O que é cariotipagem?
A cariotipagem é um procedimento de laboratório que permite ao seu médico examinar seu conjunto de cromossomos. "Cariótipo" também se refere à coleção real de cromossomos sendo examinados. O exame dos cromossomos através da cariotipagem permite que seu médico determine se há alguma anormalidade ou problema estrutural dentro dos cromossomos.
Os cromossomos estão em quase todas as células do seu corpo. Eles contêm o material genético herdado de seus pais. Eles são compostos de DNA e determinam a maneira como todo ser humano se desenvolve.
Quando uma célula se divide, ela precisa passar um conjunto completo de instruções genéticas para cada nova célula que formar. Quando uma célula não está em processo de divisão, os cromossomos são organizados de maneira desorganizada e espalhada. Durante a divisão, os cromossomos dessas novas células se alinham em pares.
Um teste de cariótipo examina essas células em divisão. Os pares de cromossomos são organizados por tamanho e aparência. Isso ajuda seu médico a determinar facilmente se algum cromossomo está ausente ou danificado.
Por que o teste é útil
Um número incomum de cromossomos, cromossomos dispostos incorretamente ou cromossomos malformados podem ser sinais de uma condição genética. As condições genéticas variam muito, mas dois exemplos são a síndrome de Down e a síndrome de Turner.
A cariotipagem pode ser usada para detectar uma variedade de distúrbios genéticos. Por exemplo, uma mulher com insuficiência ovariana prematura pode ter um defeito cromossômico que a cariotipagem pode identificar. O teste também é útil para identificar o cromossomo da Filadélfia. Ter esse cromossomo pode sinalizar leucemia mielóide crônica (LMC).
Os bebês podem ser testados com cariótipo antes de nascerem para diagnosticar anormalidades genéticas que indicam defeitos congênitos graves, como a síndrome de Klinefelter. Na síndrome de Klinefelter, um menino nasce com um cromossomo X extra.
Preparação e Riscos
A preparação necessária para a cariotipagem depende do método utilizado pelo seu médico para colher uma amostra de suas células sanguíneas para testes. As amostras podem ser coletadas de várias maneiras, incluindo:
- uma coleta de sangue
- uma biópsia da medula óssea, que envolve a coleta de uma amostra do tecido esponjoso dentro de certos ossos
- uma amniocentese, que envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico do útero
Às vezes, as complicações podem resultar desses métodos de teste, mas são raras. Há um pequeno risco de sangramento e infecção devido à coleta de sangue ou à biópsia da medula óssea. A amniocentese acarreta um risco mínimo de aborto.
Os resultados do seu teste podem ficar distorcidos se você estiver em quimioterapia. A quimioterapia pode causar rupturas nos cromossomos, que aparecerão nas imagens resultantes.
Como o teste é realizado
O primeiro passo na cariotipagem é coletar uma amostra de suas células. As células da amostra podem vir de vários tecidos diferentes. Isso pode incluir:
- medula óssea
- sangue
- flúido amniótico
- placenta
A amostragem pode ser feita usando vários métodos, dependendo da área do seu corpo que está sendo testada. Por exemplo, o médico usará a amniocentese para coletar a amostra se o líquido amniótico precisar ser testado.
Após a coleta da amostra, ela é colocada em um prato de laboratório que permite o crescimento das células. Um técnico de laboratório retira as células da amostra e as mancha. Isso possibilita ao seu médico visualizar os cromossomos sob um microscópio.
Essas células coradas são examinadas ao microscópio quanto a possíveis anormalidades. Anormalidades podem incluir:
- cromossomos extras
- cromossomos ausentes
- porções ausentes de um cromossomo
- porções extras de um cromossomo
- porções que se separaram de um cromossomo e se reconectaram a outro
O técnico de laboratório pode ver a forma, tamanho e número dos cromossomos. Esta informação é importante para determinar se há alguma anormalidade genética.
O que significam os resultados do teste
Um resultado normal do teste mostrará 46 cromossomos. Dois desses 46 cromossomos são cromossomos sexuais, que determinam o sexo da pessoa que está sendo testada, e 44 deles são autossomos. Os autossomos não têm relação com a determinação do sexo da pessoa que está sendo testada. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y.
Anormalidades que aparecem em uma amostra de teste podem ser o resultado de qualquer número de síndromes ou condições genéticas. Às vezes, uma anormalidade ocorre na amostra de laboratório que não é refletida em seu corpo. O teste do cariótipo pode ser repetido para confirmar que há uma anormalidade.
