Nanismo Primordial: Expectativa De Vida, Imagens, Sintomas, Tipos, Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

O nanismo primordial é um grupo raro e muitas vezes perigoso de condições genéticas que resulta em um tamanho corporal pequeno e em outras anormalidades de crescimento. Os sinais da doença aparecem pela primeira vez no estágio fetal e continuam na infância, adolescência e idade adulta.

Os recém-nascidos com nanismo primordial podem pesar apenas 2 libras e medir apenas 30 cm de comprimento.

Existem cinco tipos principais de nanismo primordial. Alguns desses tipos podem levar a doenças fatais.

Existem também outros tipos de nanismo que não são primordiais. Alguns desses tipos de nanismo podem ser tratados com hormônios do crescimento. Mas o nanismo primordial geralmente não responde ao tratamento hormonal, porque é genético.

A condição é muito rara. Especialistas estimam que não haja mais de 100 casos nos Estados Unidos e no Canadá. É mais comum em crianças com pais geneticamente relacionados.

5 tipos e seus sintomas

Existem cinco tipos básicos de nanismo primordial. Todos são caracterizados pelo pequeno tamanho corporal e baixa estatura que começa no início do desenvolvimento fetal.

As fotos

1. Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 1 (MOPD 1)

Indivíduos com MOPD 1 geralmente têm um cérebro subdesenvolvido, o que leva a convulsões, apneia e distúrbio do desenvolvimento intelectual. Eles costumam morrer na primeira infância.

Outros sintomas incluem:

• baixa estatura
• clavícula alongada
• osso da coxa dobrado
• cabelo esparso ou ausente
• pele seca e envelhecida

A MOPD 1 também é chamada síndrome de Taybi-Linder.

2. Nanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 (MOPD 2)

Embora seja raro no geral, esse é um tipo mais comum de nanismo primordial do que a DPOC 1. Além do pequeno tamanho corporal, indivíduos com DPOP 2 podem ter outras anormalidades, incluindo:

• nariz proeminente
• olhos esbugalhados
• dentes pequenos (microdontia) com esmalte ruim
• voz estridente
• coluna curvada (escoliose)

Outros recursos que podem se desenvolver ao longo do tempo incluem:

• pigmentação incomum da pele
• hipermetropia
• obesidade

Algumas pessoas com MOPD 2 desenvolvem dilatação das artérias que levam ao cérebro. Isso pode causar hemorragia e derrames, mesmo em tenra idade.

MOPD 2 parece ser mais comum em mulheres.

3. síndrome de Seckel

A síndrome de Seckel costumava ser chamada de nanismo com cabeça de pássaro por causa do que era percebido como a forma de pássaro da cabeça.

Os sintomas incluem:

• baixa estatura
• cabeça e cérebro pequenos
• olhos grandes
• nariz saliente
• rosto fino
• mandíbula inferior
• testa recuada
• coração malformado

O distúrbio do desenvolvimento intelectual pode ocorrer, mas não é tão comum quanto se supõe, dado o cérebro pequeno.

4. síndrome de Russell-Silver

Esta é a única forma de nanismo primordial que às vezes responde ao tratamento com hormônios do crescimento. Os sintomas da síndrome de Russell-Silver incluem:

• baixa estatura
• formato triangular da cabeça com testa larga e queixo pontudo
• assimetria corporal, que diminui com a idade
• um dedo ou dedos dobrados (camptodactilia)
• problemas de visão
• problemas de fala, incluindo dificuldade em formar palavras claras (dispraxia verbal) e atraso na fala

Embora menores do que o normal, os indivíduos com essa síndrome geralmente são mais altos do que aqueles com MOPD tipos 1 e 2 ou síndrome de Seckel.

Esse tipo de nanismo primordial também é conhecido como nanismo de Silver-Russell.

