Visão geral
Ataxia episódica (AE) é uma condição neurológica que prejudica o movimento. É raro, afetando menos de 0,001% da população. Pessoas com EA experimentam episódios de coordenação e / ou equilíbrio (ataxia) que podem durar de alguns segundos a várias horas.
Existem pelo menos oito tipos reconhecidos de EA. Todos são hereditários, embora diferentes tipos estejam associados a diferentes causas genéticas, idades de início e sintomas. Os tipos 1 e 2 são os mais comuns.
Leia para saber mais sobre tipos, sintomas e tratamento de EA.
Ataxia episódica tipo 1
Os sintomas da ataxia episódica tipo 1 (EA1) geralmente aparecem na primeira infância. Uma criança com EA1 terá breves crises de ataxia que duram entre alguns segundos e alguns minutos. Esses episódios podem ocorrer até 30 vezes por dia. Eles podem ser desencadeados por fatores ambientais como:
- fadiga
- cafeína
- estresse emocional ou físico
Com o EA1, a mioquimia (contração muscular) tende a ocorrer entre ou durante episódios de ataxia. Pessoas que têm EA1 também relataram dificuldade em falar, movimentos involuntários e tremores ou fraqueza muscular durante os episódios.
As pessoas com EA1 também podem sofrer ataques de enrijecimento muscular e cãibras musculares na cabeça, braços ou pernas. Algumas pessoas que têm EA1 também têm epilepsia.
O EA1 é causado por uma mutação no gene KCNA1, que carrega as instruções para produzir várias proteínas necessárias para um canal de potássio no cérebro. Os canais de potássio ajudam as células nervosas a gerar e enviar sinais elétricos. Quando ocorre uma mutação genética, esses sinais podem ser interrompidos, levando a ataxia e outros sintomas.
Essa mutação é transmitida de pai para filho. É autossômica dominante, o que significa que, se um dos pais tem uma mutação no KCNA1, cada criança também tem 50% de chance de contrair essa doença.
Ataxia episódica tipo 2
A ataxia episódica tipo 2 (EA2) geralmente aparece na infância ou no início da idade adulta. É caracterizada por episódios de ataxia que duram horas. No entanto, esses episódios ocorrem com menos frequência do que com o EA1, variando de um a dois por ano a três a quatro por semana. Assim como outros tipos de EA, os episódios podem ser desencadeados por fatores externos, como:
- estresse
- cafeína
- álcool
- medicamento
- febre
- esforço físico
Pessoas que têm EA2 podem experimentar sintomas episódicos adicionais, como:
- dificuldade em falar
- visão dupla
- zumbido nos ouvidos
Outros sintomas relatados incluem tremores musculares e paralisia temporária. Movimentos repetitivos dos olhos (nistagmo) podem ocorrer entre os episódios. Entre as pessoas com EA2, aproximadamente a metade também sofre de enxaqueca.
Semelhante ao EA1, o EA2 é causado por uma mutação genética autossômica dominante transmitida de pai para filho. Nesse caso, o gene afetado é o CACNA1A, que controla um canal de cálcio.
Essa mesma mutação está associada a outras condições, incluindo enxaqueca hemiplégica familiar tipo 1 (FHM1), ataxia progressiva e ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6).
Outros tipos de ataxia episódica
Outros tipos de EA são extremamente raros. Até onde sabemos, apenas os tipos 1 e 2 foram identificados em mais de uma linhagem familiar. Como resultado, pouco se sabe sobre os outros. As informações a seguir são baseadas em relatórios em famílias únicas.
- Ataxia episódica tipo 3 (EA3). O EA3 está associado a vertigens, zumbidos e enxaquecas. Os episódios tendem a durar alguns minutos.
- Ataxia episódica tipo 4 (EA4). Esse tipo foi identificado em dois familiares da Carolina do Norte e está associado à vertigem tardia. Os ataques do EA4 geralmente duram várias horas.
