Alcaptonúria: Causas, Sintomas E Diagnóstico

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

O que é alcaptonúria?

A alcaptonúria é um distúrbio hereditário raro. Ocorre quando seu corpo não pode produzir o suficiente de uma enzima chamada dioxigenase homogentísica (HGD). Essa enzima é usada para decompor uma substância tóxica chamada ácido homogentísico. Quando você não produz HGD suficiente, o ácido homogentísico se acumula no seu corpo.

O acúmulo de ácido homogentísico faz com que seus ossos e cartilagens fiquem descoloridos e quebradiços. Isso normalmente leva à osteoartrite, especialmente na coluna vertebral e nas grandes articulações. Pessoas com alcaptonúria também têm urina que fica marrom escura ou preta quando é exposta ao ar.

Quais são os sintomas da alcaptonúria?

Manchas escuras na fralda de um bebê são um dos primeiros sinais de alcaptonúria. Existem alguns outros sintomas durante a infância.

Os sintomas se tornam mais óbvios com a idade. Sua urina pode ficar marrom escura ou preta quando exposta ao ar. Quando você chega aos 20 ou 30 anos, pode notar sinais de osteoartrite de início precoce. Por exemplo, você pode notar rigidez crônica ou dor na região lombar ou nas articulações grandes.

Outros sintomas da alcaptonúria incluem:

• manchas escuras na esclera (branca) dos seus olhos
• cartilagem espessa e escura nos ouvidos
• descoloração manchada de azul da sua pele, particularmente ao redor das glândulas sudoríparas
• suor de cor escura ou manchas de suor
• cera preta
• pedras nos rins e pedras na próstata
• artrite (especialmente articulações do quadril e joelho)

A alcaptonúria também pode levar a problemas cardíacos. O acúmulo de ácido homogentísico faz com que as válvulas cardíacas endureçam. Isso pode impedi-los de fechar corretamente, resultando em distúrbios da válvula aórtica e mitral. Em casos graves, pode ser necessária a substituição da válvula cardíaca. O acúmulo também faz com que os vasos sangüíneos endureçam. Isso aumenta o risco de pressão alta.

O que causa a alcaptonúria?

A alcaptonúria é causada por uma mutação no gene homogentisato da 1,2-dioxigenase (HGD). É uma condição autossômica recessiva. Isso significa que seus pais precisam ter o gene para transmitir a condição a você.

A alcaptonúria é uma doença rara. De acordo com a Organização Nacional de Desordens Raras (NORD), o número exato de casos é desconhecido. Estima-se que ocorra em 1 em cada 250.000 a 1 milhão de nascidos vivos nos Estados Unidos. No entanto, é mais comum em certas áreas da Eslováquia, Alemanha e República Dominicana.

Como é diagnosticada a alcaptonúria?

O seu médico pode suspeitar que você tenha alcaptonúria se a urina ficar marrom escura ou preta quando for exposta ao ar. Eles também podem testá-lo para a condição se você desenvolver osteoartrite de início precoce.

O seu médico pode usar um teste chamado cromatografia em fase gasosa para procurar vestígios de ácido homogentísico na urina. Eles também podem usar o teste de DNA para verificar o gene HGD mutado.

A história familiar é muito útil no diagnóstico de alcaptonúria. No entanto, muitas pessoas não sabem que carregam o gene. Seus pais podem ser portadores sem perceber.

Como é tratada a alcaptonúria?

Não há tratamento específico para a alcaptonúria.

Você pode fazer uma dieta pobre em proteínas. O seu médico também pode recomendar grandes doses de ácido ascórbico, ou vitamina C, para diminuir o acúmulo de ácido homogentísico em sua cartilagem. No entanto, a NORD alerta que o uso prolongado de vitamina C geralmente se mostrou ineficaz no tratamento dessa condição.

Outros tratamentos para a alcaptonúria concentram-se na prevenção e no alívio de possíveis complicações, como:

• artrite
• doença cardíaca
• pedras nos rins

Por exemplo, seu médico pode prescrever medicamentos anti-inflamatórios ou narcóticos para dores nas articulações. A terapia física e ocupacional pode ajudar a manter a flexibilidade e a força nos músculos e articulações. Você também deve evitar atividades que exerçam muita pressão sobre as articulações, como trabalho manual pesado e esportes de contato.

Em algum momento da sua vida, você pode precisar de cirurgia. Por exemplo, a NORD relata que aproximadamente metade das pessoas com alcaptonúria precisa de uma substituição no ombro, joelho ou quadril, geralmente com 50 ou 60 anos de idade. Você também pode precisar de cirurgia para substituir as válvulas cardíacas aórtica ou mitral, se parar de funcionar corretamente. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia ou outras terapias para tratar pedras nos rins ou na próstata.

Atualmente, os pesquisadores estudam o uso da droga nitisinona como um possível tratamento para a alcaptonúria.

Qual é o Outlook para Alkaptonuria?

A expectativa de vida de pessoas com alcaptonúria é bastante normal. No entanto, a doença coloca você em um risco muito maior de certos distúrbios, incluindo:

• artrite na coluna, quadris, ombros e joelhos
• rasgo do tendão de Aquiles
• endurecimento das válvulas aórtica e mitral do seu coração
• endurecimento das artérias coronárias
• pedras nos rins e na próstata

Algumas dessas complicações podem ser postergadas com exames regulares. O seu médico irá querer monitorá-lo regularmente. Os testes para monitorar o progresso de sua condição podem incluir:

• radiografias da coluna vertebral para verificar a degeneração e calcificação do disco na coluna lombar
• radiografias de tórax para monitorar suas válvulas cardíacas aórtica e mitral
• Tomografia computadorizada (TC) para encontrar sinais de doença arterial coronariana