O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria (PKU) é uma condição genética rara que causa a acumulação de um aminoácido chamado fenilalanina no corpo. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A fenilalanina é encontrada em todas as proteínas e em alguns adoçantes artificiais.
A fenilalanina hidroxilase é uma enzima usada pelo corpo para converter a fenilalanina em tirosina, necessária para a criação de neurotransmissores como epinefrina, norepinefrina e dopamina. A PKU é causada por um defeito no gene que ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase. Quando esta enzima está ausente, seu corpo não consegue decompor a fenilalanina. Isso causa um acúmulo de fenilalanina no seu corpo.
Os bebês nos Estados Unidos são rastreados para PKU logo após o nascimento. A condição é incomum neste país, afetando apenas cerca de 1 em 10.000 a 15.000 recém-nascidos a cada ano. Os sinais e sintomas graves da PKU são raros nos Estados Unidos, pois a triagem precoce permite que o tratamento comece logo após o nascimento. O diagnóstico e o tratamento precoces podem ajudar a aliviar os sintomas da PKU e prevenir danos cerebrais.
Sintomas da fenilcetonúria
Os sintomas da PKU podem variar de leve a grave. A forma mais grave desse distúrbio é conhecida como PKU clássica. Uma criança com PKU clássica pode parecer normal nos primeiros meses de vida. Se o bebê não for tratado para PKU durante esse período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:
- convulsões
- tremores ou tremores e agitações
- crescimento atrofiado
- hiperatividade
- condições da pele como eczema
- um odor a mofo da respiração, pele ou urina
Se a PKU não for diagnosticada no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o distúrbio pode causar:
- danos cerebrais irreversíveis e deficiências intelectuais nos primeiros meses de vida
- problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas
Uma forma menos grave de PKU é chamada de PKU variante ou hiperfenilalaninemia não-PKU. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina no corpo. Os bebês com essa forma de distúrbio podem apresentar apenas sintomas leves, mas precisarão seguir uma dieta especial para evitar deficiências intelectuais.
Uma vez iniciada uma dieta específica e outros tratamentos necessários, os sintomas começam a diminuir. Pessoas com PKU que gerenciam adequadamente sua dieta geralmente não apresentam sintomas.
Causas da fenilcetonúria
PKU é uma condição herdada causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável pela quebra da fenilalanina. Um acúmulo perigoso de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.
Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para que seu filho herde o distúrbio. Se apenas um dos pais transmitir um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será portadora do gene.
Como é diagnosticado
Desde a década de 1960, os hospitais nos Estados Unidos rastreiam rotineiramente os recém-nascidos quanto à PKU, coletando uma amostra de sangue. Um médico usa uma agulha ou lanceta para tirar algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê para testar a PKU e outras desordens genéticas.
O teste de triagem é realizado quando o bebê tem um a dois dias e ainda está no hospital. Se você não entregar seu bebê em um hospital, precisará agendar o teste de triagem com seu médico.
Testes adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados iniciais. Esses testes buscam a presença da mutação no gene PAH que causa a PKU. Esses testes geralmente são realizados seis semanas após o nascimento.
Se uma criança ou adulto apresentar sintomas de PKU, como atrasos no desenvolvimento, o médico solicitará um exame de sangue para confirmar o diagnóstico. Este teste envolve a coleta de uma amostra de sangue e a análise da presença da enzima necessária para decompor a fenilalanina.
Opções de tratamento
Pessoas com PKU podem aliviar seus sintomas e prevenir complicações, seguindo uma dieta especial e tomando medicamentos.
Dieta
A principal maneira de tratar a PKU é comer uma dieta especial que limita os alimentos que contêm fenilalanina. Bebês com PKU podem ser alimentados com leite materno. Eles geralmente também precisam consumir uma fórmula especial conhecida como Lofenalac. Quando seu bebê tiver idade suficiente para ingerir alimentos sólidos, é necessário evitar que ele coma alimentos ricos em proteínas. Esses alimentos incluem:
- ovos
- queijo
- nozes
- leite
- feijões
- frango
- carne
- carne de porco
- peixe
Para garantir que eles ainda recebam uma quantidade adequada de proteínas, as crianças com PKU precisam consumir a fórmula da PKU. Ele contém todos os aminoácidos que o corpo precisa, exceto a fenilalanina. Também existem certos alimentos com baixo teor de proteína e compatíveis com PKU que podem ser encontrados em lojas especializadas em saúde.
Pessoas com PKU terão que seguir essas restrições alimentares e consumir a fórmula da PKU durante toda a vida para gerenciar seus sintomas.
É importante observar que os planos de refeições da PKU variam de pessoa para pessoa. Pessoas com PKU precisam trabalhar em estreita colaboração com um médico ou nutricionista para manter um equilíbrio adequado de nutrientes enquanto limitam a ingestão de fenilalanina. Eles também precisam monitorar seus níveis de fenilalanina, mantendo registros da quantidade de fenilalanina nos alimentos que ingerem ao longo do dia.
Algumas legislaturas estaduais promulgaram projetos de lei que fornecem alguma cobertura de seguro para os alimentos e as fórmulas necessárias para tratar a PKU. Consulte a legislatura estadual e a companhia de seguros médicos para saber se esta cobertura está disponível para você. Se você não possui seguro médico, pode consultar os departamentos de saúde locais para saber quais opções estão disponíveis para ajudá-lo a pagar a fórmula da PKU.
Medicamento
A Administração de Alimentos e Medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprovou recentemente a sapropterina (Kuvan) para o tratamento da PKU. A sapropterina ajuda a baixar os níveis de fenilalanina. Este medicamento deve ser usado em combinação com um plano de refeições especial da PKU. No entanto, ele não funciona para todos com PKU. É mais eficaz em crianças com casos leves de PKU.
Gravidez e fenilcetonúria
As mulheres com PKU podem estar em risco de complicações, incluindo aborto, se não seguirem um plano de refeições durante os anos férteis. Também existe a chance de o bebê nascer por exposição a altos níveis de fenilalanina. Isso pode levar a vários problemas no bebê, incluindo:
- dificuldades intelectuais
- defeitos cardíacos
- crescimento atrasado
- baixo peso de nascimento
- uma cabeça anormalmente pequena
Esses sinais não são imediatamente visíveis em um recém-nascido, mas um médico fará testes para verificar se há sinais de problemas médicos que seu filho possa ter.
Perspectivas de longo prazo para pessoas com fenilcetonúria
As perspectivas de longo prazo para as pessoas com PKU são muito boas se seguirem um plano de refeições da PKU de perto e logo após o nascimento. Quando o diagnóstico e o tratamento são atrasados, podem ocorrer danos cerebrais. Isso pode levar a deficiências intelectuais no primeiro ano de vida da criança. A PKU não tratada também pode causar:
- atraso no desenvolvimento
- problemas comportamentais e emocionais
- problemas neurológicos, como tremores e convulsões
A fenilcetonúria pode ser evitada?
PKU é uma condição genética, por isso não pode ser evitada. No entanto, um teste enzimático pode ser feito para pessoas que planejam ter filhos. Um ensaio enzimático é um exame de sangue que pode determinar se alguém carrega o gene defeituoso que causa PKU. O teste também pode ser feito durante a gravidez para rastrear os bebês ainda não nascidos quanto à PKU.
Se você tiver PKU, poderá prevenir os sintomas seguindo seu plano de refeições por toda a vida.
