Visão geral
As doenças do tecido conjuntivo incluem um grande número de distúrbios diferentes que podem afetar a pele, gordura, músculo, articulações, tendões, ligamentos, ossos, cartilagens e até mesmo os olhos, sangue e vasos sanguíneos. O tecido conjuntivo mantém as células do nosso corpo unidas. Permite o alongamento do tecido seguido de um retorno à sua tensão original (como um elástico). É composto de proteínas, como colágeno e elastina. Elementos sanguíneos, como glóbulos brancos e mastócitos, também são incluídos em sua composição.
Tipos de doença do tecido conjuntivo
Existem vários tipos de doença do tecido conjuntivo. É útil pensar em duas categorias principais. A primeira categoria inclui aqueles que são herdados, geralmente devido a um defeito de um único gene chamado mutação. A segunda categoria inclui aqueles em que o tecido conjuntivo é alvo de anticorpos direcionados contra ele. Essa condição causa vermelhidão, inchaço e dor (também conhecida como inflamação).
Doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene
As doenças do tecido conjuntivo devido a defeitos de um único gene causam um problema na estrutura e na força do tecido conjuntivo. Exemplos dessas condições incluem:
- Síndrome de Ehlers-Danlos (SDE)
- Epidermólise bolhosa (EB)
- síndrome de Marfan
- Osteogênese imperfeita
Doenças do tecido conjuntivo caracterizadas por inflamação dos tecidos
As doenças do tecido conjuntivo caracterizadas pela inflamação dos tecidos são causadas por anticorpos (chamados autoanticorpos) que o corpo produz incorretamente contra seus próprios tecidos. Essas condições são chamadas de doenças auto-imunes. Incluídas nesta categoria estão as seguintes condições, que geralmente são tratadas por um especialista médico chamado reumatologista:
- Polimiosite
- Dermatomiosite
- Artrite reumatóide (AR)
- Esclerodermia
- síndrome de Sjogren
- Lúpus eritematoso sistêmico
- Vasculite
Pessoas com doenças do tecido conjuntivo podem apresentar sintomas de mais de uma doença autoimune. Nesses casos, os médicos geralmente se referem ao diagnóstico como doença mista do tecido conjuntivo.
Causas e sintomas de doença genética do tecido conjuntivo
As causas e os sintomas da doença do tecido conjuntivo causada por defeitos de um único gene variam como resultado de qual proteína é produzida anormalmente por esse gene defeituoso.
Síndrome de Ehlers-Danlos
A síndrome de Ehlers-Danlos (SDE) é causada por um problema de formação de colágeno. A SDE é na verdade um grupo de mais de 10 distúrbios, todos caracterizados por pele elástica, crescimento anormal de tecido cicatricial e articulações super flexíveis. Dependendo do tipo específico de SDE, as pessoas também podem ter vasos sanguíneos fracos, coluna curvada, sangramento nas gengivas ou problemas nas válvulas cardíacas, pulmões ou digestão. Os sintomas variam de leve a extremamente grave.
Epidermólise bolhosa
Mais de um tipo de epidermólise bolhosa (EB) ocorre. As proteínas do tecido conjuntivo, como queratina, laminina e colágeno, podem ser anormais. O EB é caracterizado por uma pele excepcionalmente frágil. A pele das pessoas com EB frequentemente produz bolhas ou lágrimas, mesmo no menor solavanco ou, às vezes, apenas com a roupa esfregando contra ela. Alguns tipos de EB afetam o trato respiratório, o trato digestivo, a bexiga ou os músculos.
síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é causada por um defeito na proteína fibrilina do tecido conjuntivo. Afeta os ligamentos, ossos, olhos, vasos sanguíneos e coração. Pessoas com síndrome de Marfan costumam ser altas e esbeltas, com ossos muito longos, dedos e dedos finos. Abraham Lincoln pode ter tido. Às vezes, as pessoas com síndrome de Marfan têm um segmento aumentado de sua aorta (aneurisma da aorta), o que pode levar a uma ruptura fatal (ruptura).
Osteogênese imperfeita
Pessoas com diferentes problemas de um único gene colocados sob esse cabeçalho apresentam anormalidades no colágeno, além de massa muscular tipicamente baixa, ossos quebradiços e ligamentos e articulações relaxados. Outros sintomas da osteogênese imperfeita dependem da cepa específica da osteogênese imperfeita que possuem. Isso pode incluir pele fina, coluna curvada, perda auditiva, problemas respiratórios, dentes que se quebram facilmente e um tom cinza azulado na parte branca dos olhos.
Causas e sintomas de doença autoimune do tecido conjuntivo
As doenças do tecido conjuntivo devido a uma condição auto-imune são mais comuns em pessoas que possuem uma combinação de genes que aumentam a chance de apresentarem a doença (geralmente quando adultos). Eles também ocorrem com mais frequência em mulheres que em homens.
Polimiosite e dermatomiosite
Essas duas doenças estão relacionadas. Polimiosite causa inflamação dos músculos. Dermatomiosite causa inflamação da pele. Os sintomas de ambas as doenças são semelhantes e podem incluir fadiga, fraqueza muscular, falta de ar, dificuldade em engolir, perda de peso e febre. O câncer pode ser uma condição associada em alguns desses pacientes.
