A hemofilia A é tipicamente um distúrbio genético hemorrágico causado por uma proteína de coagulação ausente ou com defeito chamada fator VIII. Também é chamado de hemofilia clássica ou deficiência de fator VIII. Em casos raros, não é herdado, mas causado por uma reação imune anormal dentro do seu corpo.
Pessoas com hemofilia A sangram e machucam facilmente, e seu sangue leva muito tempo para formar coágulos. A hemofilia A é uma condição rara e séria que não tem cura, mas é tratável.
Continue lendo para entender melhor esse distúrbio hemorrágico, incluindo causas, fatores de risco, sintomas e possíveis complicações.
O que causa a hemofilia A?
A hemofilia A é geralmente um distúrbio genético. Isso significa que é causado por alterações (mutações) em um gene específico. Quando essa mutação é herdada, é passada de pais para filhos.
A mutação genética específica que causa hemofilia A leva a uma deficiência de um fator de coagulação chamado fator VIII. Seu corpo usa uma variedade de fatores de coagulação para ajudar a formar coágulos em uma ferida ou lesão.
Um coágulo é uma substância semelhante a gel feita de elementos do corpo chamados plaquetas e fibrina. Os coágulos ajudam a parar o sangramento de uma lesão ou corte e permitem que ele se cure. Sem fator VIII suficiente, o sangramento será prolongado.
Menos frequentemente, a hemofilia A ocorre aleatoriamente em uma pessoa sem histórico familiar prévio do distúrbio. Isso é conhecido como hemofilia adquirida A. É normalmente causada pelo sistema imunológico de uma pessoa que produz incorretamente anticorpos que atacam o fator VIII. A hemofilia adquirida é mais comum em pessoas com idades entre 60 e 80 anos e em mulheres grávidas. Sabe-se que a hemofilia adquirida resolve, diferentemente da forma herdada.
Como a hemofilia A difere de B e C?
Existem três tipos de hemofilia: A, B (também conhecida como doença de Natal) e C.
As hemofilia A e B têm sintomas muito semelhantes, mas são causadas por diferentes mutações genéticas. A hemofilia A é causada por uma deficiência no fator VIII da coagulação. A hemofilia B resulta de uma deficiência no fator IX.
Por outro lado, a hemofilia C é devida a uma deficiência do fator XI. A maioria das pessoas com esse tipo de hemofilia não apresenta sintomas e geralmente não apresenta sangramento nas articulações e músculos. Sangramento prolongado geralmente ocorre apenas após uma lesão ou cirurgia. Diferentemente da hemofilia A e B, a hemofilia C é mais comum nos judeus asquenazes e afeta homens e mulheres igualmente.
Os fatores VIII e IX não são os únicos fatores de coagulação que seu corpo precisa para formar coágulos. Outros distúrbios hemorrágicos raros podem ocorrer quando há deficiências dos fatores I, II, V, VII, X, XII ou XIII. No entanto, deficiências nesses outros fatores de coagulação são extremamente raras; portanto, pouco se sabe sobre esses distúrbios.
Todos os três tipos de hemofilia são considerados doenças raras, mas a hemofilia A é a mais comum das três.
Quem está em risco?
A hemofilia é rara - ocorre em apenas 1 em cada 5.000 nascimentos. A hemofilia A ocorre igualmente em todos os grupos raciais e étnicos.
É chamada de condição ligada ao X porque a mutação que causa a hemofilia A é encontrada no cromossomo X. Os machos determinam os cromossomos sexuais de uma criança, dando um cromossomo X para filhas e um cromossomo Y para filhos. Então, as fêmeas são XX e os homens são XY.
Quando um pai tem hemofilia A, ele está localizado no cromossomo X. Supondo que a mãe não seja portadora ou tenha o distúrbio, nenhum de seus filhos herdará a condição, porque todos os filhos terão um cromossomo Y dele. No entanto, todas as suas filhas serão portadoras porque receberam um cromossomo X afetado por hemofilia e um cromossomo X não afetado da mãe.
As mulheres portadoras têm 50% de chance de transmitir a mutação aos filhos, porque um cromossomo X é afetado e o outro não. Se seus filhos herdarem o cromossomo X afetado, eles terão a doença, pois o único cromossomo X é da mãe. Quaisquer filhas que herdam o gene afetado de sua mãe serão portadoras.
