Gravidez MTHFR: O Que Isso Significa?

2024 Autor: Jesus Peterson | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 11:24

Visão geral

Todo corpo humano possui o gene 5-metiltetra-hidrofolato. Também é conhecido como MTHFR.

O MTHFR é responsável pela decomposição do ácido fólico, que cria o folato. Algumas condições e distúrbios de saúde podem resultar sem folato suficiente ou com um gene MTHFR com defeito.

Durante a gravidez, as mulheres que testam positivo para um gene MTHFR mutado podem ter um risco maior de aborto espontâneo, pré-eclâmpsia ou um bebê nascido com defeitos congênitos, como espinha bífida.

Aqui está o que você precisa saber sobre o teste desse gene e como ele pode afetar sua gravidez.

O que o gene MTHFR faz?

MTHFR lida com a decomposição da vitamina ácido fólico. Essa quebra leva a níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um produto químico produzido a partir de um aminoácido em nossos corpos quando o ácido fólico se decompõe. Se o ácido fólico não for decomposto, ele bloqueará a capacidade do corpo de ter folato suficiente.

A hiper-homocisteinemia é uma condição em que os níveis de homocisteína são elevados. A hiper-homocisteinemia é frequentemente observada em pessoas com teste genético positivo para a mutação no MTHFR. Níveis altos de homocisteína, especialmente com baixos níveis de ácido fólico, podem levar a complicações na gravidez que incluem:

aborto espontâneo
pré-eclâmpsia
defeitos de nascença

O folato é responsável por:

fazendo DNA
reparação de DNA
produzindo glóbulos vermelhos (hemácias)

Quando o gene MTHFR não funciona, o ácido fólico não é decomposto. Isso é conhecido como um gene MTHFR mutado. Não é incomum ter um gene mutado. Nos Estados Unidos, estima-se que cerca de 25% das pessoas hispânicas e até 15% das caucasianas tenham essa mutação, de acordo com o Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras.

Fatores de risco para o gene MTHFR positivo

O gene MTHFR positivo é passado dos pais para a criança. Nada faz com que você tenha um gene MTHFR mutado. É simplesmente passado de sua mãe e pai para você.

Você pode estar em risco se tiver:

perdas de gravidez recorrentes
uma criança com um defeito no tubo neural como espinha bífida ou anencefalia
uma história de pré-eclâmpsia

Quais são as complicações das mutações no MTHFR?

Existem diferentes tipos de mutações que podem acontecer com esse gene. Alguns deles podem afetar a gravidez mais do que outros. Mutações também podem afetar outros sistemas corporais como o coração. Não há evidências científicas de que as mutações no gene MTHFR causem perda recorrente na gravidez, mas as mulheres que tiveram várias perdas na gravidez geralmente apresentam resultados positivos para a mutação no gene MTHFR.

As mulheres grávidas que têm um gene mutado no MTHFR positivo podem apresentar complicações durante a gravidez. Estes podem incluir:

Spina bifida. Este é um defeito de nascença em que a medula espinhal se sobressai das costas do bebê, causando danos nos nervos. Dependendo da gravidade da espinha bífida, algumas crianças passam a ter uma vida normal, enquanto outras precisam de cuidados em tempo integral.
Anencefalia. Este é um grave defeito de nascença em que o bebê nasce sem partes do cérebro ou do crânio. A maioria dos bebês não vive após uma semana de vida.
Pré-eclâmpsia. Esta é uma condição que envolve pressão alta durante a gravidez.

Teste para MTHFR

Não é um protocolo padrão testar todas as mulheres grávidas quanto à existência de um gene MTHFR mutado. Pode ser muito caro, e nem sempre o seguro cobre. Mas seu médico pode solicitar este teste se você:

teve vários abortos
tem uma história familiar de gene MTHFR mutado
teve problemas genéticos com outra gravidez

Os resultados geralmente estão disponíveis em uma a duas semanas.

Para verificar uma mutação no gene MTHFR, são testadas variantes do gene MTHFR. As duas variantes genéticas mais comuns testadas são chamadas C677T e A1298C. Se uma pessoa possui duas das variantes do gene C677T ou uma variante do gene C6771 e uma variante do gene A1298C, o teste geralmente mostra níveis elevados de homocisteína.

Mas duas variantes do gene A1298C geralmente não estão associadas a níveis elevados de homocisteína. É possível ter um teste genético MTHFR negativo e altos níveis de homocisteína.

Opções de tratamento do gene MTHFR com mutação positiva

O tratamento para a mutação positiva no gene MTHFR ainda está sendo estudado. No entanto, muitos médicos prescrevem tratamento para ajudar a prevenir a coagulação do sangue ou aumentar os níveis de ácido fólico.

O seu médico pode recomendar as seguintes opções:

Injeções de Lovenox ou heparina. Essas injeções podem ajudar a impedir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta em desenvolvimento e a parede uterina. As mulheres que prescrevem esse tratamento geralmente começam cedo durante a gravidez. Mas são necessárias mais pesquisas para determinar quanto tempo as mulheres precisam para continuar as injeções.
Aspirina diária (81 miligramas). Isso também ajuda na formação de coágulos sanguíneos, mas não há evidências científicas de que seja um tratamento eficaz.
Vitamina pré-natal com L-metilfolato. O seu médico pode prescrever isso em vez de ácido fólico. Alguns estudos mostraram que o L-metilfolato pode diminuir o risco de anemia em mulheres grávidas.

O takeaway

O rastreamento da mutação MTHFR não é recomendado para todas as mulheres grávidas. Muitas mulheres passam a ter uma gravidez normal, mesmo que sejam positivas para a mutação genética. Mas você pode precisar fazer o teste se tiver um bebê nascido com defeitos no tubo neural ou se teve vários abortos. Converse com seu médico sobre suas preocupações.