Visão geral
A hipogamaglobulinemia é um problema do sistema imunológico que o impede de produzir anticorpos suficientes chamados imunoglobulinas. Anticorpos são proteínas que ajudam seu corpo a reconhecer e combater invasores estrangeiros como bactérias, vírus e fungos.
Sem anticorpos suficientes, é mais provável que você tenha infecções. Pessoas com hipogamaglobulinemia podem pegar mais facilmente pneumonia, meningite e outras infecções contra as quais um sistema imunológico saudável normalmente protegeria. Essas infecções podem danificar os órgãos e levar a complicações potencialmente graves.
Sintomas
Pessoas com essa condição têm infecções mais frequentes do que o habitual. As infecções comuns incluem:
- bronquite
- infecções de ouvido
- meningite
- pneumonia
- infecções sinusal
- infecções de pele
Algumas dessas infecções podem ser graves.
Os bebês com hipogamaglobulinemia geralmente apresentam infecções do trato respiratório, alergias alimentares e eczema. Os bebês também podem desenvolver infecções do trato urinário e intestinais.
Os bebês que nascem com THI apresentam primeiro sintomas cerca de 6 a 12 meses após o nascimento. O principal sintoma são infecções freqüentes nos ouvidos, sinusite e pulmão.
Quais sintomas você ou seu filho terão dependerão de quais infecções você recebe, mas podem incluir:
- tosse
- dor de garganta
- febre
- dor de ouvido
- congestionamento
- Sinusite
- diarréia
- nausea e vomito
- cólicas abdominais
- dor nas articulações
Causas
Várias alterações genéticas (mutações) foram associadas à hipogamaglobulinemia.
Uma dessas mutações afeta o gene BTK. Este gene é necessário para ajudar as células B a crescer e amadurecer. As células B são um tipo de célula imune que produz anticorpos. As células B imaturas não produzem anticorpos suficientes para proteger o corpo contra infecções.
O THI é mais comum em bebês prematuros. Os bebês normalmente recebem anticorpos da mãe através da placenta durante a gravidez. Esses anticorpos os protegem de infecções após o nascimento. Os bebês que nascem muito cedo não recebem anticorpos suficientes da mãe.
Algumas outras condições podem causar hipogamaglobulinemia. Algumas são transmitidas pelas famílias e começam no nascimento (congênitas). Estes são chamados de deficiências imunológicas primárias.
Eles incluem:
- ataxia-telangiectasia (AT)
- agammaglobulinemia autossômica recessiva (ARA)
- imunodeficiência comum variável (CVID)
- síndromes hiper-IgM
- Deficiência de subclasse de IgG
- deficiências isoladas de imunoglobulina não IgG
- imunodeficiência combinada grave (SCID)
- deficiência específica de anticorpos (DAU)
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- agammaglobulinemia ligada ao x
Mais frequentemente, a hipogamaglobulinemia se desenvolve como resultado de outra condição, chamada de deficiências imunológicas secundárias ou adquiridas. Esses incluem:
- câncer de sangue, como leucemia linfocítica crônica (LLC), linfoma ou mieloma
- HIV
- síndrome nefrótica
- Nutrição pobre
- enteropatia perdedora de proteínas
- transplante de órgão
- radiação
Certos medicamentos também podem causar hipogamaglobulinemia, incluindo:
- medicamentos que suprimem o sistema imunológico, como corticosteróides
- medicamentos quimioterápicos
- medicamentos anti-convulsões
Opções de tratamento
Os médicos tratam infecções bacterianas com antibióticos. Pessoas que sofrem de infecções bacterianas graves ou frequentes podem precisar tomar antibióticos por vários meses de cada vez para evitá-los.
Se sua hipogamaglobulinemia for grave, você poderá receber terapia de reposição imunológica de globulina para substituir o que seu corpo não está fazendo. Você recebe esse tratamento através de um IV. A globulina imune provém do plasma sanguíneo de doadores saudáveis.
Algumas pessoas precisam apenas de uma única injeção de reposição imunológica de globulina. Outros precisarão permanecer nesse tratamento por um ano ou mais. O seu médico fará exames de sangue a cada poucos meses para verificar seus níveis até que eles voltem ao normal.
Complicações
As complicações dependem do que causou hipogamaglobulinemia e de quais tipos de infecções estão envolvidos. Eles podem incluir:
- distúrbios auto-imunes, como doença de Crohn e colite ulcerativa
- danos ao coração, pulmões, sistema nervoso ou aparelho digestivo
- aumento do risco de câncer
- infecções repetidas
- crescimento lento em crianças
Ser tratado de infecções e tomar imunoglobulina pode reduzir o risco dessas complicações.
Expectativa de vida e prognóstico
A expectativa de vida para essa condição depende de quão grave é e como é tratada. Pessoas que recebem muitas infecções graves terão uma perspectiva pior do que aquelas que não recebem tantas infecções.
Os bebês com THI geralmente crescem com isso. As infecções costumam parar no primeiro aniversário. A imunoglobulina geralmente atinge níveis normais aos quatro anos de idade.
A detecção precoce dessa condição e o tratamento com antibióticos ou imunoglobulina podem limitar infecções, prevenir complicações e melhorar sua expectativa de vida.