- Ataxia episódica tipo 5 (EA5). Os sintomas do EA5 parecem semelhantes aos do EA2. No entanto, não é causado pela mesma mutação genética.
- Ataxia episódica tipo 6 (EA6). O EA6 foi diagnosticado em uma única criança que também sofreu convulsões e paralisia temporária de um lado.
- Ataxia episódica tipo 7 (EA7). O EA7 foi relatado em sete membros de uma única família ao longo de quatro gerações. Como no EA2, o início ocorreu durante a infância ou a idade adulta jovem e os ataques nas últimas horas.
- Ataxia episódica tipo 8 (EA8). O EA8 foi identificado entre 13 membros de uma família irlandesa ao longo de três gerações. Ataxia apareceu pela primeira vez quando os indivíduos estavam aprendendo a andar. Outros sintomas incluíam instabilidade ao caminhar, fala arrastada e fraqueza.
Sintomas de ataxia episódica
Os sintomas da EA ocorrem em episódios que podem durar vários segundos, minutos ou horas. Eles podem ocorrer tão pouco quanto uma vez por ano ou quantas vezes por dia.
Em todos os tipos de EA, os episódios são caracterizados por comprometimento do equilíbrio e coordenação (ataxia). Caso contrário, a EA está associada a uma ampla gama de sintomas que parecem variar muito de uma família para outra. Os sintomas também podem variar entre membros da mesma família.
Outros possíveis sintomas incluem:
- visão turva ou dupla
- tontura
- movimentos involuntários
- enxaqueca
- espasmos musculares (mioquimia)
- espasmos musculares (miotonia)
- cãibras musculares
- fraqueza muscular
- nausea e vomito
- movimentos oculares repetitivos (nistagmo)
- zumbido nos ouvidos (zumbido)
- convulsões
- fala arrastada (disartria)
- paralisia temporária de um lado (hemiplegia)
- tremores
- vertigem
Às vezes, os episódios de EA são desencadeados por fatores externos. Alguns gatilhos conhecidos do EA incluem:
- álcool
- cafeína
- dieta
- fadiga
- alterações hormonais
- doença, especialmente com febre
- medicamento
- atividade física
- estresse
Mais pesquisas precisam ser feitas para entender como esses gatilhos ativam o EA.
Tratamento de ataxia episódica
A ataxia episódica é diagnosticada usando testes como exame neurológico, eletromiografia (EMG) e teste genético.
Após o diagnóstico, a EA é normalmente tratada com medicação anticonvulsivante / anti-convulsão. A acetazolamida é um dos medicamentos mais comuns no tratamento de EA1 e EA2, embora seja mais eficaz no tratamento de EA2.
Medicamentos alternativos usados para tratar EA1 incluem carbamazepina e ácido valpróico. No EA2, outros medicamentos incluem flunarizina e dalfampridina (4-aminopiridina).
O seu médico ou neurologista pode prescrever medicamentos adicionais para tratar outros sintomas associados à EA. Por exemplo, a amifampridina (3,4-diaminopiridina) provou ser útil no tratamento do nistagmo.
Em alguns casos, a fisioterapia pode ser usada juntamente com a medicação para melhorar a força e a mobilidade. Pessoas com ataxia também podem considerar mudanças na dieta e no estilo de vida para evitar gatilhos e manter a saúde geral.
São necessários ensaios clínicos adicionais para melhorar as opções de tratamento para pessoas com EA.
As perspectivas
Não há cura para qualquer tipo de ataxia episódica. Embora a EA seja uma condição crônica, ela não afeta a expectativa de vida. Com o tempo, os sintomas desaparecem por conta própria. Quando os sintomas persistem, o tratamento geralmente pode ajudar a aliviar ou até eliminá-los completamente.
Converse com seu médico sobre seus sintomas. Eles podem prescrever tratamentos úteis que ajudam a manter uma boa qualidade de vida.
