A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma condição crônica que causa o crescimento de cistos nos rins.
Afeta cerca de 1 em 400 a 1.000 pessoas, informa o Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais.
Leia para aprender sobre seus sintomas, causas e tratamentos.
Sintomas de ADPKD
ADPKD pode causar uma variedade de sintomas, incluindo:
- dor de cabeça
- dor nas costas
- dor ao seu lado
- sangue na sua urina
- aumento do tamanho do abdome
- uma sensação de plenitude no seu abdômen
A condição também coloca você em risco de complicações, como:
- pressão alta
- infecções do trato urinário
- cistos no fígado ou pâncreas
- válvulas cardíacas anormais
- aneurisma cerebral
- falência renal
Os sintomas geralmente se desenvolvem na idade adulta, entre as idades de 30 e 40 anos, embora também possam aparecer em idades mais avançadas. Em alguns casos, os sintomas aparecem na infância ou adolescência.
Os sintomas dessa condição tendem a piorar com o tempo.
Causas da ADPKD
ADPKD é uma condição genética herdável.
Na maioria dos casos, resulta de uma mutação no gene PKD1.
Para desenvolver ADPKD, alguém precisa ter uma cópia do gene afetado. Eles geralmente herdam o gene afetado de um de seus pais, mas em casos raros, a mutação genética pode ocorrer espontaneamente.
Se você tem ADPKD e seu parceiro não o tem, qualquer filho que possa ter juntos tem 50% de chance de desenvolver a doença.
Diagnóstico de ADPKD
Para diagnosticar a ADPKD, seu médico perguntará sobre seus sintomas, histórico médico pessoal e histórico médico de família.
Eles podem solicitar um exame de ultrassom ou exames de imagem para verificar se há cistos e outras causas potenciais de seus sintomas.
Eles também podem solicitar testes genéticos para saber se você tem uma mutação genética que causa ADPKD. Se você tiver o gene afetado, eles podem incentivar todas as crianças que você também deve fazer testes genéticos.
Tratamentos para ADPKD
Não há cura conhecida para ADPKD. No entanto, tratamentos estão disponíveis para ajudar a gerenciar a doença e suas possíveis complicações.
Para ajudar a retardar o desenvolvimento de ADPKD, seu médico pode prescrever tolvaptano (Jynarque). É o único medicamento que a Food and Drug Administration (FDA) aprovou especificamente para tratar a ADPKD. O medicamento pode ajudar a retardar ou prevenir a insuficiência renal.
Dependendo da sua condição específica e das necessidades de tratamento, seu médico também pode adicionar um ou mais dos seguintes itens ao seu plano de tratamento:
- mudanças de estilo de vida para baixar a pressão arterial e promover a saúde renal
- medicamento para reduzir a pressão arterial, aliviar a dor ou tratar infecções que podem ocorrer nos rins, trato urinário ou outras áreas
- cirurgia para remover cistos que estão causando dor grave
Gerenciar o ADPKD e seguir seu plano de tratamento pode ser um desafio, mas é vital para retardar a progressão da doença.
Se o seu médico prescrever tolvaptano (Jynarque), você precisará fazer testes regulares para avaliar a saúde do seu fígado, porque o medicamento pode causar danos ao fígado. O seu médico também acompanhará de perto a saúde dos seus rins para verificar se a condição é estável ou está progredindo.
Se você desenvolver insuficiência renal, precisará receber diálise ou transplante de rim para compensar a perda da função renal.
Converse com seu médico para saber mais sobre suas opções de tratamento, incluindo os possíveis benefícios, riscos e custos de diferentes abordagens de tratamento.
Efeitos colaterais do tratamento para DRPAD
A maioria dos medicamentos que o seu médico pode considerar para ajudá-lo a tratar ou gerenciar o ADPKD apresenta algum risco de efeitos colaterais.
Por exemplo, Jynarque pode causar sede excessiva, micção frequente e, em alguns casos, danos graves no fígado. Algumas pessoas que tomaram este medicamento desenvolveram insuficiência hepática, necessária para o transplante de fígado.
Outros tratamentos que têm como alvo sintomas específicos da ADPKD também podem causar efeitos colaterais. Para saber mais sobre os possíveis efeitos colaterais de diferentes tratamentos, fale com seu médico.
Se você acha que pode ter efeitos colaterais causados pelo tratamento, informe o seu médico imediatamente. Eles podem recomendar alterações no seu plano de tratamento.
Também é provável que o seu médico solicite exames de rotina enquanto você estiver em certos tratamentos para verificar sinais de danos no fígado ou outros efeitos colaterais.
Expectativa de vida e perspectivas com ADPKD
Sua expectativa de vida e perspectivas com o ADPKD dependem de vários fatores, incluindo:
- a mutação genética específica que está causando ADPKD
- quaisquer complicações que você desenvolver
- tratamentos que você recebe e com que aderência ao seu plano de tratamento
- sua saúde e estilo de vida gerais
Converse com seu médico para saber mais sobre sua condição e perspectivas. Quando o ADPKD é diagnosticado precocemente e gerenciado de maneira eficaz, é mais provável que as pessoas sejam capazes de manter uma vida ativa e plena. Por exemplo, muitas pessoas com ADPKD que ainda estão trabalhando quando são diagnosticadas podem continuar suas carreiras.
Praticando hábitos saudáveis e seguindo o plano de tratamento recomendado pelo seu médico podem ajudar a prevenir complicações e manter seus rins saudáveis por mais tempo.
O takeaway
A ADPKD pode causar uma variedade de sintomas e possíveis complicações, incluindo insuficiência renal.
Seguir o plano de tratamento recomendado pelo seu médico pode ajudar a limitar os danos aos seus rins e outras partes do seu corpo.
Converse com seu médico para saber mais sobre suas opções de tratamento.
