O que é insônia familiar fatal?
A insônia familiar fatal (IFI) é um distúrbio do sono muito raro que ocorre em famílias. Afeta o tálamo. Essa estrutura cerebral controla muitas coisas importantes, incluindo expressão emocional e sono. Enquanto o principal sintoma é a insônia, a FFI também pode causar uma série de outros sintomas, como problemas de fala e demência.
Existe uma variante ainda mais rara chamada insônia fatal esporádica. No entanto, houve apenas 24 casos documentados a partir de 2016. Os pesquisadores sabem muito pouco sobre insônia fatal esporádica, exceto que ela não parece ser genética.
A FFI recebe esse nome em parte pelo fato de muitas vezes causar a morte dentro de um ano após o início de dois sintomas. No entanto, essa linha do tempo pode variar de pessoa para pessoa.
Faz parte de uma família de condições conhecidas como doenças dos príons. Essas são condições raras que causam perda de células nervosas no cérebro. Outras doenças de príons incluem a doença de kuru e Creutzfeldt-Jakob. Há apenas cerca de 300 casos relatados de doenças por príons a cada ano nos Estados Unidos, de acordo com a Johns Hopkins Medicine. A FFI é considerada uma das doenças mais raras dos príons.
Quais são os sintomas?
Os sintomas da FFI variam de pessoa para pessoa. Eles tendem a aparecer entre as idades de 32 e 62. No entanto, é possível que eles comecem mais jovens ou mais velhos.
Os possíveis sintomas da FFI em estágio inicial incluem:
- dificuldade em adormecer
- dificuldade em dormir
- espasmos e espasmos musculares
- rigidez muscular
- movimento e chute ao dormir
- perda de apetite
- demência que progride rapidamente
Os sintomas da FFI mais avançada incluem:
- incapacidade de dormir
- deterioração da função cognitiva e mental
- perda de coordenação ou ataxia
- aumento da pressão arterial e freqüência cardíaca
- suor excessivo
- dificuldade em falar ou engolir
- perda de peso inexplicável
- febre
O que causa isso?
O FFI é causado por uma mutação do gene PRNP. Essa mutação causa um ataque ao tálamo, que controla os ciclos do sono e permite que diferentes partes do cérebro se comuniquem.
É considerada uma doença neurodegenerativa progressiva. Isso significa que faz com que o tálamo perca gradualmente as células nervosas. É essa perda de células que leva à gama de sintomas da FFI.
A mutação genética responsável pela FFI é transmitida através das famílias. Um pai com a mutação tem 50% de chance de transmitir a mutação ao filho.
Como é diagnosticado?
Se você acha que pode ter FFI, seu médico provavelmente começará pedindo que você mantenha anotações detalhadas sobre seus hábitos de sono por um período de tempo. Eles também podem pedir que você faça um estudo do sono. Isso envolve dormir em um hospital ou centro de sono enquanto o seu médico registra dados sobre coisas como atividade cerebral e freqüência cardíaca. Isso também pode ajudar a descartar outras causas dos seus problemas de sono, como apneia do sono ou narcolepsia.
Em seguida, você pode precisar de uma PET scan. Esse tipo de teste de imagem dará ao seu médico uma idéia melhor sobre o funcionamento do tálamo.
O teste genético também pode ajudar seu médico a confirmar um diagnóstico. No entanto, nos Estados Unidos, você deve ter um histórico familiar de FFI ou poder mostrar que testes anteriores sugerem fortemente a FFI para fazer isso. Se você tem um caso confirmado de FFI em sua família, também é elegível para o teste genético pré-natal.
Como é tratado?
Não há cura para a FFI. Poucos tratamentos podem efetivamente ajudar a gerenciar os sintomas. Medicamentos para dormir, por exemplo, podem fornecer alívio temporário para algumas pessoas, mas elas não funcionam a longo prazo.
No entanto, os pesquisadores estão trabalhando ativamente para tratamentos eficazes e medidas preventivas. Um estudo em 2016 em animais sugere que a imunoterapia pode ajudar, mas são necessárias pesquisas adicionais, incluindo estudos em humanos. Há também um estudo humano em andamento envolvendo o uso de doxiciclina, um antibiótico. Pesquisas acham que pode ser uma maneira eficaz de prevenir a FFI em pessoas portadoras da mutação genética que a causa.
Muitas pessoas com doenças raras acham útil se conectar com outras pessoas que estão em uma situação semelhante, on-line ou em um grupo de apoio local. A Fundação de Doenças de Creutzfeldt-Jakob é um exemplo. É uma organização sem fins lucrativos que fornece vários recursos sobre doenças de príons.
Viver com FFI
Pode levar anos até que os sintomas da FFI comecem a aparecer. No entanto, uma vez iniciados, tendem a piorar rapidamente ao longo de um ano ou dois. Embora existam pesquisas em andamento sobre possíveis curas, não há tratamento conhecido para a FFI, embora os auxílios ao sono possam proporcionar alívio temporário.
