Variantes Do Gene MTHFR: Sintomas, Tratamento, Testes E Muito Mais

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

O que é MTHFR?

Você pode ter visto a abreviatura “MTHFR” aparecer nas últimas notícias de saúde. Pode parecer um palavrão à primeira vista, mas na verdade se refere a uma mutação genética relativamente comum.

MTHFR significa metilenotetrahidrofolato redutase. Está recebendo atenção devido a uma mutação genética que pode levar a altos níveis de homocisteína no sangue e baixos níveis de folato e outras vitaminas.

Há uma preocupação de que certos problemas de saúde estejam associados a mutações no MTHFR, de modo que os testes se tornaram mais comuns ao longo dos anos.

Variantes da mutação MTHFR

Você pode ter uma ou duas mutações - ou nenhuma - no gene MTHFR. Essas mutações são freqüentemente chamadas de variantes. Uma variante é uma parte do DNA de um gene que geralmente é diferente ou varia de pessoa para pessoa.

Ter uma variante - heterozigótica - tem menos probabilidade de contribuir para problemas de saúde. Algumas pessoas acreditam que ter duas mutações - homozigotas - pode levar a problemas mais sérios. Existem duas variantes, ou formas, de mutações que podem ocorrer no gene MTHFR.

Variantes específicas são:

C677T. Cerca de 30 a 40% da população americana pode ter uma mutação na posição do gene C677T. Aproximadamente 25% das pessoas de descendência hispânica e 10 a 15% de descendência caucasiana são homozigotos para essa variante.
A1298C. Há pesquisas limitadas sobre essa variante. Os estudos disponíveis são geralmente geográficos ou étnicos. Por exemplo, um estudo de 2004 focou em 120 doadores de sangue de herança irlandesa. Dos doadores, 56, ou 46,7 por cento, eram heterozigotos para esta variante, e 11, ou 14,2 por cento, eram homozigotos.
Também é possível adquirir as mutações C677T e A1298C, que são uma cópia de cada uma.

Mutações genéticas são herdadas, o que significa que você as adquire de seus pais. Na concepção, você recebe uma cópia do gene MTHFR de cada pai. Se ambos tiverem mutações, seu risco de sofrer uma mutação homozigótica é maior.

Sintomas de uma mutação MTHFR

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e de variante para variante. Se você fizer uma pesquisa rápida na Internet, provavelmente encontrará muitos sites alegando que o MTHFR causa diretamente várias condições.

Lembre-se de que as pesquisas sobre o MTHFR e seus efeitos ainda estão evoluindo. Atualmente, faltam evidências ou ligam a maioria dessas condições de saúde ao MTHFR ou foram refutadas.

Muito provavelmente, a menos que você tenha problemas ou que os testes sejam realizados, você nunca ficará ciente do seu status de mutação no MTHFR.

As condições que foram propostas para serem associadas ao MTHFR incluem:

doenças cardiovasculares e tromboembólicas (especificamente coágulos sanguíneos, acidente vascular cerebral, embolia e ataques cardíacos)
depressão
ansiedade
transtorno bipolar
esquizofrenia
Cancer de colo
leucemia aguda
dor crônica e fadiga
dor no nervo
enxaquecas
abortos recorrentes em mulheres em idade fértil
gestações com defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia

Saiba mais sobre como ter uma gravidez bem-sucedida com MTHFR.

O risco possivelmente aumenta se uma pessoa tem duas variantes genéticas ou é homozigoto para a mutação MTHFR.

Teste para mutações no MTHFR

Várias organizações de saúde - incluindo o Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas, Colégio Americano de Patologistas, Colégio Americano de Genética Médica e Associação Americana do Coração - não recomendam o teste de variantes, a menos que uma pessoa também tenha níveis muito altos de homocisteína ou outras indicações de saúde.

Ainda assim, você pode estar curioso para descobrir seu status individual de MTHFR. Considere visitar seu médico e discutir os prós e contras de ser testado.

Lembre-se de que os testes genéticos podem não ser cobertos pelo seu seguro. Ligue para sua operadora se estiver pensando em fazer um teste para perguntar sobre custos.

Alguns kits de testes genéticos em casa também oferecem triagem para MTHFR. Exemplos incluem:

23andMe é uma escolha popular que fornece ancestralidade genética e informações de saúde. Também é relativamente barato (US $ 200). Para realizar esse teste, você deposita a saliva em um tubo e a envia por correio para um laboratório. Os resultados levam de seis a oito semanas.
My Home MTHFR (US $ 150) é outra opção que se concentra especificamente na mutação. O teste é realizado através da coleta de DNA do interior da bochecha com zaragatoas. Após o envio da amostra, os resultados levam de uma a duas semanas.

Tratamento para problemas de saúde relacionados

Ter uma variante MTHFR não significa que você precise de tratamento médico. Isso pode significar que você precisa tomar um suplemento de vitamina B.

O tratamento geralmente é necessário quando você tem níveis muito altos de homocisteína, quase sempre acima do nível atribuído à maioria das variantes de MTHFR. O seu médico deve excluir outras possíveis causas do aumento da homocisteína, que podem ocorrer com ou sem variantes do MTHFR.