Artrite reumatoide
Na artrite reumatóide (AR), o sistema imunológico ataca a fina membrana que reveste as articulações. Isso causa rigidez, dor, calor, inchaço e inflamação em todo o corpo. Outros sintomas podem incluir anemia, fadiga, perda de apetite e febre. A AR pode danificar permanentemente as articulações e levar à deformidade. Existem formas de infância adulta e menos comuns dessa condição.
Esclerodermia
A esclerodermia causa pele grossa e esticada, acúmulo de tecido cicatricial e danos nos órgãos. Os tipos dessa condição se dividem em dois grupos: esclerodermia localizada ou sistêmica. Em casos localizados, a condição é confinada à pele. Os casos sistêmicos também envolvem os principais órgãos e vasos sanguíneos.
síndrome de Sjogren
Os principais sintomas da síndrome de Sjogren são boca e olhos secos. Pessoas com essa condição também podem experimentar extrema fadiga e dor nas articulações. A condição aumenta o risco de linfoma e pode afetar os pulmões, rins, vasos sanguíneos, sistema digestivo e sistema nervoso.
Lúpus eritematoso sistêmico (LES ou lúpus)
O lúpus causa inflamação da pele, articulações e órgãos. Outros sintomas podem incluir uma erupção cutânea nas bochechas e nariz, úlceras na boca, sensibilidade à luz solar, líquido no coração e pulmões, perda de cabelo, problemas renais, anemia, problemas de memória e doenças mentais.
Vasculite
A vasculite é outro grupo de condições que afetam os vasos sanguíneos em qualquer área do corpo. Os sintomas comuns incluem perda de apetite, perda de peso, dor, febre e fadiga. O acidente vascular cerebral pode ocorrer se os vasos sanguíneos do cérebro ficarem inflamados.
Tratamento
Atualmente, não há cura para nenhuma das doenças do tecido conjuntivo. Os avanços nas terapias genéticas, onde certos genes problemáticos são silenciados, prometem as doenças monogênicas do tecido conjuntivo.
Para doenças autoimunes do tecido conjuntivo, o tratamento visa ajudar a reduzir os sintomas. As terapias mais recentes para condições como psoríase e artrite podem suprimir o distúrbio imunológico que causa a inflamação.
Os medicamentos comumente usados no tratamento de doenças autoimunes do tecido conjuntivo são:
- Corticosteróides. Esses medicamentos ajudam a impedir que o sistema imunológico ataque suas células e previne a inflamação.
- Imunomoduladores. Esses medicamentos beneficiam o sistema imunológico.
- Medicamentos antimaláricos. Os antimaláricos podem ajudar quando os sintomas são leves, mas também podem prevenir crises.
- Bloqueadores dos canais de cálcio. Esses medicamentos ajudam a relaxar os músculos nas paredes dos vasos sanguíneos.
- Metotrexato. Este medicamento ajuda a controlar os sintomas da artrite reumatóide.
- Medicamentos para hipertensão pulmonar. Esses medicamentos abrem os vasos sanguíneos nos pulmões afetados pela inflamação autoimune, permitindo que o sangue flua mais facilmente.
Cirurgicamente, uma operação em um aneurisma da aorta para um paciente com síndromes de Ehlers Danlos ou Marfan pode salvar vidas. Essas cirurgias são particularmente bem-sucedidas se realizadas antes da ruptura.
Complicações
As infecções podem frequentemente complicar doenças autoimunes.
Aqueles com síndrome de Marfan podem ter um rompimento ou ruptura de aneurisma da aorta.
Os pacientes com osteogênese imperfeita podem desenvolver dificuldade em respirar devido a problemas na coluna e na caixa torácica.
Pacientes com lúpus costumam ter acúmulo de líquidos ao redor do coração, o que pode ser fatal. Esses pacientes também podem ter convulsões devido a vasculite ou inflamação do lúpus.
A insuficiência renal é uma complicação comum do lúpus e esclerodermia. Esses distúrbios e outras doenças autoimunes do tecido conjuntivo podem levar a complicações nos pulmões. Isso pode levar a falta de ar, tosse, dificuldade em respirar e fadiga extrema. Em casos graves, as complicações pulmonares de uma doença do tecido conjuntivo podem ser fatais.
Outlook
Existe uma grande variabilidade no desempenho de pacientes com doença monogênica ou do tecido conjuntivo autoimune a longo prazo. Mesmo com o tratamento, as doenças do tecido conjuntivo geralmente pioram. No entanto, algumas pessoas com formas leves da síndrome de Ehlers Danlos ou da síndrome de Marfan não precisam de tratamento e podem viver até a velhice.
Graças aos tratamentos imunológicos mais recentes para doenças autoimunes, as pessoas podem desfrutar de muitos anos de atividade mínima da doença e podem se beneficiar quando a inflamação "queima" com o avanço da idade.
No geral, a maioria das pessoas com doenças do tecido conjuntivo sobreviverá por pelo menos 10 anos após o diagnóstico. Mas qualquer doença individual do tecido conjuntivo, seja relacionada a um único gene ou autoimune, pode ter um prognóstico muito pior.