A única maneira de uma mulher desenvolver hemofilia é se o pai tiver hemofilia e a mãe for portadora ou tiver a doença também. Uma mulher requer que a mutação da hemofilia nos dois cromossomos X mostre sinais da doença.
Quais são os sintomas da hemofilia A?
Pessoas com hemofilia A sangram mais frequentemente e por mais tempo do que as pessoas sem a doença. O sangramento pode ser interno, como nas articulações ou músculos, ou externo e visível, a partir de cortes. A gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator VIII que uma pessoa possui no plasma sanguíneo. Existem três níveis de gravidade:
Hemofilia grave
Aproximadamente 60% das pessoas com hemofilia A apresentam sintomas graves. Os sintomas de hemofilia grave incluem:
- sangramento após uma lesão
- sangramento espontâneo
- articulações apertadas, inchadas ou doloridas causadas por sangramento nas articulações
- hemorragias nasais
- sangramento intenso de um pequeno corte
- sangue na urina
- sangue nas fezes
- grandes contusões
- sangramento nas gengivas
Hemofilia moderada
Aproximadamente 15% das pessoas com hemofilia A têm um caso moderado. Os sintomas da hemofilia A moderada são semelhantes à hemofilia A grave, mas são menos graves e ocorrem com menos frequência. Os sintomas incluem:
- sangramento prolongado após lesões
- sangramento espontâneo sem causa óbvia
- machucando facilmente
- rigidez ou dor nas articulações
Hemofilia leve
Cerca de 25% dos casos de hemofilia A são considerados leves. Muitas vezes, o diagnóstico não é feito antes de uma lesão grave ou de uma cirurgia. Os sintomas incluem:
- sangramento prolongado após uma lesão grave, trauma ou cirurgia, como uma extração dentária
- contusões e sangramentos fáceis
- sangramento incomum
Como é diagnosticada a hemofilia A?
Um médico faz um diagnóstico medindo o nível de atividade do fator VIII em uma amostra do seu sangue.
Se houver histórico familiar de hemofilia ou se a mãe for portadora conhecida, poderão ser realizados testes de diagnóstico durante a gravidez. Isso é chamado de diagnóstico pré-natal.
Quais são as complicações da hemofilia A?
O sangramento repetitivo e excessivo pode levar a complicações, especialmente se não for tratado. Esses incluem:
- anemia grave
- dano articular
- sangramento interno profundo
- sintomas neurológicos de sangramento no cérebro
- uma reação imune ao tratamento do fator de coagulação
Receber infusões de sangue doado também aumenta o risco de infecções, como hepatite. No entanto, hoje em dia o sangue doado é testado minuciosamente antes da transfusão.
Como é tratada a hemofilia A?
Não há cura para a hemofilia A e as pessoas com esse distúrbio necessitam de tratamento por toda a vida. Recomenda-se que os indivíduos recebam tratamento em um centro especializado de tratamento de hemofilia (HTC) sempre que possível. Além do tratamento, os HTCs fornecem recursos e suporte.
O tratamento envolve a substituição do fator de coagulação ausente através de transfusões. O fator VIII pode ser obtido a partir de doações de sangue, mas agora é normalmente criado artificialmente em laboratório. Isso é chamado fator VIII recombinante.
A frequência do tratamento depende da gravidade do distúrbio:
Hemofilia leve A
Aqueles com formas leves de hemofilia A podem precisar apenas de terapia de reposição após um episódio de sangramento. Isso é chamado de tratamento episódico ou sob demanda. Infusões de um hormônio conhecido como desmopressina (DDAVP) podem ajudar a estimular o corpo a liberar mais fatores de coagulação para interromper um episódio de sangramento. Medicamentos conhecidos como selantes de fibrina também podem ser aplicados no local da ferida para ajudar a promover a cicatrização.
Hemofilia A grave
Pessoas com hemofilia A grave podem receber infusões periódicas de fator VIII para ajudar a prevenir episódios de sangramento e complicações. Isso é chamado de terapia profilática. Esses pacientes também podem ser treinados para administrar infusões em casa. Casos graves podem precisar de fisioterapia para aliviar a dor causada por sangramento nas articulações. Em casos graves, é necessária cirurgia.
Qual é a perspectiva?
A perspectiva depende se alguém recebe ou não tratamento adequado. Muitas pessoas com hemofilia A morrerão antes da idade adulta se não receberem os cuidados adequados. No entanto, com o tratamento adequado, é prevista uma expectativa de vida quase normal.