Outras causas de alta homocisteína incluem:

hipotireoidismo
condições como diabetes, colesterol alto e pressão alta
obesidade e inatividade
certos medicamentos, como atorvastatina, fenofibrato, metotrexato e ácido nicotínico

A partir daí, o tratamento dependerá da causa e não necessariamente levará em consideração o MTHFR. A exceção é quando você foi diagnosticado com todas as seguintes condições ao mesmo tempo:

altos níveis de homocisteína
uma mutação confirmada de MTHFR
deficiências vitamínicas em folato, colina ou vitaminas B-12, B-6 ou riboflavina

Nesses casos, o seu médico pode sugerir suplementação para corrigir deficiências, juntamente com medicamentos ou tratamentos para tratar da condição de saúde específica.

Pessoas com mutações no MTHFR também podem querer tomar medidas preventivas para diminuir seus níveis de homocisteína. Uma medida preventiva é mudar certas opções de estilo de vida, o que pode ajudar sem o uso de medicamentos. Exemplos incluem:

parar de fumar, se você fuma
fazendo exercício suficiente
comer uma dieta saudável e equilibrada

Complicações na gravidez

Abortos recorrentes e defeitos do tubo neural estão potencialmente associados ao MTHFR. O Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras diz que estudos sugerem que mulheres que têm duas variantes do C677T correm um risco maior de ter um filho com um defeito no tubo neural.

Um estudo de 2006 analisou mulheres com histórico de abortos recorrentes. Ele descobriu que 59% deles tinham múltiplas mutações genéticas homozigotas, incluindo MTHFR, associado à coagulação sanguínea, contra apenas 10% das mulheres na categoria controle.

Converse com seu médico sobre o teste se alguma das seguintes situações se aplicar a você:

Você sofreu vários abortos inexplicáveis.
Você teve um filho com um defeito no tubo neural.
Você sabe que tem a mutação MTHFR e está grávida.

Embora haja pouca evidência para apoiá-lo, alguns médicos sugerem tomar medicamentos para coagulação do sangue. Suplementação extra de folato também pode ser recomendada.

Suplementação potencial

A mutação do gene MTHFR inibe a maneira como o corpo processa o ácido fólico e outras importantes vitaminas do complexo B. Alterar a suplementação desse nutriente é um foco potencial para combater seus efeitos.

O ácido fólico é na verdade uma versão artificial do folato, um nutriente natural encontrado nos alimentos. Tomar a forma biodisponível do folato - folato metilado - pode ajudar seu corpo a absorvê-lo mais rapidamente.

A maioria das pessoas é incentivada a tomar um multivitamínico que contenha pelo menos 0,4 miligramas de ácido fólico por dia.

As mulheres grávidas não são incentivadas a trocar vitaminas ou cuidados pré-natais com base apenas no status da MTHFR. Isso significa tomar a dose padrão de 0,6 miligramas de ácido fólico diariamente.

Mulheres com histórico de defeitos do tubo neural devem conversar com seu médico para recomendações específicas.

Multivitaminas contendo folato metilado incluem:

Nutrientes Básicos Thorne 2 / Dia
Smarty Pants Adulto Completo
Vitaminas pré-natais Mama Bird

Converse com seu médico antes de trocar vitaminas e suplementos. Alguns podem interferir com outros medicamentos ou tratamentos que você está recebendo.

O seu médico também pode sugerir vitaminas prescritas que contêm folato versus ácido fólico. Dependendo do seu seguro, os custos dessas opções podem variar em comparação com as variedades de balcão.

Considerações sobre dieta

Comer alimentos ricos em folato pode ajudar naturalmente a sustentar seus níveis dessa importante vitamina. No entanto, a suplementação ainda pode ser necessária.

As boas escolhas alimentares incluem:

proteínas como feijão cozido, ervilhas e lentilhas
vegetais como espinafre, aspargos, alface, beterraba, brócolis, milho, couve de Bruxelas e couve chinesa
frutas como melão, melada, banana, framboesas, toranja e morangos
sucos como laranja, abacaxi enlatado, toranja, tomate ou outro suco de vegetais
manteiga de amendoim
sementes de girassol

Pessoas com mutações no MTHFR podem querer evitar alimentos que contenham a forma sintética de folato, ácido fólico - embora a evidência não esteja clara de que seja necessário ou benéfico.

Verifique os rótulos, pois essa vitamina é adicionada a muitos grãos enriquecidos, como massas, cereais, pães e farinhas produzidas comercialmente.

Saiba mais sobre a diferença entre folato e ácido fólico.

O takeaway

Seu status de MTHFR pode ou não estar afetando sua saúde. Mais pesquisas são necessárias para determinar o verdadeiro impacto, se houver, associado às variantes.

Novamente, muitas organizações de saúde respeitadas não recomendam testes para essa mutação, especialmente sem outras indicações médicas. Converse com seu médico sobre os benefícios e riscos dos testes, bem como quaisquer outras preocupações que possa ter.

Continue a comer bem, a exercitar-se e a praticar outros hábitos de vida saudáveis para apoiar seu bem-estar geral.