Vários testes podem ajudar seu médico a diagnosticar câncer de mama metastático, prever como ele irá agir e encontrar o tratamento mais eficaz para você. Os testes genéticos procuram por mutações nos genes, os segmentos de DNA dentro de suas células que controlam como seu corpo funciona.
Uma das mutações genéticas que seu médico pode testar é PIK3CA. Continue lendo para saber como essa mutação genética pode afetar seu tratamento e perspectivas.
O que é uma mutação PIK3CA?
O gene PIK3CA contém as instruções para fazer uma proteína chamada p110α. Essa proteína é importante para muitas funções celulares, incluindo dizer às células quando crescer e dividir.
Certas pessoas podem ter mutações nesse gene. As mutações no gene PIK3CA fazem com que as células cresçam incontrolavelmente, o que pode levar ao câncer.
As mutações do gene PIK3CA estão ligadas ao câncer de mama, bem como aos cânceres do ovário, pulmão, estômago e cérebro. O câncer de mama provavelmente decorre de uma combinação de alterações no PIK3CA e em outros genes.
As mutações na PIK3CA afetam cerca de 20 a 30% de todos os cânceres de mama e 40% das pessoas com câncer de mama negativo no fator de crescimento epidérmico positivo (HER2), positivo para o receptor de estrogênio (ER).
ER-positivo significa que o câncer de mama cresce em resposta ao hormônio estrogênio. HER2-negativo significa que você não possui proteínas HER2 anormais na superfície de suas células de câncer de mama.
Como você encontra essa mutação?
Se você tem um câncer de mama ER-positivo e HER2 negativo, o médico que trata o seu câncer pode testá-lo quanto à mutação no gene PIK3CA. Em 2019, o FDA aprovou um teste chamado therascreen para detectar mutações no gene PIK3CA.
Este teste usa uma amostra do seu sangue ou tecido do seu peito. O exame de sangue é feito como qualquer outro exame de sangue. Uma enfermeira ou técnico retirará sangue do seu braço com uma agulha.
A amostra de sangue então vai para um laboratório para análise. Os cânceres de mama lançam pequenos pedaços de seu DNA no sangue. O laboratório testará o gene PIK3CA na sua amostra de sangue.
Se você obtiver um resultado negativo no exame de sangue, faça uma biópsia para confirmar. O seu médico removerá uma amostra de tecido do peito durante um procedimento cirúrgico menor. A amostra de tecido é encaminhada para um laboratório, onde os técnicos testam a mutação do gene PIK3CA.
Como minha mutação afeta meu tratamento?
Ter a mutação PIK3CA pode impedir que o câncer responda também à terapia hormonal usada para tratar o câncer de mama metastático. Isso também significa que você é candidato a um novo medicamento chamado alpelisib (Piqray).
Piqray é um inibidor de PI3K. É a primeira droga desse tipo. A FDA aprovou o Piqray em maio de 2019 para tratar mulheres e homens na pós-menopausa cujos tumores de mama têm a mutação PIK3CA e são positivos para a FC e negativos para HER2.
A aprovação foi baseada nos resultados do estudo SOLAR-1. O estudo incluiu 572 mulheres e homens com câncer de mama positivo para HR e HER2 negativo. O câncer dos participantes continuou a crescer e se espalhar após o tratamento com um inibidor da aromatase, como anastrozol (Arimidex) ou letrozol (Femara).
Os pesquisadores descobriram que tomar Piqray melhorou a quantidade de tempo que as pessoas viviam sem que o câncer de mama piorasse. Para as pessoas que tomaram o medicamento, o câncer não progrediu por 11 meses, em comparação com uma média de 5,7 meses nas pessoas que não tomaram Piqray.
Piqray é combinado com a terapia hormonal fulvestrant (Faslodex). Tomar os dois medicamentos juntos os ajuda a trabalhar melhor.
Como minha mutação afeta minha perspectiva?
Se você tem uma mutação PIK3CA, pode não responder também aos medicamentos normalmente usados para tratar o câncer de mama metastático. No entanto, a introdução do Piqray significa que agora existe uma droga que tem como alvo específico sua mutação genética.
As pessoas que tomam Piqray e Faslodex vivem mais tempo sem a doença progredir em comparação com aquelas que não tomam este medicamento.
Leve embora
Conhecer o status do seu gene PIK3CA pode ser útil se o seu câncer não melhorar ou voltar após o tratamento. Pergunte ao seu médico se você deve fazer o teste para esse gene. Se você for positivo, um novo tratamento pode ajudar a melhorar sua perspectiva.
