O gene pode pular uma geração, então você pode querer ir além dos seus pais ou fazer um teste genético.
Como é diagnosticada a doença de Wilson?
A doença de Wilson pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde, como envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.
Às vezes, seu médico poderá descartar a doença de Wilson uma vez que ocorram sintomas neurológicos e não haja um anel KF visível. Mas nem sempre é o caso de pessoas com sintomas específicos do fígado ou sem outros sintomas.
Um médico perguntará sobre seus sintomas e solicitará o histórico médico de sua família. Eles também usam vários testes para procurar danos causados por acúmulos de cobre.
Exame físico
Durante seu exame físico, seu médico irá:
- examine seu corpo
- ouvir sons no abdômen
- verifique seus olhos sob uma luz brilhante para anéis KF ou cataratas de girassol
- testa suas habilidades motoras e de memória
Testes de laboratório
Para exames de sangue, seu médico irá coletar amostras e analisá-las em um laboratório para verificar:
- anormalidades nas enzimas hepáticas
- níveis de cobre no sangue
- níveis mais baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre através do sangue
- um gene mutado, também chamado de teste genético
- Baixo teor de açúcar no sangue
O seu médico também pode solicitar que você colete sua urina por 24 horas para procurar acúmulo de cobre.
O que é um teste de ceruloplasmina? »
Testes de imagem
As imagens por ressonância magnética (RM) e tomografia computadorizada (TC) podem ajudar a mostrar anormalidades cerebrais, especialmente se você tiver sintomas neurológicos. Esses achados não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar um diagnóstico ou quão avançada ela é.
O seu médico procurará sinais fracos de tronco cerebral e danos ao cérebro e ao fígado.
Biópsia hepática
O seu médico pode sugerir uma biópsia do fígado para procurar sinais de danos e altos níveis de cobre. Se você concordar com este procedimento, pode ser necessário parar de tomar certos medicamentos e jejuar por oito horas antes.
O seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para colher uma amostra de tecido. Você pode pedir sedativos e analgésicos, se necessário. Antes de ir para casa, você precisa ficar de lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.
Se o seu médico encontrar a presença da doença de Wilson, eles podem recomendar que seus irmãos também façam um teste genético. Pode ajudar a identificar se você ou seus outros membros da família correm o risco de transmitir a doença de Wilson.
Você também pode considerar uma triagem futura para o seu recém-nascido, se estiver grávida e tiver a doença de Wilson.
Como é tratada a doença de Wilson?
O sucesso do tratamento da doença de Wilson depende de mais tempo do que medicamentos. O tratamento geralmente ocorre em três etapas e deve durar a vida toda. Se uma pessoa parar de tomar os medicamentos, o cobre poderá se acumular novamente.
Primeira etapa
O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do seu corpo através da terapia quelante. Os agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Esses medicamentos removem o cobre extra de seus órgãos e o liberam na corrente sanguínea. Seus rins filtrarão o cobre na urina.
A trientina tem menos efeitos colaterais relatados que a d-penicilamina. Os possíveis efeitos colaterais da d-penicilamina incluem:
- febre
- erupção cutânea
- problemas renais
- problemas de medula óssea
O seu médico fornecerá doses mais baixas de medicamentos quelantes se você estiver grávida, pois eles podem causar defeitos de nascimento.
Segundo estágio
O objetivo do segundo estágio é manter os níveis normais de cobre após a remoção. O seu médico prescreverá zinco ou tetratiomolibdato se você terminar o primeiro tratamento ou não apresentar sintomas, mas tiver a doença de Wilson.
O zinco tomado por via oral como sais ou acetato (Galzin) evita que o corpo absorva cobre dos alimentos. Você pode ter uma leve dor de estômago por tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas sem sintomas, podem querer tomar zinco para evitar que a condição piore ou desacelere seu progresso.
Terceira etapa
Depois que os sintomas melhorarem e seus níveis de cobre estiverem normais, você precisará se concentrar na terapia de manutenção a longo prazo. Isso inclui a continuação da terapia com zinco ou quelante e o monitoramento regular dos níveis de cobre.
Você também pode gerenciar seus níveis de cobre, evitando alimentos com altos níveis, como:
- fruta seca
- fígado
- cogumelos
- nozes
- marisco
- chocolate
- multivitaminas
Você também pode verificar seus níveis de água em casa. Pode haver cobre extra na sua água se sua casa tiver canos de cobre.
Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para funcionar em uma pessoa com sintomas. Se uma pessoa não responder a esses tratamentos, ela pode exigir um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem-sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso dos transplantes de fígado é de 85% após um ano.
Como se preparar para uma biópsia hepática »
Testes clínicos
Alguns centros médicos têm ensaios clínicos para um novo medicamento chamado WTX101. A Wilson Theraputics desenvolveu este medicamento para o tratamento da doença de Wilson. Ele carrega um produto químico chamado tetratiomolibdato, que impede o corpo de absorver cobre. Demonstrou ser eficaz para pessoas nos estágios iniciais da doença de Wilson, especialmente em pessoas com sintomas neurológicos. Clique aqui para encontrar mais informações sobre um centro na sua área.
Qual é a perspectiva da doença de Wilson?
Quanto mais cedo você descobrir se possui o gene da doença de Wilson, melhor será o seu prognóstico. A doença de Wilson pode evoluir para insuficiência hepática e danos cerebrais se não tratada.
O tratamento precoce pode ajudar a reverter problemas neurológicos e danos no fígado. O tratamento em um estágio posterior pode impedir o progresso adicional da doença, mas nem sempre restaurará os danos. As pessoas nos estágios avançados podem ter que aprender a gerenciar seus sintomas ao longo da vida.
Você pode prevenir a doença de Wilson?
A doença de Wilson é um gene herdado que é passado dos pais para os filhos. Se os pais tiverem um filho com a doença de Wilson, eles também poderão ter outros filhos com a doença.
Embora você não possa prevenir a doença de Wilson, pode atrasar ou retardar o aparecimento da doença. Se você descobrir que tem a doença de Wilson logo no início, poderá impedir que os sintomas apareçam tomando medicamentos como o zinco. Um especialista em genética pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de transmitir a doença de Wilson aos filhos.
Próximos passos
Marque uma consulta com seu médico se você ou alguém que você conhece pode ter a doença de Wilson ou apresentar sintomas de insuficiência hepática. O maior indicador para essa condição é a história da família, mas o gene mutado pode pular uma geração. Você pode solicitar um teste genético juntamente com outros testes que seu médico agendará.
Você desejará iniciar seu tratamento imediatamente se receber um diagnóstico da doença de Wilson. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou atrasar a condição, especialmente se você ainda não está apresentando sintomas. Os medicamentos incluem agentes quelantes e zinco e podem levar até seis meses para funcionar. Mesmo após os níveis de cobre voltarem ao normal, você deve continuar tomando a medicação, pois a doença de Wilson é uma condição vitalícia.
