos.
Doenças dos priões animais
- Encefalopatia espongiforme bovina (BSE). Comumente chamado de "doença da vaca louca", esse tipo de doença do príon afeta as vacas. Os seres humanos que consomem carne de vacas com EEB podem estar em risco de vCJD.
- Doença crônica de perda (CWD). A CWD afeta animais como veados, alces e alces. Recebe o nome da drástica perda de peso observada em animais doentes.
- Scrapie. O tremor epizoótico é a forma mais antiga de doença do príon, tendo sido descrito já em 1700. Afeta animais como ovelhas e cabras.
- Encefalopatia espongiforme felina (FSE). O FSE afeta gatos domésticos e gatos selvagens em cativeiro. Muitos dos casos de FSE ocorreram no Reino Unido e na Europa.
- Encefalopatia transmissível por martas (TME). Esta forma muito rara de doença do príon afeta o vison. Um vison é um mamífero pequeno que é frequentemente criado para a produção de peles.
- Encefalopatia espongiforme ungulada. Essa doença do príon também é muito rara e afeta animais exóticos relacionados a vacas.
Quais são os principais fatores de risco para a doença de príons?
Vários fatores podem colocar você em risco de desenvolver uma doença de príon. Esses incluem:
- Genética. Se alguém da sua família tem uma doença hereditária de príons, você corre um risco maior de sofrer a mutação.
- Era. As doenças esporádicas por priões tendem a se desenvolver em adultos mais velhos.
- Produtos de origem animal. Consumir produtos animais contaminados com um príon pode transmitir uma doença por ele.
- Procedimentos médicos. As doenças por príons podem ser transmitidas através de equipamentos médicos contaminados e tecido nervoso. Os casos em que isso aconteceu incluem transmissão através de transplantes de córnea contaminados ou enxertos de dura-máter.
Quais são os sintomas da doença do príon?
As doenças por príons têm períodos de incubação muito longos, geralmente da ordem de muitos anos. Quando os sintomas se desenvolvem, eles pioram progressivamente, às vezes rapidamente.
Os sintomas comuns da doença do príon incluem:
- dificuldades com pensamento, memória e julgamento
- mudanças de personalidade como apatia, agitação e depressão
- confusão ou desorientação
- espasmos musculares involuntários (mioclonia)
- perda de coordenação (ataxia)
- problemas para dormir (insônia)
- discurso difícil ou arrastado
- visão ou cegueira prejudicada
Como é diagnosticada a doença do prião?
Como as doenças de príons podem apresentar sintomas semelhantes a outros distúrbios neurodegenerativos, elas podem ser difíceis de diagnosticar.
A única maneira de confirmar o diagnóstico da doença do príon é através de uma biópsia cerebral realizada após a morte.
No entanto, um profissional de saúde pode usar seus sintomas, histórico médico e vários testes para ajudar a diagnosticar a doença do príon.
Os testes que eles podem usar incluem:
- Ressonância magnética (RM). Uma ressonância magnética pode criar uma imagem detalhada do seu cérebro. Isso pode ajudar os profissionais de saúde a visualizar alterações na estrutura cerebral associadas à doença do príon.
- Teste do líquido cefalorraquidiano (LCR). O LCR pode ser coletado e testado para marcadores associados à neurodegeneração. Em 2015, foi desenvolvido um teste para detectar especificamente marcadores da doença dos príons humanos.
- Eletroencefalografia (EEG). Este teste registra a atividade elétrica em seu cérebro.
Como é tratada a doença do prião?
Atualmente, não há cura para a doença do príon. No entanto, o tratamento se concentra na prestação de cuidados de suporte.
Exemplos desse tipo de atendimento incluem:
-
Medicamentos. Alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar a tratar os sintomas. Os exemplos incluem:
- redução de sintomas psicológicos com antidepressivos ou sedativos
- alívio da dor com medicamentos opiáceos
- alívio de espasmos musculares com drogas como valproato de sódio e clonazepam
- Assistência. À medida que a doença avança, muitas pessoas precisam de ajuda para cuidar de si mesmas e realizar atividades diárias.
- Fornecendo hidratação e nutrientes. Nos estágios avançados da doença, podem ser necessários fluidos intravenosos ou um tubo de alimentação.
Os cientistas continuam trabalhando para encontrar um tratamento eficaz para doenças de príons.
Algumas das possíveis terapias que estão sendo investigadas incluem o uso de anticorpos anti-príons e "anti-príons" que inibem a replicação de PrP anormal.
A doença do príon pode ser evitada?
Várias medidas foram tomadas para impedir a transmissão de doenças adquiridas por príons. Devido a essas etapas proativas, adquirir uma doença de príon a partir de alimentos ou de um ambiente médico é agora extremamente raro.
Algumas das medidas preventivas tomadas incluem:
- estabelecer regulamentos rígidos sobre a importação de gado de países onde a BSE ocorre
- proibir que partes da vaca, como o cérebro e a medula espinhal, sejam usadas em alimentos para humanos ou animais
- impedir que aqueles com histórico ou risco de exposição à doença do príon doem sangue ou outros tecidos
- usando medidas robustas de esterilização em instrumentos médicos que entraram em contato com o tecido nervoso de alguém com suspeita de doença de príon
- destruindo instrumentos médicos descartáveis
Atualmente, não há como prevenir formas herdadas ou esporádicas da doença dos príons.
Se alguém em sua família teve uma doença hereditária de príons, considere consultar um conselheiro genético para discutir o risco de desenvolver a doença.
Principais tópicos
As doenças de príons são um grupo raro de distúrbios neurodegenerativos causados por proteínas anormalmente dobradas no cérebro.
A proteína mal dobrada forma aglomerados que danificam as células nervosas, levando a um declínio progressivo da função cerebral.
Algumas doenças de príons são transmitidas geneticamente, enquanto outras podem ser adquiridas através de alimentos ou equipamentos médicos contaminados. Outras doenças de príons se desenvolvem sem nenhuma causa conhecida.
Atualmente não há cura para doenças de príons. Em vez disso, o tratamento se concentra em fornecer cuidados de suporte e aliviar os sintomas.
Os pesquisadores continuam trabalhando para descobrir mais sobre essas doenças e desenvolver tratamentos em potencial.
