O que é fibrose cística?
A fibrose cística é uma condição crônica que causa infecções pulmonares recorrentes e torna cada vez mais difícil respirar. É causada por um defeito no gene CFTR. A anormalidade afeta as glândulas que produzem muco e transpiração. A maioria dos sintomas afeta os sistemas respiratório e digestivo.
Algumas pessoas carregam o gene defeituoso, mas nunca desenvolvem fibrose cística. Você só pode contrair a doença se herdar o gene defeituoso de ambos os pais.
Quando dois portadores têm um filho, há apenas 25% de chance de o filho desenvolver fibrose cística. Há 50% de chance de a criança ser portadora e 25% de chance de a criança não herdar a mutação.
Existem muitas mutações diferentes do gene CFTR, portanto os sintomas e a gravidade da doença variam de pessoa para pessoa.
Continue lendo para saber mais sobre quem está em risco, melhores opções de tratamento e por que as pessoas com fibrose cística estão vivendo mais do que nunca.
Qual é a expectativa de vida?
Nos últimos anos, houve avanços nos tratamentos disponíveis para pessoas com fibrose cística. Em grande parte devido a esses tratamentos aprimorados, a vida útil das pessoas com fibrose cística vem melhorando constantemente nos últimos 25 anos. Apenas algumas décadas atrás, a maioria das crianças com fibrose cística não sobreviveu até a idade adulta.
Atualmente, nos Estados Unidos e no Reino Unido, a expectativa média de vida é de 35 a 40 anos. Algumas pessoas vivem bem além disso.
A expectativa de vida é significativamente menor em alguns países, incluindo El Salvador, Índia e Bulgária, onde são menos de 15 anos.
Como é tratado?
Existem várias técnicas e terapias usadas para tratar a fibrose cística. Um objetivo importante é afrouxar o muco e manter as vias aéreas limpas. Outro objetivo é melhorar a absorção de nutrientes.
Como existe uma variedade de sintomas, além da gravidade dos sintomas, o tratamento é diferente para cada pessoa. Suas opções de tratamento dependem da sua idade, de quaisquer complicações e de quão bem você responde a certas terapias. Provavelmente, será necessária uma combinação de tratamentos, que podem incluir:
- exercício e fisioterapia
- suplementação nutricional oral ou IV
- medicamentos para limpar o muco dos pulmões
- broncodilatadores
- corticosteróides
- medicamentos para reduzir ácidos no estômago
- antibióticos orais ou inalados
- enzimas pancreáticas
- insulina
Os moduladores de CFTR estão entre os tratamentos mais recentes direcionados ao defeito genético.
Atualmente, mais pessoas com fibrose cística estão recebendo transplantes de pulmão. Nos Estados Unidos, 202 pessoas com a doença fizeram um transplante de pulmão em 2014. Embora um transplante de pulmão não seja uma cura, ele pode melhorar a saúde e prolongar a vida útil. Uma em cada seis pessoas com fibrose cística com mais de 40 anos teve um transplante de pulmão.
Quão comum é a fibrose cística?
Em todo o mundo, 70.000 a 100.000 pessoas têm fibrose cística.
Nos Estados Unidos, cerca de 30.000 pessoas vivem com ele. A cada ano, os médicos diagnosticam mais 1.000 casos.
É mais comum em caucasianos de descendência do norte da Europa do que em outros grupos étnicos. Ocorre uma vez em cada 2.500 a 3.500 recém-nascidos brancos. Entre os afro-americanos, a taxa é de um em 17.000 e, para os asiáticos-americanos, é de um em 31.000.
Estima-se que cerca de uma em cada 31 pessoas nos Estados Unidos possua o gene defeituoso. A maioria não tem conhecimento e continuará assim, a menos que um membro da família seja diagnosticado com fibrose cística
No Canadá, cerca de um em cada 3.600 recém-nascidos tem a doença. A fibrose cística afeta um em cada 2.000 a 3.000 recém-nascidos na União Europeia e um em cada 2.500 bebês nascidos na Austrália.
A doença é rara na Ásia. A doença pode ser subdiagnosticada e subnotificada em algumas partes do mundo.
Homens e mulheres são afetados aproximadamente na mesma proporção.
Quais são os sintomas e complicações?
Se você tem fibrose cística, perde muito sal através do muco e do suor, e é por isso que a pele pode ter um sabor salgado. A perda de sal pode criar um desequilíbrio mineral no sangue, o que pode levar a:
- ritmos cardíacos anormais
- pressão sanguínea baixa
- choque
O maior problema é que é difícil para os pulmões permanecerem livres de muco. Ele acumula e obstrui os pulmões e as vias respiratórias. Além de dificultar a respiração, estimula infecções bacterianas oportunistas.
A fibrose cística também afeta o pâncreas. O acúmulo de muco interfere nas enzimas digestivas, dificultando o processamento de alimentos e a absorção de vitaminas e outros nutrientes pelo organismo.
Os sintomas da fibrose cística podem incluir:
- dedos e dedos batidos
- chiado ou falta de ar
- infecções sinusais ou pólipos nasais
- tosse que às vezes produz catarro ou contém sangue
- pulmão colapsado devido à tosse crônica
- infecções pulmonares recorrentes, como bronquite e pneumonia
- desnutrição e deficiências vitamínicas
- crescimento fraco
- fezes gordurosas e volumosas
- infertilidade em homens
- diabetes relacionada à fibrose cística
- pancreatite
- cálculos biliares
- doença hepática
Com o tempo, à medida que os pulmões continuam se deteriorando, pode levar à insuficiência respiratória.
Viver com fibrose cística
Não há cura conhecida para fibrose cística. É uma doença que requer monitoramento cuidadoso e tratamento ao longo da vida. O tratamento da doença requer uma estreita parceria com o seu médico e outras pessoas da sua equipe de saúde.
As pessoas que iniciam o tratamento mais cedo tendem a ter uma qualidade de vida mais alta, além de uma vida mais longa. Nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com fibrose cística é diagnosticada antes dos dois anos de idade. A maioria das crianças agora é diagnosticada quando é testada logo após nascer.
Manter as vias aéreas e os pulmões livres de muco pode levar horas do seu dia. Sempre existe o risco de complicações sérias, por isso é importante tentar evitar germes. Isso também significa não entrar em contato com outras pessoas com fibrose cística. Diferentes bactérias dos pulmões podem causar sérios problemas de saúde para vocês dois.
Com todas essas melhorias nos cuidados de saúde, as pessoas com fibrose cística estão vivendo uma vida mais saudável e mais longa.
Algumas vias de pesquisa em andamento incluem terapia genética e regimes de medicamentos que podem retardar ou interromper a progressão da doença.
Em 2014, mais da metade das pessoas incluídas no registro de pacientes com fibrose cística tinham mais de 18 anos. Foi a primeira vez. Cientistas e médicos estão trabalhando duro para manter essa tendência positiva.
