Isso é comum?
A síndrome de deficiência de dopamina é uma condição hereditária rara que possui apenas 20 casos confirmados. Também é conhecida como síndrome da deficiência de transportador de dopamina e parkinsonismo-distonia infantil.
Essa condição afeta a capacidade da criança de mover seu corpo e músculos. Embora os sintomas geralmente apareçam durante a infância, eles podem não aparecer até mais tarde na infância.
Os sintomas são semelhantes aos de outros distúrbios do movimento, como a doença de Parkinson juvenil. Por esse motivo, geralmente é diagnosticada incorretamente. Alguns pesquisadores também acham que é mais comum do que se pensava anteriormente.
Essa condição é progressiva, o que significa que piora com o tempo. Como não há cura, o tratamento se concentra no controle dos sintomas.
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Quais são os sintomas?
Os sintomas geralmente são os mesmos, independentemente da idade que eles desenvolvem. Estes podem incluir:
- cãibras musculares
- espasmos musculares
- tremores
- músculos se movendo muito lentamente (bradicinesia)
- rigidez muscular (rigidez)
- constipação
- dificuldade em comer e engolir
- dificuldade em falar e formar palavras
- problemas em manter o corpo na posição vertical
- dificuldades em equilibrar-se em pé e andando
- movimentos oculares incontroláveis
Outros sintomas podem incluir:
- doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- crises freqüentes de pneumonia
- Dificuldade em dormir
O que causa essa condição?
Segundo a Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, esse distúrbio genético é causado por mutações no gene SLC6A3. Este gene está envolvido na criação da proteína transportadora de dopamina. Essa proteína controla a quantidade de dopamina transportada do cérebro para diferentes células.
A dopamina está envolvida em tudo, desde cognição e humor, até a capacidade de regular os movimentos do corpo. Se a quantidade de dopamina nas células for muito baixa, isso poderá afetar o controle muscular.
Quem está em risco?
A síndrome de deficiência de dopamina é um distúrbio genético, o que significa que uma pessoa nasce com ela. O principal fator de risco é a composição genética dos pais da criança. Se ambos os pais tiverem uma cópia do gene SLC6A3 mutado, o filho receberá duas cópias do gene alterado e herdará a doença.
Como é diagnosticado?
Muitas vezes, o médico do seu filho pode fazer um diagnóstico depois de observar qualquer desafio que ele possa ter com equilíbrio ou movimento. O médico confirmará o diagnóstico colhendo uma amostra de sangue para testar os marcadores genéticos da doença.
Eles também podem coletar uma amostra de líquido cefalorraquidiano para procurar ácidos relacionados à dopamina. Isso é conhecido como perfil de neurotransmissor.
Como é tratado?
Não existe um plano de tratamento padronizado para essa condição. Tentativa e erro são frequentemente necessários para determinar quais medicamentos podem ser usados para o gerenciamento de sintomas.
Os pesquisadores tiveram mais sucesso no gerenciamento de outros distúrbios do movimento relacionados à produção de dopamina. Por exemplo, a levodopa foi usada com sucesso para aliviar os sintomas da doença de Parkinson.
O ropinirol e o pramipexol, que são antagonistas da dopamina, têm sido utilizados no tratamento da doença de Parkinson em adultos. Os pesquisadores aplicaram este medicamento à síndrome de deficiência de dopamina com algum sucesso. No entanto, são necessárias mais pesquisas para determinar os possíveis efeitos colaterais de curto e longo prazo.
Outras estratégias para tratar e gerenciar sintomas são semelhantes às de outros distúrbios do movimento. Isso inclui mudanças de medicamentos e estilo de vida para tratar:
- rigidez muscular
- infecções pulmonares
- problemas respiratórios
- GERD
- constipação
Como isso afeta a expectativa de vida?
Lactentes e crianças com síndrome de deficiência de transportador de dopamina podem ter uma vida útil mais curta. Isso ocorre porque eles são mais suscetíveis a infecções pulmonares com risco de vida e outras doenças respiratórias.
Em alguns casos, a perspectiva de uma criança é mais favorável se seus sintomas não aparecerem durante a infância.
