Visão geral
Todo corpo humano possui o gene 5-metiltetra-hidrofolato. Também é conhecido como MTHFR.
O MTHFR é responsável pela decomposição do ácido fólico, que cria o folato. Algumas condições e distúrbios de saúde podem resultar sem folato suficiente ou com um gene MTHFR com defeito.
Durante a gravidez, as mulheres que testam positivo para um gene MTHFR mutado podem ter um risco maior de aborto espontâneo, pré-eclâmpsia ou um bebê nascido com defeitos congênitos, como espinha bífida.
Aqui está o que você precisa saber sobre o teste desse gene e como ele pode afetar sua gravidez.
O que o gene MTHFR faz?
MTHFR lida com a decomposição da vitamina ácido fólico. Essa quebra leva a níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um produto químico produzido a partir de um aminoácido em nossos corpos quando o ácido fólico se decompõe. Se o ácido fólico não for decomposto, ele bloqueará a capacidade do corpo de ter folato suficiente.
A hiper-homocisteinemia é uma condição em que os níveis de homocisteína são elevados. A hiper-homocisteinemia é frequentemente observada em pessoas com teste genético positivo para a mutação no MTHFR. Níveis altos de homocisteína, especialmente com baixos níveis de ácido fólico, podem levar a complicações na gravidez que incluem:
- aborto espontâneo
- pré-eclâmpsia
- defeitos de nascença
O folato é responsável por:
- fazendo DNA
- reparação de DNA
- produzindo glóbulos vermelhos (hemácias)
Quando o gene MTHFR não funciona, o ácido fólico não é decomposto. Isso é conhecido como um gene MTHFR mutado. Não é incomum ter um gene mutado. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 25% das pessoas hispânicas e até 15% das caucasianas tenham essa mutação, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras.
Fatores de risco para o gene MTHFR positivo
O gene MTHFR positivo é passado dos pais para a criança. Nada faz com que você tenha um gene MTHFR mutado. É simplesmente passado de sua mãe e pai para você.
Você pode estar em risco se tiver:
- perdas de gravidez recorrentes
- uma criança com um defeito no tubo neural como espinha bífida ou anencefalia
- uma história de pré-eclâmpsia
Quais são as complicações das mutações no MTHFR?
Existem diferentes tipos de mutações que podem acontecer com esse gene. Alguns deles podem afetar a gravidez mais do que outros. Mutações também podem afetar outros sistemas corporais como o coração. Não há evidências científicas de que as mutações no gene MTHFR causem perda recorrente na gravidez, mas as mulheres que tiveram várias perdas na gravidez geralmente apresentam resultados positivos para a mutação no gene MTHFR.
As mulheres grávidas que têm um gene mutado no MTHFR positivo podem apresentar complicações durante a gravidez. Estes podem incluir:
- Spina bifida. Este é um defeito de nascença em que a medula espinhal se sobressai das costas do bebê, causando danos nos nervos. Dependendo da gravidade da espinha bífida, algumas crianças passam a ter uma vida normal, enquanto outras precisam de cuidados em tempo integral.
- Anencefalia. Este é um grave defeito de nascença em que o bebê nasce sem partes do cérebro ou do crânio. A maioria dos bebês não vive após uma semana de vida.
- Pré-eclâmpsia. Esta é uma condição que envolve pressão alta durante a gravidez.
Teste para MTHFR
Não é um protocolo padrão testar todas as mulheres grávidas quanto à existência de um gene MTHFR mutado. Pode ser muito caro, e nem sempre o seguro cobre. Mas seu médico pode solicitar este teste se você:
- teve vários abortos
- tem uma história familiar de gene MTHFR mutado
- teve problemas genéticos com outra gravidez
Os resultados geralmente estão disponíveis em uma a duas semanas.
Para verificar uma mutação no gene MTHFR, são testadas variantes do gene MTHFR. As duas variantes genéticas mais comuns testadas são chamadas C677T e A1298C. Se uma pessoa possui duas das variantes do gene C677T ou uma variante do gene C6771 e uma variante do gene A1298C, o teste geralmente mostra níveis elevados de homocisteína.
Mas duas variantes do gene A1298C geralmente não estão associadas a níveis elevados de homocisteína. É possível ter um teste genético MTHFR negativo e altos níveis de homocisteína.
Opções de tratamento do gene MTHFR com mutação positiva
O tratamento para a mutação positiva no gene MTHFR ainda está sendo estudado. No entanto, muitos médicos prescrevem tratamento para ajudar a prevenir a coagulação do sangue ou aumentar os níveis de ácido fólico.
O seu médico pode recomendar as seguintes opções:
- Injeções de Lovenox ou heparina. Essas injeções podem ajudar a impedir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta em desenvolvimento e a parede uterina. As mulheres que prescrevem esse tratamento geralmente começam cedo durante a gravidez. Mas são necessárias mais pesquisas para determinar quanto tempo as mulheres precisam para continuar as injeções.
- Aspirina diária (81 miligramas). Isso também ajuda na formação de coágulos sanguíneos, mas não há evidências científicas de que seja um tratamento eficaz.
- Vitamina pré-natal com L-metilfolato. O seu médico pode prescrever isso em vez de ácido fólico. Alguns estudos mostraram que o L-metilfolato pode diminuir o risco de anemia em mulheres grávidas.
O takeaway
O rastreamento da mutação MTHFR não é recomendado para todas as mulheres grávidas. Muitas mulheres passam a ter uma gravidez normal, mesmo que sejam positivas para a mutação genética. Mas você pode precisar fazer o teste se tiver um bebê nascido com defeitos no tubo neural ou se teve vários abortos. Converse com seu médico sobre suas preocupações.
