O que significa ter um defeito cerebral congênito?
Defeitos cerebrais congênitos são anormalidades no cérebro que estão presentes no nascimento. Existem muitos tipos diferentes desses defeitos. Eles podem variar muito de condições leves a graves.
O cérebro começa a se formar no primeiro mês após a concepção e continuará se formando e se desenvolvendo durante a gravidez. O desenvolvimento do cérebro começa a partir de uma pequena placa especial de células na superfície do embrião. Essas células crescem e formam as diferentes regiões do cérebro.
Quando esse processo é perturbado ou interrompido, pode causar defeitos estruturais no cérebro e no crânio. A função cerebral normal pode ser prejudicada, mesmo que apenas o crescimento do crânio esteja perturbado.
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Quais são os sintomas de defeitos cerebrais congênitos?
Os sintomas de defeitos cerebrais congênitos variam. Cada defeito tem um conjunto distinto de sintomas e deficiências.
Alguns desses sintomas podem não ser aparentes até depois do nascimento, quando seu filho apresenta atrasos no desenvolvimento ou no crescimento. Alguns defeitos cerebrais congênitos não apresentam sintomas até a idade adulta. Alguns nunca apresentam sintomas.
As crianças nascidas com defeitos cerebrais congênitos também podem ter:
- distúrbios cardiovasculares
- defeitos gastrointestinais
- fenda labial e palatina
- convulsões
- dor de cabeça
- fraqueza muscular
- visão reduzida
- problemas de bexiga e intestino
Quais são os tipos de defeitos congênitos do cérebro?
Vários tipos de defeitos congênitos no cérebro são causados por defeitos no tubo neural.
No início do desenvolvimento fetal, uma faixa plana de tecido ao longo da parte traseira do feto rola para formar o tubo neural. Este tubo percorre a maior parte do comprimento do embrião.
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O tubo neural normalmente fecha entre a terceira e a quarta semana após a concepção. Desenvolve-se na medula espinhal com o cérebro no topo. Se o tubo não fechar adequadamente, o tecido dentro do tubo não poderá se desenvolver adequadamente. Defeitos no tubo neural que podem ocorrer como resultado incluem:
Anencefalia: A extremidade da cabeça do tubo neural não se fecha e uma grande parte do crânio e do cérebro está ausente. A parte que falta do crânio significa que o tecido cerebral é exposto.
Encefalocele: Uma parte do cérebro incha através de uma abertura no crânio. A protuberância geralmente está localizada ao longo da linha média da frente para trás na parte de trás do crânio.
Arnold-Chiari ou Chiari II: parte do cerebelo, uma região do cérebro que afeta o controle motor, é deslocada para baixo na coluna vertebral superior. Isso faz com que o cérebro ou a medula espinhal se comprima.
Outros tipos de defeitos cerebrais congênitos se desenvolvem dentro da estrutura do cérebro:
Hidrocefalia: Também chamado de fluido no cérebro, é um acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano (LCR) causado pela circulação prejudicada do LCR. Quando há excesso de líquido, pode colocar muita pressão no cérebro.
Síndrome de Dandy-Walker: envolve a ausência ou crescimento defeituoso da seção central do cerebelo.
Holoprosencefalia: o cérebro não se divide em duas metades, ou hemisférios.
Megalencefalia: Esta condição faz com que o cérebro de uma pessoa seja anormalmente grande ou pesado.
Microcefalia: ocorre quando o cérebro não se desenvolve em tamanho real. O vírus zika pode causar microcefalia.
O que causa defeitos cerebrais congênitos?
A maioria dos defeitos cerebrais congênitos não pode ser atribuída a uma causa específica. Uma variedade de fatores genéticos e ambientais têm sido associados ao desenvolvimento de defeitos cerebrais congênitos. Esses fatores podem estar relacionados a:
- defeitos genéticos
- infecção
- uso de drogas
- outro trauma para um feto
Alguns defeitos cerebrais são sintomas de trissomia. A trissomia ocorre quando um terceiro cromossomo está presente, onde normalmente existem apenas dois cromossomos.
A síndrome de Dandy-Walker e os defeitos de Chiari II estão associados à trissomia do cromossomo 9. A trissomia do cromossomo 13 pode causar holoprosencefalia e microcefalia. Os sintomas da trissomia dos cromossomos 13 e 18 podem incluir defeitos no tubo neural.
Quem está em risco de defeitos cerebrais congênitos?
Alguns fatores de risco, como a genética, são inevitáveis. Se você estiver grávida ou planeja engravidar, há algumas coisas que você pode fazer para reduzir o risco de defeitos cerebrais congênitos em seu bebê:
- Evite álcool, drogas recreativas e fumo. Como o cérebro de um bebê começa a se desenvolver dentro do primeiro mês de concepção, é importante evitá-los se você estiver tentando engravidar.