5. síndrome de Meier-Gorlin

Os sintomas dessa forma de nanismo primordial incluem:

• baixa estatura
• orelha subdesenvolvida (microtia)
• cabeça pequena (microcefalia)
• uma mandíbula subdesenvolvida (micrognatia)
• rótula ausente ou subdesenvolvida (patela)

Quase todos os casos de síndrome de Meier-Gorlin mostram nanismo, mas nem todos mostram cabeça pequena, mandíbula subdesenvolvida ou rótula ausente.

Outro nome para a síndrome de Meier-Gorlin é orelha, patela, síndrome de baixa estatura.

Causas do nanismo primordial

Todos os tipos de nanismo primordial são causados por alterações nos genes. Diferentes mutações genéticas causam as diferentes condições que compõem o nanismo primordial.

Em muitos casos, mas não em todos, indivíduos com nanismo primordial herdam um gene mutante de cada progenitor. Isso é chamado de condição autossômica recessiva. Os pais geralmente não expressam a doença eles mesmos.

No entanto, muitos casos de nanismo primordial são novas mutações, portanto os pais podem não ter o gene.

Para a MOPD 2, a mutação ocorre no gene que controla a produção da proteína pericentrina. É responsável pela reprodução e desenvolvimento das células do seu corpo.

Por ser um problema nos genes que controlam o crescimento celular, e não uma falta de hormônio do crescimento, o tratamento com hormônio do crescimento não afeta a maioria dos tipos de nanismo primordial. A única exceção é a síndrome de Russell-Silver.

Diagnóstico de nanismo primordial

O nanismo primordial pode ser difícil de diagnosticar. Isso ocorre porque o tamanho pequeno e o baixo peso corporal podem ser um sinal de outras coisas, como má nutrição ou distúrbio metabólico.

O diagnóstico é baseado no histórico familiar, nas características físicas e na revisão cuidadosa dos raios X e outras imagens. Como esses bebês são muito pequenos ao nascer, geralmente são hospitalizados por um tempo, e o processo de encontrar um diagnóstico começa então.

Médicos, como pediatra, neonatologista ou geneticista, perguntarão sobre a altura média de irmãos, pais e avós para ajudar a determinar se a baixa estatura é uma característica da família e não uma doença. Eles também mantêm um registro da altura, peso e perímetro cefálico do seu filho para compará-los aos padrões normais de crescimento.

Agora também estão disponíveis testes genéticos para ajudar a confirmar o tipo específico de nanismo primordial.

Imaging

Algumas características especiais do nanismo primordial comumente vistas em raios-X incluem:

• atraso na idade óssea em até dois a cinco anos
• apenas 11 pares de costelas em vez dos 12 usuais
• pelve estreita e achatada
• estreitamento (overtubulation) do eixo dos ossos longos

Na maioria das vezes, os sinais de nanismo podem ser detectados durante o ultra-som pré-natal.

Tratamento do nanismo primordial

Exceto pela terapia hormonal nos casos da síndrome de Russell-Silver, a maioria dos tratamentos não trata a falta ou o baixo peso corporal no nanismo primordial.

Às vezes, a cirurgia pode ajudar a tratar problemas relacionados ao crescimento ósseo desproporcional.

Um tipo de cirurgia chamada alongamento prolongado dos membros pode ser tentado. Isso envolve vários procedimentos. Por causa do risco e do estresse envolvidos, os pais geralmente esperam até que a criança fique mais velha antes de tentar.

Outlook para nanismo primordial

O nanismo primordial pode ser sério, mas é muito raro. Nem todas as crianças com essa condição vivem até a idade adulta. O monitoramento e visitas regulares ao médico podem ajudar a identificar complicações e melhorar a qualidade de vida do seu filho.

Os avanços nas terapias genéticas prometem que os tratamentos para o nanismo primordial podem algum dia se tornar disponíveis.

Aproveitar ao máximo o tempo disponível pode melhorar o bem-estar do seu filho e de outras pessoas da sua família. Considere verificar as informações e recursos médicos sobre nanismo oferecidos por Little People of America.