Fatos E Mitos Sobre A Vida Com A SMA

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Existem quatro tipos principais de atrofia muscular espinhal (SMA), com inúmeras variações. Com tantas condições classificadas na rubrica geral da SMA, classificar os fatos dos mitos pode ser um desafio.

Abaixo estão respostas diretas a algumas das percepções errôneas mais comuns sobre SMA, desde diagnóstico e portadores genéticos até expectativa de vida e qualidade de vida.

Mito: Um diagnóstico de SMA significa uma vida útil reduzida, período

Fato: Felizmente, este não é o caso. Bebês com AME tipo 0 normalmente não sobrevivem aos últimos 6 meses de idade. Crianças com AME grave tipo 1 geralmente não sobrevivem à idade adulta, embora existam muitos fatores que podem prolongar e melhorar a qualidade de vida dessas crianças. Mas as crianças dos tipos 2 e 3 geralmente vivem na idade adulta. Com terapias apropriadas, incluindo tratamentos físicos e respiratórios, juntamente com suporte nutricional, muitos vivem uma vida plena. A gravidade dos sintomas também tem um impacto. Mas um diagnóstico por si só não é suficiente para determinar a longevidade.

Mito: Crianças com SMA não podem prosperar em ambientes de educação pública

Fato: A SMA não afeta a capacidade mental ou intelectual de uma pessoa. Mesmo que uma criança seja dependente de cadeira de rodas quando atingir a idade escolar, as escolas públicas dos Estados Unidos devem ter programas em vigor para acomodar necessidades físicas especiais. As escolas públicas também devem facilitar programas de aprendizagem especializados, como um Programa de Educação Individualizada (IEP) ou um "Plano 504", um nome que vem da seção 504 da Lei de Reabilitação e da Lei dos Americanos com Deficiência. Além disso, muitos dispositivos adaptativos estão disponíveis para crianças que desejam participar de esportes. Para muitas crianças com SMA, uma experiência escolar mais "normal" está ao alcance.

Mito: A SMA só pode ocorrer se ambos os pais forem portadores

Fato: A SMA é uma doença recessiva; portanto, normalmente uma criança só terá SMA se ambos os pais transmitirem a mutação SMN1. Existem, no entanto, algumas exceções notáveis.

De acordo com o grupo de defesa sem fins lucrativos Cure SMA, quando dois pais são portadores:

• O filho deles tem 25% de chance de não ser afetado.
• O filho deles tem 50% de chance de se tornar portador.
• O filho deles tem 25% de chance de ter SMA.

Se apenas um dos pais é portador, a criança geralmente não corre risco de sofrer SMA, embora tenha 50% de risco de ser portadora. No entanto, em casos muito raros, mutações no gene SMN1 podem ocorrer durante a produção de óvulos ou espermatozóides. Como resultado, apenas um dos pais será portador da mutação SMN1. Além disso, uma pequena porcentagem de portadoras tem uma mutação que não pode ser identificada através dos testes atuais. Nesse caso, parecerá que a doença foi causada por um único portador.

Mito: 95% de todos os portadores de SMA podem ser identificados com uma simples coleta de sangue

Fato: De acordo com um estudo, cinco dos seis grupos étnicos identificados para testes nos Estados Unidos têm taxas de detecção superiores a 90%, incluindo caucasianos, judeus asquenazes, hispânicos, asiáticos e índios asiáticos. Entre os afro-americanos, o teste é apenas cerca de 70% eficaz. Acredita-se que isso se deva a uma probabilidade geralmente aumentada de mutações indetectáveis nessa população.

Mito: Se um ou ambos os pais tiverem a mutação SMN1, não há garantia de que um filho não seja portador ou seja afetado diretamente pela SMA

Fato: Além dos testes pré-natais, os pais que optam pelo implante podem rastrear diagnósticos genéticos com antecedência. Isso é conhecido como diagnóstico genético pré-implantação (PGD) e permite que apenas embriões saudáveis sejam implantados. Obviamente, a implantação e o teste pré-natal são decisões altamente pessoais e não existe uma resposta certa. Os futuros pais devem fazer essas escolhas por si mesmos.

O takeaway

Com um diagnóstico de SMA, a vida de uma pessoa é alterada permanentemente. Mesmo nos casos mais leves, as dificuldades físicas que aumentam com o tempo são certas. Mas, equipada com boas informações e com o compromisso de buscar a melhor vida possível, uma pessoa com SMA não precisa viver sem sonhos e realizações. Muitos com a SMA levam uma vida inteira, se formam na faculdade e fazem contribuições significativas para o mundo. Conhecer os fatos é o melhor lugar para começar a jornada.