- O uso de certos medicamentos prescritos como anticonvulsivantes, varfarina (Coumadin) e ácido retinóico pode aumentar o risco de defeitos cerebrais. Converse com seu médico sobre os medicamentos que você está tomando se estiver tentando engravidar ou estiver grávida.
- Evite a exposição a raios-X ou radioterapia. Isso inclui raios-X no consultório do seu dentista. Informe sempre todos os seus médicos se estiver grávida ou se pode estar grávida.
- As deficiências nutricionais podem afetar o cérebro do bebê, portanto, mantenha uma dieta saudável e equilibrada durante a gravidez. Os médicos também recomendam tomar uma vitamina pré-natal antes de engravidar e durante toda a gravidez.
Infecções como rubéola, herpes simples e varicela zoster também podem aumentar o risco de seu bebê ter defeitos cerebrais congênitos. Embora você nem sempre possa evitar infecções, há algumas ações que você pode fazer para reduzir seu risco de infecção:
- Converse com seu médico sobre as vacinas que você deve receber. Eles podem recomendar as vacinas que você pode precisar antes de engravidar e as que você deve tomar após a gravidez.
- Evite estar perto de pessoas doentes quando possível. Eles podem espalhar uma infecção para você.
- Evite viajar para áreas com surtos conhecidos. Isso inclui áreas com mosquitos que carregam o vírus Zika.
Diabetes mellitus ou fenilcetonúria, uma doença genética rara, durante a gravidez também aumenta o risco de ter um bebê com defeitos cerebrais congênitos.
Qualquer tipo de trauma para o feto, como cair de bruços durante a gravidez, também pode afetar o desenvolvimento do cérebro.
Como são diagnosticados defeitos cerebrais congênitos?
O seu médico poderá identificar um defeito cerebral congênito por ultrassom detalhado. Se mais investigação for necessária, uma ressonância magnética pode ser usada para ver detalhes do cérebro e da coluna do feto.
Pode ser possível identificar um defeito cerebral congênito como parte de uma triagem pré-natal. Isso pode ser feito usando a amostragem das vilosidades coriônicas (CVS) quando você estiver entre 10 e 12 semanas de gravidez. O CVS é usado para identificar várias condições genéticas. Nem todos os defeitos cerebrais congênitos são genéticos; portanto, o CVS nem sempre identifica um defeito cerebral congênito. Converse com seu médico para saber mais sobre o CVS.
Em alguns casos, o diagnóstico preciso pode não ser possível até depois do nascimento, quando sinais como deficiência intelectual, comportamento retardado ou convulsões podem ser mais perceptíveis.
Como são tratados os defeitos congênitos do cérebro?
O tratamento varia de acordo com o tipo e a gravidade da condição. Muitos tratamentos se concentrarão no tratamento dos sintomas. Por exemplo, medicamentos anticonvulsivantes podem ajudar a reduzir episódios de convulsões.
Algumas condições podem ser tratadas com cirurgia. A cirurgia de descompressão pode criar mais espaço para o cérebro e o líquido cefalorraquidiano, quando necessário. A cirurgia para corrigir crânios defeituosos pode dar ao cérebro espaço para crescer normalmente. Shunts podem ser inseridos para drenar o líquido cefalorraquidiano que se acumula com hidrocefalia.
Qual é a perspectiva para defeitos cerebrais congênitos?
Os efeitos de um defeito cerebral congênito variam bastante. O tipo e a gravidade da condição, a presença de outras deficiências físicas ou mentais e os fatores ambientais podem contribuir para a perspectiva.
Muitos defeitos cerebrais congênitos causam menor comprometimento neurológico. Pessoas com esses tipos de defeitos cerebrais congênitos podem crescer para funcionar independentemente. Outros defeitos são tão graves que são fatais antes ou logo após o nascimento. Alguns causam deficiências significativas. Outros desativam parcialmente as pessoas, limitando seu funcionamento mental a um nível abaixo da capacidade normal.
Existem maneiras de prevenir defeitos cerebrais congênitos?
A pesquisa e o rastreamento da incidência de defeitos congênitos ajudaram especialistas médicos a identificar maneiras específicas de reduzir defeitos cerebrais congênitos.
O Centro de Controle e Prevenção de Doenças recomenda que as mulheres grávidas ou que estejam pensando em engravidar façam o seguinte:
- Tome suplementos contendo 400 microgramas de ácido fólico por dia. Comece pelo menos um mês antes de engravidar. Tomar esses suplementos reduz o risco de ter um bebê com defeitos no tubo neural.
- Evite beber álcool a qualquer momento.
- Pare de fumar antes de engravidar ou o mais cedo possível durante a gravidez.
- Mantenha o açúcar no sangue sob controle antes e durante a gravidez, especialmente se você tiver diabetes.
- Converse com seu médico antes de tomar qualquer medicamento ou produto à base de plantas durante a gravidez. Eles podem aconselhá-lo sobre quais medicamentos e suplementos são seguros durante a gravidez.
