O que é esferocitose hereditária?
A esferocitose hereditária (SH) é um distúrbio da superfície, chamado membrana, dos seus glóbulos vermelhos. Faz com que seus glóbulos vermelhos sejam modelados como esferas em vez de discos achatados que se curvam para dentro. As células esféricas são menos flexíveis que os glóbulos vermelhos normais.
Em um corpo saudável, o baço inicia a resposta do sistema imunológico a infecções. O baço filtra bactérias e células danificadas para fora da corrente sanguínea. No entanto, a esferocitose dificulta a passagem dos glóbulos vermelhos pelo baço devido à forma e rigidez das células.
A forma irregular dos glóbulos vermelhos pode fazer com que o baço os rompa mais rapidamente. Esse processo de decomposição é chamado de anemia hemolítica. Um glóbulo vermelho normal pode viver por até 120 dias, mas o glóbulo vermelho com esferocitose hereditária pode viver por apenas 10 a 30 dias.
Sintomas
A esferocitose hereditária pode variar de leve a grave. Os sintomas variam dependendo da gravidade da doença. A maioria dos indivíduos com HS tem doença moderada. Pessoas com HS leve podem não ter consciência de que têm a doença.
Anemia
A esferocitose faz com que as células vermelhas do sangue se decomponham mais rapidamente do que as células saudáveis, o que pode levar à anemia. Se a esferocitose causar anemia, você poderá parecer mais pálido do que o normal. Outros sintomas comuns de anemia por esferocitose hereditária podem incluir:
- fadiga
- falta de ar
- irritabilidade
- tonturas ou tonturas
- aumento da frequência cardíaca
- dor de cabeça
- palpitações cardíacas
- icterícia
Icterícia
Quando uma célula sanguínea se decompõe, o pigmento bilirrubina é liberado. Se os seus glóbulos vermelhos se decompõem muito rapidamente, isso causa bilirrubina em excesso na corrente sanguínea. Um excesso de bilirrubina pode causar icterícia. A icterícia faz com que a pele fique amarelada ou bronze. O branco dos olhos também pode ficar amarelo.
Cálculos biliares
O excesso de bilirrubina também pode causar cálculos biliares, que podem se desenvolver na sua vesícula biliar quando muita bilirrubina entra na sua bílis. Você pode não ter nenhum sintoma de cálculos biliares até que eles causem um bloqueio. Os sintomas podem incluir:
- dor súbita no abdome superior direito ou abaixo do esterno
- dor súbita no ombro direito
- diminuição do apetite
- náusea
- vômito
- febre
- icterícia
Sintomas em crianças
Os bebês podem mostrar sinais ligeiramente diferentes de esferocitose. A icterícia é o sintoma mais comum em recém-nascidos, em vez de anemia, principalmente na primeira semana de vida. Ligue para o pediatra do seu filho se notar que seu bebê:
- tem amarelecimento dos olhos ou pele
- é inquieto ou irritável
- tem dificuldade em alimentar
- dorme muito
- produz menos de seis fraldas molhadas por dia
O início da puberdade pode demorar em algumas crianças com HS. No geral, os achados mais comuns na esferocitose hereditária são anemia, icterícia e aumento do baço.
Causa
A esferocitose hereditária é causada por um defeito genético. Se você tem um histórico familiar desse distúrbio, suas chances de desenvolvê-lo são maiores do que alguém que não possui. Pessoas de qualquer raça podem ter esferocitose hereditária, mas é mais comum em pessoas de descendência do norte da Europa.
Como é diagnosticado
O HS é frequentemente diagnosticado na infância ou no início da idade adulta. Em cerca de 3 em cada 4 casos, há um histórico familiar da doença. O seu médico perguntará sobre os sintomas que você tem. Eles também querem saber sobre sua família e histórico médico.
O seu médico fará um exame físico. Eles procurarão um baço aumentado, o que geralmente é feito palpando diferentes regiões do seu abdômen.
É provável que seu médico também colha seu sangue para análise. Um teste de hemograma completo irá verificar todos os seus níveis de células sanguíneas e o tamanho das suas células vermelhas. Outros tipos de exames de sangue também podem ser úteis. Por exemplo, visualizar seu sangue sob o microscópio permite que o médico veja o formato de suas células, o que pode ajudá-los a determinar se você tem o distúrbio.
O seu médico também pode solicitar exames que verifiquem seus níveis de bilirrubina.
Complicações
Cálculos biliares
Os cálculos biliares são comuns na esferocitose hereditária. Algumas pesquisas mostraram que até metade das pessoas com HS desenvolverá cálculos biliares quando tiverem entre 10 e 30 anos de idade. Os cálculos biliares são depósitos duros, semelhantes a seixos, que se formam dentro da vesícula biliar. Eles variam muito em tamanho e número. Quando obstruem os sistemas de dutos da vesícula biliar, podem causar dor abdominal intensa, icterícia, náusea e vômito.
Recomenda-se que as pessoas com cálculos biliares tenham sua vesícula biliar removida cirurgicamente.
Baço aumentado
Um baço aumentado também é comum no HS. Uma esplenectomia, ou procedimento para remover o baço, pode resolver os sintomas do HS, mas pode levar a outras complicações.
O baço desempenha um papel importante no sistema imunológico, portanto, removê-lo pode levar ao aumento do risco de certas infecções. Para ajudar a diminuir esse risco, é provável que o seu médico administre certas imunizações (incluindo as vacinas Hib, pneumocócica e meningocócica) antes de remover o baço.
Algumas pesquisas analisaram remover apenas parte do baço para diminuir o risco de infecções. Isso pode ser especialmente útil em crianças.
Após a remoção do baço, seu médico receitará antibióticos preventivos que você toma diariamente por via oral. Os antibióticos podem ajudar a diminuir ainda mais o risco de infecções.
Opções de tratamento
Não existe cura para o HS, mas pode ser tratado. A gravidade dos seus sintomas determinará qual curso de tratamento você receberá. As opções incluem:
Cirurgia: Na doença moderada ou grave, a remoção do baço pode prevenir complicações comuns que resultam da esferocitose hereditária. Seus glóbulos vermelhos ainda terão sua forma esférica, mas viverão mais. A remoção do baço também pode impedir os cálculos biliares.
Nem todo mundo com essa condição precisa remover o baço. Alguns casos leves podem ser tratados sem cirurgia. O seu médico pode pensar que medidas menos invasivas são mais adequadas para você. Por exemplo, a cirurgia não é recomendada para crianças com menos de 5 anos.
Vitaminas: O ácido fólico, uma vitamina B, é geralmente recomendado para todos com HS. Ajuda a criar novos glóbulos vermelhos. Uma dose diária de ácido fólico oral é a principal opção de tratamento para crianças pequenas e pessoas com casos leves de HS.
Transfusão: Você pode precisar de transfusões de glóbulos vermelhos se tiver anemia grave.
Terapia com luz: o médico pode usar terapia com luz, também chamada fototerapia, para icterícia grave em bebês.
Vacinação: Obter vacinas de rotina e recomendadas também é importante para evitar complicações decorrentes de infecções. As infecções podem desencadear a destruição de glóbulos vermelhos em pessoas com HS.
Perspectivas de longo prazo
O seu médico irá desenvolver um plano de tratamento para você com base na gravidade da sua doença. Se você remover o baço, ficará mais suscetível a infecções. Você precisará de antibióticos preventivos ao longo da vida após a cirurgia.
Se você tem HS leve, deve tomar seus suplementos conforme as instruções. Você também deve consultar seu médico regularmente para garantir que a condição seja bem administrada.
