Visão geral
O nanismo primordial é um grupo raro e muitas vezes perigoso de condições genéticas que resulta em um tamanho corporal pequeno e em outras anormalidades de crescimento. Os sinais da doença aparecem pela primeira vez no estágio fetal e continuam na infância, adolescência e idade adulta.
Os recém-nascidos com nanismo primordial podem pesar apenas 2 libras e medir apenas 30 cm de comprimento.
Existem cinco tipos principais de nanismo primordial. Alguns desses tipos podem levar a doenças fatais.
Existem também outros tipos de nanismo que não são primordiais. Alguns desses tipos de nanismo podem ser tratados com hormônios do crescimento. Mas o nanismo primordial geralmente não responde ao tratamento hormonal, porque é genético.
A condição é muito rara. Especialistas estimam que não haja mais de 100 casos nos Estados Unidos e no Canadá. É mais comum em crianças com pais geneticamente relacionados.
5 tipos e seus sintomas
Existem cinco tipos básicos de nanismo primordial. Todos são caracterizados pelo pequeno tamanho corporal e baixa estatura que começa no início do desenvolvimento fetal.
As fotos
1. Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)
Indivíduos com MOPD 1 geralmente têm um cérebro subdesenvolvido, o que leva a convulsões, apneia e distúrbio do desenvolvimento intelectual. Eles costumam morrer na primeira infância.
Outros sintomas incluem:
- baixa estatura
- clavícula alongada
- osso da coxa dobrado
- cabelo esparso ou ausente
- pele seca e envelhecida
A MOPD 1 também é chamada síndrome de Taybi-Linder.
2. Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)
Embora seja raro no geral, esse é um tipo mais comum de nanismo primordial do que a DPOC 1. Além do pequeno tamanho corporal, indivíduos com DPOP 2 podem ter outras anormalidades, incluindo:
- nariz proeminente
- olhos esbugalhados
- dentes pequenos (microdontia) com esmalte ruim
- voz estridente
- coluna curvada (escoliose)
Outros recursos que podem se desenvolver ao longo do tempo incluem:
- pigmentação incomum da pele
- hipermetropia
- obesidade
Algumas pessoas com MOPD 2 desenvolvem dilatação das artérias que levam ao cérebro. Isso pode causar hemorragia e derrames, mesmo em tenra idade.
MOPD 2 parece ser mais comum em mulheres.
3. síndrome de Seckel
A síndrome de Seckel costumava ser chamada de nanismo com cabeça de pássaro por causa do que era percebido como a forma de pássaro da cabeça.
Os sintomas incluem:
- baixa estatura
- cabeça e cérebro pequenos
- olhos grandes
- nariz saliente
- rosto fino
- mandíbula inferior
- testa recuada
- coração malformado
O distúrbio do desenvolvimento intelectual pode ocorrer, mas não é tão comum quanto se supõe, dado o cérebro pequeno.
4. síndrome de Russell-Silver
Esta é a única forma de nanismo primordial que às vezes responde ao tratamento com hormônios do crescimento. Os sintomas da síndrome de Russell-Silver incluem:
- baixa estatura
- formato triangular da cabeça com testa larga e queixo pontudo
- assimetria corporal, que diminui com a idade
- um dedo ou dedos dobrados (camptodactilia)
- problemas de visão
- problemas de fala, incluindo dificuldade em formar palavras claras (dispraxia verbal) e atraso na fala
Embora menores do que o normal, os indivíduos com essa síndrome geralmente são mais altos do que aqueles com MOPD tipos 1 e 2 ou síndrome de Seckel.
Esse tipo de nanismo primordial também é conhecido como nanismo de Silver-Russell.
5. síndrome de Meier-Gorlin
Os sintomas dessa forma de nanismo primordial incluem:
- baixa estatura
- orelha subdesenvolvida (microtia)
- cabeça pequena (microcefalia)
- uma mandíbula subdesenvolvida (micrognatia)
- rótula ausente ou subdesenvolvida (patela)
Quase todos os casos de síndrome de Meier-Gorlin mostram nanismo, mas nem todos mostram cabeça pequena, mandíbula subdesenvolvida ou rótula ausente.
Outro nome para a síndrome de Meier-Gorlin é orelha, patela, síndrome de baixa estatura.
Causas do nanismo primordial
Todos os tipos de nanismo primordial são causados por alterações nos genes. Diferentes mutações genéticas causam as diferentes condições que compõem o nanismo primordial.
Em muitos casos, mas não em todos, indivíduos com nanismo primordial herdam um gene mutante de cada progenitor. Isso é chamado de condição autossômica recessiva. Os pais geralmente não expressam a doença eles mesmos.
No entanto, muitos casos de nanismo primordial são novas mutações, portanto os pais podem não ter o gene.
Para a MOPD 2, a mutação ocorre no gene que controla a produção da proteína pericentrina. É responsável pela reprodução e desenvolvimento das células do seu corpo.
Por ser um problema nos genes que controlam o crescimento celular, e não uma falta de hormônio do crescimento, o tratamento com hormônio do crescimento não afeta a maioria dos tipos de nanismo primordial. A única exceção é a síndrome de Russell-Silver.
Diagnóstico de nanismo primordial
O nanismo primordial pode ser difícil de diagnosticar. Isso ocorre porque o tamanho pequeno e o baixo peso corporal podem ser um sinal de outras coisas, como má nutrição ou distúrbio metabólico.
O diagnóstico é baseado no histórico familiar, nas características físicas e na revisão cuidadosa dos raios X e outras imagens. Como esses bebês são muito pequenos ao nascer, geralmente são hospitalizados por um tempo, e o processo de encontrar um diagnóstico começa então.
Médicos, como pediatra, neonatologista ou geneticista, perguntarão sobre a altura média de irmãos, pais e avós para ajudar a determinar se a baixa estatura é uma característica da família e não uma doença. Eles também mantêm um registro da altura, peso e perímetro cefálico do seu filho para compará-los aos padrões normais de crescimento.
Agora também estão disponíveis testes genéticos para ajudar a confirmar o tipo específico de nanismo primordial.
Imaging
Algumas características especiais do nanismo primordial comumente vistas em raios-X incluem:
- atraso na idade óssea em até dois a cinco anos
- apenas 11 pares de costelas em vez dos 12 usuais
- pelve estreita e achatada
- estreitamento (overtubulation) do eixo dos ossos longos
Na maioria das vezes, os sinais de nanismo podem ser detectados durante o ultra-som pré-natal.
Tratamento do nanismo primordial
Exceto pela terapia hormonal nos casos da síndrome de Russell-Silver, a maioria dos tratamentos não trata a falta ou o baixo peso corporal no nanismo primordial.
Às vezes, a cirurgia pode ajudar a tratar problemas relacionados ao crescimento ósseo desproporcional.
Um tipo de cirurgia chamada alongamento prolongado dos membros pode ser tentado. Isso envolve vários procedimentos. Por causa do risco e do estresse envolvidos, os pais geralmente esperam até que a criança fique mais velha antes de tentar.
Outlook para nanismo primordial
O nanismo primordial pode ser sério, mas é muito raro. Nem todas as crianças com essa condição vivem até a idade adulta. O monitoramento e visitas regulares ao médico podem ajudar a identificar complicações e melhorar a qualidade de vida do seu filho.
Os avanços nas terapias genéticas prometem que os tratamentos para o nanismo primordial podem algum dia se tornar disponíveis.
Aproveitar ao máximo o tempo disponível pode melhorar o bem-estar do seu filho e de outras pessoas da sua família. Considere verificar as informações e recursos médicos sobre nanismo oferecidos por Little People of America.
